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LMX1B基因导致甲髌综合征1例的临床-病理-基因特征分析及文献复习
1
作者
许自川
李悦
+2 位作者
杨华彬
邓会英
高霞
《临床荟萃》
2025年第4期360-365,共6页
目的甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)作为多系统受累的罕见疾病,临床诊断困难。本文通过介绍1例NPS儿童的临床、病理及基因型特征,旨在提升对该病的临床诊断能力。方法回顾性分析了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的1例以...
目的甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)作为多系统受累的罕见疾病,临床诊断困难。本文通过介绍1例NPS儿童的临床、病理及基因型特征,旨在提升对该病的临床诊断能力。方法回顾性分析了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的1例以“蛋白尿原因待查”9岁女性患儿病理,总结了该患儿的临床特征、肾脏活检结果及全外显子二代测序数据。结果体格检查发现患儿的体征异常包括:拇指指甲发育不全,尺侧显著,锁骨形态异常,右侧显著伴左肘关节不能外展。实验室检查异常主要有:血清白蛋白水平下降(30.4 g/L),胆固醇水平升高(6.14 mmol/L),肾病水平蛋白尿[55.6 mg/(kg·24h)],伴肾小球源性血尿。肾脏病理显示:光镜未见明显异常,电镜下节段性基底膜内可见胶原样结构,排列紊乱。全外显基因检测:LMX1B基因突变:Exon5,c.755T>Cp.该变异为错义突变:预计会使所编码的蛋白质第252位氨基酸由亮氨酸(Leu)变为脯氨酸(Pro)。出院后3个月随访,尿蛋白波动在+左右,血清白蛋白、胆固醇水平恢复正常。结论对于以肾脏表现为首发症状的患儿,详细的体格检查对发现多系统问题十分重要,基因检测和病理特征对明确NPS的诊断,降低漏诊误诊是非常必要的。
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关键词
甲髌骨综合征
病理
基因
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职称材料
题名
LMX1B基因导致甲髌综合征1例的临床-病理-基因特征分析及文献复习
1
作者
许自川
李悦
杨华彬
邓会英
高霞
机构
广州
市
妇女儿童
医疗
中心
柳州医院
肾
内科
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肾内科
出处
《临床荟萃》
2025年第4期360-365,共6页
基金
广州市科技院校联合项目大黄酸下调足细胞LXR减轻细胞骨架重排缓解蛋白尿的分子机制(20210201022)。
文摘
目的甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)作为多系统受累的罕见疾病,临床诊断困难。本文通过介绍1例NPS儿童的临床、病理及基因型特征,旨在提升对该病的临床诊断能力。方法回顾性分析了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的1例以“蛋白尿原因待查”9岁女性患儿病理,总结了该患儿的临床特征、肾脏活检结果及全外显子二代测序数据。结果体格检查发现患儿的体征异常包括:拇指指甲发育不全,尺侧显著,锁骨形态异常,右侧显著伴左肘关节不能外展。实验室检查异常主要有:血清白蛋白水平下降(30.4 g/L),胆固醇水平升高(6.14 mmol/L),肾病水平蛋白尿[55.6 mg/(kg·24h)],伴肾小球源性血尿。肾脏病理显示:光镜未见明显异常,电镜下节段性基底膜内可见胶原样结构,排列紊乱。全外显基因检测:LMX1B基因突变:Exon5,c.755T>Cp.该变异为错义突变:预计会使所编码的蛋白质第252位氨基酸由亮氨酸(Leu)变为脯氨酸(Pro)。出院后3个月随访,尿蛋白波动在+左右,血清白蛋白、胆固醇水平恢复正常。结论对于以肾脏表现为首发症状的患儿,详细的体格检查对发现多系统问题十分重要,基因检测和病理特征对明确NPS的诊断,降低漏诊误诊是非常必要的。
关键词
甲髌骨综合征
病理
基因
Keywords
nail-patella syndrome
pathology
gene
分类号
R681.7 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
LMX1B基因导致甲髌综合征1例的临床-病理-基因特征分析及文献复习
许自川
李悦
杨华彬
邓会英
高霞
《临床荟萃》
2025
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