胎盘植入是指滋养层细胞异常侵及部分或全部子宫肌层的一组疾病,又称为病理性黏附性胎盘,其发生机制可能是由于子宫内膜与肌层界面缺陷引起蜕膜化异常,从而导致胎盘绒毛或滋养层异常侵入子宫肌层.根据胎盘植入的深度,可将其分为胎盘黏附...胎盘植入是指滋养层细胞异常侵及部分或全部子宫肌层的一组疾病,又称为病理性黏附性胎盘,其发生机制可能是由于子宫内膜与肌层界面缺陷引起蜕膜化异常,从而导致胎盘绒毛或滋养层异常侵入子宫肌层.根据胎盘植入的深度,可将其分为胎盘黏附(adherent placenta accreta)、胎盘植入(placenta increta)、穿透性胎盘植入(placenta percreta).但在临床中,胎盘植入的情况是复杂多样的,部分病例还存在同一胎盘中不同植入程度的情况.最近,国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)、美国妇产科医师协会(the American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)和母胎医学会(the Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)等组织已经将这些名称统一称为胎盘植入性疾病(Placenta accrete spectrum,PAS),以兼顾绒毛细胞的侵入深度和范围,方便对这些患者进行管理.展开更多
目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(arra...目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。展开更多
文摘胎盘植入是指滋养层细胞异常侵及部分或全部子宫肌层的一组疾病,又称为病理性黏附性胎盘,其发生机制可能是由于子宫内膜与肌层界面缺陷引起蜕膜化异常,从而导致胎盘绒毛或滋养层异常侵入子宫肌层.根据胎盘植入的深度,可将其分为胎盘黏附(adherent placenta accreta)、胎盘植入(placenta increta)、穿透性胎盘植入(placenta percreta).但在临床中,胎盘植入的情况是复杂多样的,部分病例还存在同一胎盘中不同植入程度的情况.最近,国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)、美国妇产科医师协会(the American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)和母胎医学会(the Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)等组织已经将这些名称统一称为胎盘植入性疾病(Placenta accrete spectrum,PAS),以兼顾绒毛细胞的侵入深度和范围,方便对这些患者进行管理.
文摘目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。
