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测序法筛选慢性阻塞性肺疾病尼古丁受体CHRNB4基因外显子单核苷酸多态性 被引量：2
1
作者 赵祝香 彭芳 +3 位作者 何桦 李裕军 曾军 赵子文 《广州医科大学学报》 2016年第4期1-4,共4页
目的:寻找中国南方汉族人群尼古丁受体(CHRNB4)基因功能区与慢性阻塞性肺疾病(COPD)疾病相关的单核苷酸多态性位点(SNP)。方法:在广州地区抽取按照慢性阻塞性肺疾病全球创议(GOLD)诊断标准(扩张后FEV1/FVC<70%)确诊的汉族COPD患者120... 目的:寻找中国南方汉族人群尼古丁受体(CHRNB4)基因功能区与慢性阻塞性肺疾病(COPD)疾病相关的单核苷酸多态性位点(SNP)。方法:在广州地区抽取按照慢性阻塞性肺疾病全球创议(GOLD)诊断标准(扩张后FEV1/FVC<70%)确诊的汉族COPD患者120例,按年龄(±3岁)与病例频数匹配原则选取非COPD对照者120例,病例组来自广州医科大学附属市一人民医院住院及门诊患者,对照组来自门诊志愿者。抽取受试者外周血提取基因组DNA,利用Pubmed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)查寻CHRNB4的全基因组序列,以Oligo6引物设计软件设计包括全外显子序列在内的测序引物5对,焦磷酸法DNA测序,Bio Edit分析软件对测序序列进行比对及基因分型分析。结果:通过第一代测序,快速筛选出中国汉族人群CHRNB4外显子区3个SNP,分别为rs56218866、rs6743072、rs1948。其中rs56218866可引起氨基酸位点改变。结论:通过第一代测序,可以简单、快速筛选出中国南方汉族人群与尼古丁受体CHRNB4外显子功能区和COPD易感性相关的SNP位点。 展开更多
关键词 尼古丁受体 筛选 单核苷酸多态性
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