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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展被引量：2: 1; 作者卢电谢英俊孙筱放《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期1857-1860,共4页; 干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 展开更多; 关键词干细胞重编程进展; 在线阅读下载PDF 职称材料

Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析被引量：15: 2; 作者王燕超马晓燕 +5 位作者孙筱放冼嘉嘉李少英何文智王晓蔓黎青《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期243-253,共11页; Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的... 展开更多; 关键词 Y染色体微缺失 AZF缺失 Y-STR等位基因缺失不育症; 在线阅读下载PDF 职称材料

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者王燕超黎青 +5 位作者孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1899-1903,F0003,共6页; 目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 展开更多; 关键词先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析被引量：1: 4; 作者李洁亮孙筱放 +5 位作者周伯荣何文智何文茵范勇魏君朱德途《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期202-208,共7页; 目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详... 展开更多; 关键词脊髓小脑共济失调3型临床特征核磁共振成像临床异质性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展被引量：2: 1; 作者卢电谢英俊孙筱放; 机构广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期1857-1860,共4页; 基金广东省科技项目基金资助项目(编号:2016B030229008) 广东省自然科学基金资助项目(编号:2014A030312012); 文摘干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。; 关键词干细胞重编程进展; 分类号 R329.2 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析被引量：15: 2; 作者王燕超马晓燕孙筱放冼嘉嘉李少英何文智王晓蔓黎青; 机构广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省普通高校生殖与遗传重点实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期243-253,共11页; 基金广东省科技计划项目(编号:2016A20214011)资助~~; 文摘 Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。; 关键词 Y染色体微缺失 AZF缺失 Y-STR等位基因缺失不育症; Keywords Y chromosomal microdeletions AZF deletion Y chromosomal short tandem repeats alleles dropout infertility; 分类号 R698.2 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智; 机构广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1899-1903,F0003,共6页; 基金广州市科技计划项目(201902010005)。; 文摘目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。; 关键词先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序; Keywords congenital dyserythropoietic anemia type 1 CDAN1 non-immune hydrops fetalis whole-exome sequencing; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析被引量：1: 4; 作者李洁亮孙筱放周伯荣何文智何文茵范勇魏君朱德途; 机构广东省产科重大疾病重点实验室广州医科大学附属第三医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期202-208,共7页; 基金国家自然科学基金项目(编号:31171229); 文摘目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详细记录患者临床特征,并对其进行汇总分析,部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者,12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外,其中3例还表现为智力障碍,1例伴随颈椎病,1例早期出现肌张力障碍,1例视觉系统障碍,7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩,眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中,SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍,颈椎病,智力障碍时,需考虑SCA3型可能。; 关键词脊髓小脑共济失调3型临床特征核磁共振成像临床异质性; Keywords Spinoeerebellar ataxia 3 Clinical manifestation Magnetic resonance imaging Clinical heterogeneity; 分类号 R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展	卢电谢英俊孙筱放	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析	王燕超马晓燕孙筱放冼嘉嘉李少英何文智王晓蔓黎青	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2019	15	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析	王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析	李洁亮孙筱放周伯荣何文智何文茵范勇魏君朱德途	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料