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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
被引量：
3
1
作者
操基清
杨娟
+9 位作者
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015年第6期442-447,共6页
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨...
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识。方法共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型。结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G>T,p.(Glu1668X);c.1615C>T,p.(Arg539X);c.7105G>T,p.(Glu2369X);c.5287C>T,p.(Arg1763X);c.9284T>G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G>A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dup T,c.10491del C);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A>T,c.649+2T>C)。结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义。
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关键词
肌营养不良
杜氏
肌营养不良蛋白
点突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
AngiotensinⅡ通过氧化应激引起巨噬细胞AMPK/SIRT1能量信号紊乱
被引量：
1
2
作者
肖珊
马郁文
+4 位作者
李婧
张彦红
何泓
方春香
王万铭
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期384-390,共7页
目的探讨Angiotensin Ⅱ诱导巨噬细胞氧化应激反应与AMPK/SIRT1通路活化关系的机制。方法 RAW264.7细胞正常培养后给予不同浓度的Angiotensin Ⅱ(0、0.5、1、3、10、20μmol/L)处理24 h后,Western blot检测AMPK,p-AMPK和SIRT1的表达水...
目的探讨Angiotensin Ⅱ诱导巨噬细胞氧化应激反应与AMPK/SIRT1通路活化关系的机制。方法 RAW264.7细胞正常培养后给予不同浓度的Angiotensin Ⅱ(0、0.5、1、3、10、20μmol/L)处理24 h后,Western blot检测AMPK,p-AMPK和SIRT1的表达水平变化,和用DCFH探针检测ROS水平的变化,试剂盒检测细胞上清液中SOD活性和MDA表达量;同时采用基因编辑技术将Angiotensin Ⅱ的受体AT1R成功沉默后给予Angiotensin Ⅱ刺激,检测对AMPK,p-AMPK和SIRT1蛋白水平的影响以及使用ROS的抑制剂来观察细胞AMPK和SIRT1的变化情况。结果 20μmol/L的Angiotensin Ⅱ的刺激能显著抑制蛋白AMPK的磷酸化(P<0.05),抑制SIRT1的表达;同时增加了细胞ROS的释放(P<0.05)。在检测SOD活性和MDA表达量时,0.5~10μmol/L的Angiotensin Ⅱ对细胞无明显改变(P>0.05),20μmol/L的Angiotensin Ⅱ明显抑制SOD活性(P<0.05),能显著增加MDA的产生。沉默了AT1R后,Angiotensin Ⅱ不能抑制AMPK蛋白磷酸化以及对SIRT1的表达无明显下调作用;使用ROS抑制剂后,Angiotensin Ⅱ处理无法降低细胞磷酸化AMPK和SIRT1的表达。结论 Angiotensin Ⅱ通过诱导巨噬细胞发生氧化应激反应从而引起AMPK/SIRT1信号通路的紊乱。
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关键词
血管紧张素2
AMPK/SIRT1
RAW264.7
氧化应激
在线阅读
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职称材料
题名
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
被引量：
3
1
作者
操基清
杨娟
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
机构
中山
大学
附属
第一
医院
神经科
湖北省武汉市中心
医院
神经内科
南方
医科大
学珠江
医院
神经内科
广州医科大学第三附属医院妇产科
南方
医科大
学南方
医院
神经内科
空军航空医学研究所
附属
医院
分子病理中心
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015年第6期442-447,共6页
基金
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280)
+2 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401)
国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04)
广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
文摘
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识。方法共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型。结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G>T,p.(Glu1668X);c.1615C>T,p.(Arg539X);c.7105G>T,p.(Glu2369X);c.5287C>T,p.(Arg1763X);c.9284T>G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G>A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dup T,c.10491del C);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A>T,c.649+2T>C)。结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义。
关键词
肌营养不良
杜氏
肌营养不良蛋白
点突变
Keywords
Muscular dystrophy, Duchenne
Dystrophin
Point mutation
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
AngiotensinⅡ通过氧化应激引起巨噬细胞AMPK/SIRT1能量信号紊乱
被引量：
1
2
作者
肖珊
马郁文
李婧
张彦红
何泓
方春香
王万铭
机构
华中科技
大学
同济医学院
附属
武汉市中心
医院
药学部
广州
中医药
大学
中药学院
广州
市第一人民
医院
中
医科
广州医科大学第三附属医院妇产科
长江航运总
医院
武汉脑科
医院
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期384-390,共7页
基金
武汉市卫计委临床医院科研项目(WX17Q07)
华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院科研基金项目(YQ16A02)
+1 种基金
武汉市卫计委临床医院科研项目(WX18C09)
广东省自然科学基金(2016A030313435)。
文摘
目的探讨Angiotensin Ⅱ诱导巨噬细胞氧化应激反应与AMPK/SIRT1通路活化关系的机制。方法 RAW264.7细胞正常培养后给予不同浓度的Angiotensin Ⅱ(0、0.5、1、3、10、20μmol/L)处理24 h后,Western blot检测AMPK,p-AMPK和SIRT1的表达水平变化,和用DCFH探针检测ROS水平的变化,试剂盒检测细胞上清液中SOD活性和MDA表达量;同时采用基因编辑技术将Angiotensin Ⅱ的受体AT1R成功沉默后给予Angiotensin Ⅱ刺激,检测对AMPK,p-AMPK和SIRT1蛋白水平的影响以及使用ROS的抑制剂来观察细胞AMPK和SIRT1的变化情况。结果 20μmol/L的Angiotensin Ⅱ的刺激能显著抑制蛋白AMPK的磷酸化(P<0.05),抑制SIRT1的表达;同时增加了细胞ROS的释放(P<0.05)。在检测SOD活性和MDA表达量时,0.5~10μmol/L的Angiotensin Ⅱ对细胞无明显改变(P>0.05),20μmol/L的Angiotensin Ⅱ明显抑制SOD活性(P<0.05),能显著增加MDA的产生。沉默了AT1R后,Angiotensin Ⅱ不能抑制AMPK蛋白磷酸化以及对SIRT1的表达无明显下调作用;使用ROS抑制剂后,Angiotensin Ⅱ处理无法降低细胞磷酸化AMPK和SIRT1的表达。结论 Angiotensin Ⅱ通过诱导巨噬细胞发生氧化应激反应从而引起AMPK/SIRT1信号通路的紊乱。
关键词
血管紧张素2
AMPK/SIRT1
RAW264.7
氧化应激
Keywords
angiotensin Ⅱ
AMPK/SIRT1
RAW264.7 macrophages
oxidative stress
分类号
R392 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
操基清
杨娟
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
AngiotensinⅡ通过氧化应激引起巨噬细胞AMPK/SIRT1能量信号紊乱
肖珊
马郁文
李婧
张彦红
何泓
方春香
王万铭
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
在线阅读
下载PDF
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已选择
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