期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究 被引量:3
1
作者 罗凯 陈敏 +10 位作者 卢森 赖峥菲 曾艳欣 陈超 袁媛 王垚燊 李世泉 高雅 陈芳 阿叁 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期674-678,共5页
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,... 目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,通过目标序列捕获及高通量测序技术,首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的亲本单体型信息,再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果,构建隐马尔可夫模型,推断胎儿单体型,从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断MLPA检测验证其准确性。本次研究主要针对SMN1基因第7、8号外显子的检测。结果:24个家系通过NIPT检测检出患胎5例,携带者7例,余12例正常;MLPA检测结果为5例患胎,8例携带者,11例正常。患胎均为SMN1基因第7、8号外显子纯合缺失。NIPT与MLPA检测结果一致率为95.83%(23/24),两种方法诊断结果差异无统计学意义(P=0.317)。结论:基于母体血浆目标区域捕获测序、单体型分析NIPT胎儿SMA风险的方法准确、安全,应用于有先证者遗传信息的SMA NIPT有一定可行性。 展开更多
关键词 目标区域捕获测序 单体型 脊髓性肌肉萎缩症 无创产前检测 胎儿游离DNA
在线阅读 下载PDF
血管栓塞术在产科出血中的应用及有效性评价 被引量:3
2
作者 张慧丽 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-483,共3页
孕产妇死亡率不仅是评估产科质量水平的一个重要指标,同时也是反映一个国家经济条件和医疗水平的敏感指标。目前为止,产科出血(obstetric hemorrhage)仍是导致孕产妇死亡的首要原因,约占25%~30%。因此,如何有效控制产科出血是降低孕... 孕产妇死亡率不仅是评估产科质量水平的一个重要指标,同时也是反映一个国家经济条件和医疗水平的敏感指标。目前为止,产科出血(obstetric hemorrhage)仍是导致孕产妇死亡的首要原因,约占25%~30%。因此,如何有效控制产科出血是降低孕产妇死亡率的关键所在。产科出血的病因多且复杂,一般产科出血患者可通过按摩子宫、宫腔填塞、软产道裂伤修补. 展开更多
关键词 产科出血 有效性评价 血管栓塞术 孕产妇死亡率 应用 医疗水平 软产道裂伤 产科质量
在线阅读 下载PDF
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究 被引量:1
3
作者 曾艳欣 陈敏 +6 位作者 陈超 赖峥菲 袁媛 王垚燊 李世泉 阿叁 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期698-701,共4页
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获... 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。 展开更多
关键词 目标序列捕获测序 单体型 杜氏肌营养不良 胎儿游离DNA 无创产前检测
在线阅读 下载PDF
虚拟现实技术在姑息护理领域的应用进展 被引量:11
4
作者 陈芷谦 曾迎春 郭巧红 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第15期111-112,F0003,共3页
介绍姑息护理和虚拟现实技术相关概念,分析虚拟现实技术在姑息护理领域的优势,并系统综述虚拟现实技术在控制躯体症状、提供心理支持、提高社会功能、姑息护理团队培养及家属死亡教育方面的应用现状,提出面临的挑战及展望,旨在为虚拟现... 介绍姑息护理和虚拟现实技术相关概念,分析虚拟现实技术在姑息护理领域的优势,并系统综述虚拟现实技术在控制躯体症状、提供心理支持、提高社会功能、姑息护理团队培养及家属死亡教育方面的应用现状,提出面临的挑战及展望,旨在为虚拟现实技术在我国姑息护理领域的应用提供参考。 展开更多
关键词 虚拟现实技术 姑息护理 康复姑息护理 临终关怀 安宁疗护 综述文献
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部