期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
4
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
被引量:
3
1
作者
罗凯
陈敏
+10 位作者
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期674-678,共5页
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,...
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,通过目标序列捕获及高通量测序技术,首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的亲本单体型信息,再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果,构建隐马尔可夫模型,推断胎儿单体型,从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断MLPA检测验证其准确性。本次研究主要针对SMN1基因第7、8号外显子的检测。结果:24个家系通过NIPT检测检出患胎5例,携带者7例,余12例正常;MLPA检测结果为5例患胎,8例携带者,11例正常。患胎均为SMN1基因第7、8号外显子纯合缺失。NIPT与MLPA检测结果一致率为95.83%(23/24),两种方法诊断结果差异无统计学意义(P=0.317)。结论:基于母体血浆目标区域捕获测序、单体型分析NIPT胎儿SMA风险的方法准确、安全,应用于有先证者遗传信息的SMA NIPT有一定可行性。
展开更多
关键词
目标区域捕获测序
单体型
脊髓性肌肉萎缩症
无创产前检测
胎儿游离DNA
在线阅读
下载PDF
职称材料
血管栓塞术在产科出血中的应用及有效性评价
被引量:
3
2
作者
张慧丽
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期481-483,共3页
孕产妇死亡率不仅是评估产科质量水平的一个重要指标,同时也是反映一个国家经济条件和医疗水平的敏感指标。目前为止,产科出血(obstetric hemorrhage)仍是导致孕产妇死亡的首要原因,约占25%~30%。因此,如何有效控制产科出血是降低孕...
孕产妇死亡率不仅是评估产科质量水平的一个重要指标,同时也是反映一个国家经济条件和医疗水平的敏感指标。目前为止,产科出血(obstetric hemorrhage)仍是导致孕产妇死亡的首要原因,约占25%~30%。因此,如何有效控制产科出血是降低孕产妇死亡率的关键所在。产科出血的病因多且复杂,一般产科出血患者可通过按摩子宫、宫腔填塞、软产道裂伤修补.
展开更多
关键词
产科出血
有效性评价
血管栓塞术
孕产妇死亡率
应用
医疗水平
软产道裂伤
产科质量
在线阅读
下载PDF
职称材料
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
被引量:
1
3
作者
曾艳欣
陈敏
+6 位作者
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期698-701,共4页
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获...
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。
展开更多
关键词
目标序列捕获测序
单体型
杜氏肌营养不良
胎儿游离DNA
无创产前检测
在线阅读
下载PDF
职称材料
虚拟现实技术在姑息护理领域的应用进展
被引量:
11
4
作者
陈芷谦
曾迎春
郭巧红
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第15期111-112,F0003,共3页
介绍姑息护理和虚拟现实技术相关概念,分析虚拟现实技术在姑息护理领域的优势,并系统综述虚拟现实技术在控制躯体症状、提供心理支持、提高社会功能、姑息护理团队培养及家属死亡教育方面的应用现状,提出面临的挑战及展望,旨在为虚拟现...
介绍姑息护理和虚拟现实技术相关概念,分析虚拟现实技术在姑息护理领域的优势,并系统综述虚拟现实技术在控制躯体症状、提供心理支持、提高社会功能、姑息护理团队培养及家属死亡教育方面的应用现状,提出面临的挑战及展望,旨在为虚拟现实技术在我国姑息护理领域的应用提供参考。
展开更多
关键词
虚拟现实技术
姑息护理
康复姑息护理
临终关怀
安宁疗护
综述文献
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
被引量:
3
1
作者
罗凯
陈敏
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
机构
广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所
深圳华大基因
研究
院
天津华大基因
研究
院翻译组学中心
广州
华大基因
研究
院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期674-678,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:81671470)
广东省科技计划项目(编号:2013B022000005)
广东省自然科学基金(编号:2016A030313610)
文摘
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,通过目标序列捕获及高通量测序技术,首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的亲本单体型信息,再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果,构建隐马尔可夫模型,推断胎儿单体型,从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断MLPA检测验证其准确性。本次研究主要针对SMN1基因第7、8号外显子的检测。结果:24个家系通过NIPT检测检出患胎5例,携带者7例,余12例正常;MLPA检测结果为5例患胎,8例携带者,11例正常。患胎均为SMN1基因第7、8号外显子纯合缺失。NIPT与MLPA检测结果一致率为95.83%(23/24),两种方法诊断结果差异无统计学意义(P=0.317)。结论:基于母体血浆目标区域捕获测序、单体型分析NIPT胎儿SMA风险的方法准确、安全,应用于有先证者遗传信息的SMA NIPT有一定可行性。
关键词
目标区域捕获测序
单体型
脊髓性肌肉萎缩症
无创产前检测
胎儿游离DNA
Keywords
Target region capture sequencing
Haplotype
Spinal muscular dystrophy
Noninvasive prenatal testing
Cell free fetal DNA
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
血管栓塞术在产科出血中的应用及有效性评价
被引量:
3
2
作者
张慧丽
陈敦金
机构
广州医科大学
附属第三医院
广州
市
妇产科
研究所
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期481-483,共3页
基金
科技部"十三五"重大专项(项目编号:2016YFC1000405)
文摘
孕产妇死亡率不仅是评估产科质量水平的一个重要指标,同时也是反映一个国家经济条件和医疗水平的敏感指标。目前为止,产科出血(obstetric hemorrhage)仍是导致孕产妇死亡的首要原因,约占25%~30%。因此,如何有效控制产科出血是降低孕产妇死亡率的关键所在。产科出血的病因多且复杂,一般产科出血患者可通过按摩子宫、宫腔填塞、软产道裂伤修补.
关键词
产科出血
有效性评价
血管栓塞术
孕产妇死亡率
应用
医疗水平
软产道裂伤
产科质量
分类号
R714.461 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
被引量:
1
3
作者
曾艳欣
陈敏
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
机构
广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所
深圳华大基因
研究
院
天津华大基因
研究
院翻译组学中心
广州
华大基因
研究
院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期698-701,共4页
基金
广东省自然科学基金(编号:509187424032)
文摘
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。
关键词
目标序列捕获测序
单体型
杜氏肌营养不良
胎儿游离DNA
无创产前检测
Keywords
Target region capture sequencing
Haplotype
Duchenne Muscular Dystrophy
Cell free fetalDNA
Noninvasive prenatal testing
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
虚拟现实技术在姑息护理领域的应用进展
被引量:
11
4
作者
陈芷谦
曾迎春
郭巧红
机构
首都
医科大
学护理学院
广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所
出处
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第15期111-112,F0003,共3页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(81803102)。
文摘
介绍姑息护理和虚拟现实技术相关概念,分析虚拟现实技术在姑息护理领域的优势,并系统综述虚拟现实技术在控制躯体症状、提供心理支持、提高社会功能、姑息护理团队培养及家属死亡教育方面的应用现状,提出面临的挑战及展望,旨在为虚拟现实技术在我国姑息护理领域的应用提供参考。
关键词
虚拟现实技术
姑息护理
康复姑息护理
临终关怀
安宁疗护
综述文献
分类号
R47 [医药卫生—护理学]
R48 [医药卫生—临床医学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
罗凯
陈敏
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
血管栓塞术在产科出血中的应用及有效性评价
张慧丽
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
曾艳欣
陈敏
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
虚拟现实技术在姑息护理领域的应用进展
陈芷谦
曾迎春
郭巧红
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2020
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部