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中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性
被引量：
8
1
作者
李少英
孙筱放
+2 位作者
黎青
张慧敏
王晓蔓
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期251-254,共4页
假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其...
假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
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关键词
假性肥大型进行性肌营养不良症
抗肌萎缩蛋白
缺失
重复
多重连接依赖式探针扩增
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职称材料
多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用
被引量：
2
2
作者
李少英
马晓燕
+2 位作者
张慧敏
王晓蔓
黎青
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011年第11期2050-2052,共3页
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、...
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断。结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法。
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关键词
血友病A
连锁分析
STR位点
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职称材料
题名
中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性
被引量：
8
1
作者
李少英
孙筱放
黎青
张慧敏
王晓蔓
机构
广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期251-254,共4页
文摘
假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
关键词
假性肥大型进行性肌营养不良症
抗肌萎缩蛋白
缺失
重复
多重连接依赖式探针扩增
Keywords
Duchenne’s muscular dystrophy
dystrophin
deletions
duplications
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用
被引量：
2
2
作者
李少英
马晓燕
张慧敏
王晓蔓
黎青
机构
广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011年第11期2050-2052,共3页
文摘
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断。结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法。
关键词
血友病A
连锁分析
STR位点
Keywords
Hemophilia A
Linkage analysis
STR sites
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性
李少英
孙筱放
黎青
张慧敏
王晓蔓
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用
李少英
马晓燕
张慧敏
王晓蔓
黎青
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011
2
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职称材料
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