目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化En...目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision法检测CD34、BRAF、IDH1、GFAP、Ki67等蛋白的表达。运用荧光定量PCR检测BRAF基因突变,采用FISH检测CDKN2A/B缺失及1p/19q共缺失,并对部分病例行NGS检测。结果7例患者中男性6例,女性1例,年龄8~29岁,中位年龄22岁,肿瘤位于颞叶5例,左侧岛叶及前颞叶1例,额颞叶1例。其中6例患者临床均有癫痫病史。组织学示7例均存在类似少突胶质细胞瘤的区域,其中2例可见细胞围绕血管呈假菊形团样排列,2例局部出现细胞多形性,所有病例均可见钙化及毛细血管网形成。免疫表型:GFAP及Olig-2阳性,IDH1阴性,均出现特征性CD34弥漫阳性,其中5例BRAF阳性,Ki67增殖指数1%~5%。分子检测:患者均为IDH野生型、无1p/19q共缺失及CDKN2A/B缺失,其中5例为BRAF V600E突变型,2例有FGFR分子改变。随访5~48个月,7例患者均存活,5例无复发,2例肿瘤出现复发。结论PLNTY作为罕见的低级别神经上皮肿瘤,临床及病理医师应掌握其诊断要点与鉴别诊断,以避免误、漏诊。展开更多
文摘目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision法检测CD34、BRAF、IDH1、GFAP、Ki67等蛋白的表达。运用荧光定量PCR检测BRAF基因突变,采用FISH检测CDKN2A/B缺失及1p/19q共缺失,并对部分病例行NGS检测。结果7例患者中男性6例,女性1例,年龄8~29岁,中位年龄22岁,肿瘤位于颞叶5例,左侧岛叶及前颞叶1例,额颞叶1例。其中6例患者临床均有癫痫病史。组织学示7例均存在类似少突胶质细胞瘤的区域,其中2例可见细胞围绕血管呈假菊形团样排列,2例局部出现细胞多形性,所有病例均可见钙化及毛细血管网形成。免疫表型:GFAP及Olig-2阳性,IDH1阴性,均出现特征性CD34弥漫阳性,其中5例BRAF阳性,Ki67增殖指数1%~5%。分子检测:患者均为IDH野生型、无1p/19q共缺失及CDKN2A/B缺失,其中5例为BRAF V600E突变型,2例有FGFR分子改变。随访5~48个月,7例患者均存活,5例无复发,2例肿瘤出现复发。结论PLNTY作为罕见的低级别神经上皮肿瘤,临床及病理医师应掌握其诊断要点与鉴别诊断,以避免误、漏诊。
