抑癌基因DOC-1及其与肿瘤关系的研究进展

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作者 娄思园 生秀杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第4期696-698,共3页

口腔癌缺失基因（Deleted in oral cancer-1，DOC-1）是美国哈佛大学牙医学院口腔癌分子生物学实验室Todd等在仓鼠正常口腔上皮细胞中克隆出的-个候选抑癌基因．通过调控细胞周期而抑制细胞增殖．是一个进化上高度保守、显示杂合性缺失... 口腔癌缺失基因（Deleted in oral cancer-1，DOC-1）是美国哈佛大学牙医学院口腔癌分子生物学实验室Todd等在仓鼠正常口腔上皮细胞中克隆出的-个候选抑癌基因．通过调控细胞周期而抑制细胞增殖．是一个进化上高度保守、显示杂合性缺失和在恶性角化细胞中表达明显消失的基因，与口腔癌的发病机理联系密切，本文将近年来有关DOC-1基因的研究成果综述如下。 展开更多

关键词 候选抑癌基因 DOC-1 肿瘤 抑制细胞增殖 口腔上皮细胞 美国哈佛大学 分子生物学 杂合性缺失

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中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性 被引量：8

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作者 李少英 孙筱放 +2 位作者 黎青 张慧敏 王晓蔓 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期251-254,共4页

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。 展开更多

关键词 假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 缺失 重复 多重连接依赖式探针扩增

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胎儿染色体产前诊断1108例临床分析 被引量：8

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作者 潘倩莹 孙筱放 +2 位作者 孔舒 郑育红 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2248-2250,共3页

目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指征的关系进行探讨。方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿... 目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指征的关系进行探讨。方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿的羊水或脐带血,分析胎儿染色体核型。结果:40例染色体出现异常,占总受检人数的3.6%,其中染色体数目发生异常18例,占45.0%,染色体三体为主要异常核型有16例。染色体结构发生异常22例,占55.0%。在208例高龄(≥35岁)孕妇中,10例出现染色体三体,检出率为4.8%。在900例35岁以下的孕妇中,8例染色体数目发生异常,检出率为0.9%。两组检出率比较,差异有非常显著性(P<0.01)。结论:培养胎儿的羊水细胞、脐血细胞以及分析胎儿染色体的核型,能更为准确地检测出染色体的异常情况,提高其检出率,降低染色体病胎儿的出生率,对提高我国的人口素质有重要作用。 展开更多

关键词 染色体畸变 胎儿染色体 产前诊断 临床分析

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体外受精-胚胎移植周期中年龄、移植胚胎数量和质量对妊娠结局的影响 被引量：4

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作者 李莉 刘见桥 +3 位作者 杜红姿 张文红 石宇 黄玉玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1900-1902,共3页

目的分析体外受精．胚胎移植周期中年龄、移植胚胎数量和质量对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2006年1月~2007年12月间行体外受精（IVF）／卵胞浆内单精子显微注射（ICSD的不孕患者共1800个周期．根据患者年龄分为〈30岁组，30-35岁组... 目的分析体外受精．胚胎移植周期中年龄、移植胚胎数量和质量对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2006年1月~2007年12月间行体外受精（IVF）／卵胞浆内单精子显微注射（ICSD的不孕患者共1800个周期．根据患者年龄分为〈30岁组，30-35岁组和≥35岁组，统计各组中分别移植1、2、3个胚胎和移植0、1、2、3个优质胚胎时的临床妊娠率和多胎妊娠率。结果（1）小于30岁组中，移植1、2、3个胚胎者的临床妊娠率均无统计学差异，移植1个者未见多胎妊娠的发生，移植2个和3个优胚有相似的妊娠率，并显著性高于移植0个和1个优胚者。（2）30-35岁组中，无论是移植2个和3个胚胎或是移植2个和3个优胚妊娠率均无统计学差异．且均显著性高于移植1个或是0个和1个优胚者，同时移植3个优胚者的多胎妊娠率显著性增加。（3）大于35岁组的临床妊娠率在移植1、2、3个胚胎者中差异无统计学意义，移植3个优胚者妊娠率显著性高于移植0、1和2个优胚者。多胎妊娠率无论在移植1、2、3个胚胎者还是在移植1、2、3个优胚者中，均呈递增趋势，在移植3个优胚者显著性增加。结论年龄〈30岁的患者和年龄≥30岁的患者分别选择单优质胚胎和2个优质胚胎移植，可获得理想妊娠率，同时减少多胎妊娠的发生，对于年龄≥35岁的患者应尽量避免移植非优质胚胎。 展开更多

关键词 体外受精 胚胎移植 年龄因素 妊娠率 多胎妊娠率

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附睾、睾丸取精卵胞浆内注射治疗阻塞性无精症妊娠结局 被引量：9

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作者 黄青 龙晓林 +2 位作者 刘风华 杜红姿 刘见桥 《实用医学杂志》 CAS 2007年第2期185-186,共2页

目的:观察阻塞性无精症患者行附睾或睾丸取精卵胞浆内单精子注射术(ICSI)的妊娠结局。方法:比较经皮附睾穿刺取精术、睾丸取精术和自行射精行ICSI术3组病人的受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎着床率和妊娠率。结果:3组病人受精率、卵... 目的:观察阻塞性无精症患者行附睾或睾丸取精卵胞浆内单精子注射术(ICSI)的妊娠结局。方法:比较经皮附睾穿刺取精术、睾丸取精术和自行射精行ICSI术3组病人的受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎着床率和妊娠率。结果:3组病人受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎着床率和妊娠率差异均无显著性(P>0.05)。结论:采用睾丸、附睾取精行ICSI是治疗阻塞性无精症的有效方法。 展开更多

关键词 不育 男(雄)性 少精子症 附睾 睾丸

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产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析 被引量：7

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作者 孔舒 孙筱放 +1 位作者 郑育红 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第11期1856-1857,共2页

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养... 目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。 展开更多

关键词 染色体畸变 羊水细胞培养 染色体核型 产前诊断

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μ受体基因118A→G突变对芬太尼椎管内镇痛作用的影响 被引量：11

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作者 张双全 李少英 谭秀华 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期309-311,共3页

目的研究μ受体基因(OPRM1)A118G单核苷酸多态对剖宫产术后硬膜外腔芬太尼镇痛作用的影响。方法选择广州医学院第三附属医院ASAⅠ-Ⅱ级,拟在腰硬联合麻醉下行剖宫产的孕产妇100例,术后行硬膜外腔芬太尼自控镇痛。抽取产妇静脉血,应用PCR... 目的研究μ受体基因(OPRM1)A118G单核苷酸多态对剖宫产术后硬膜外腔芬太尼镇痛作用的影响。方法选择广州医学院第三附属医院ASAⅠ-Ⅱ级,拟在腰硬联合麻醉下行剖宫产的孕产妇100例,术后行硬膜外腔芬太尼自控镇痛。抽取产妇静脉血,应用PCR-RFLP法,根据OPRM1外显子1第118位点处的碱基情况判定产妇基因型,AA型为野生型,GG型为突变型,AG型为杂合型,根据基因型将产妇分为3组即AA组、AG组、GG组。观察术后疼痛视觉模拟评分(VAS评分)、镇痛期间恶呕记录和48 h芬太尼总用量。结果最终96名产妇完成研究,各种基因型所占比例为GG(16,16.7%),AA(35,36.5%),AG(45,46.9%)。术后12、24 h两个时点的VAS评分,GG组要明显高于AA组和AG组(P<0.05);术后镇痛芬太尼总用量,GG组亦明显高于AA组和AG组(P<0.05)。结论 OPRM1 A118G单核苷酸多态影响芬太尼硬膜外腔镇痛效果,GG型镇痛效果明显弱于AA型和AG型;达到同样镇痛效果,GG型需要更大剂量的芬太尼。 展开更多

关键词 芬太尼 Μ受体 单核苷酸多态性

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去甲阿佐昔芬与谷胱甘肽的结合及其对谷胱甘肽转移酶的抑制作用 被引量：3

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作者 余波澜 郭小桥 司沙沙 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期357-362,共6页

目的探讨阿佐昔芬代谢产物去甲阿佐昔芬与谷胱甘肽及谷胱甘肽转移酶的相互作用。方法SD大鼠ip注射去甲阿佐昔芬10mg·kg-1溶液,每天1次,连续3d,第4天处死大鼠,提取肝内去甲阿佐昔芬与谷胱甘肽结合产物,利用高效液相色谱-质谱分析比... 目的探讨阿佐昔芬代谢产物去甲阿佐昔芬与谷胱甘肽及谷胱甘肽转移酶的相互作用。方法SD大鼠ip注射去甲阿佐昔芬10mg·kg-1溶液,每天1次,连续3d,第4天处死大鼠,提取肝内去甲阿佐昔芬与谷胱甘肽结合产物,利用高效液相色谱-质谱分析比较和鉴定去甲阿佐昔芬在肝微粒体和大鼠肝内的谷胱甘肽结合产物。雷洛昔芬20μmol·L-1,4-羟基他莫昔芬20μmol·L-1和去甲阿佐昔芬20μmol·L-1分别加入大鼠肝微粒体系中孵育30min后,应用试剂盒测定谷胱甘肽转移酶活性,考察其对谷胱甘肽转移酶的体外抑制作用,并测定了去甲阿佐昔芬0,5,10,20和30μmol·L-1对谷胱甘肽转移酶的抑制强度。结果体内实验表明,去甲阿佐昔芬代谢产物可在大鼠肝中形成谷胱甘肽结合物。质谱分析鉴定其主要成分为去甲阿佐昔芬双醌甲基化合物与谷胱甘肽的单价结合物。体外的酶活性测定表明,去甲阿佐昔芬能浓度依赖地抑制谷胱甘肽转移酶活性,去甲阿佐昔芬20μmol·L-1可以抑制谷胱甘肽转移酶90%以上的活性。与雷洛昔芬和4-羟基他莫昔芬相比,去甲阿佐昔芬是最强的抑制剂,在相同浓度下,其抑制率显著高于雷洛昔芬和4-羟基他莫昔芬(P<0.01)。结论阿佐昔芬的代谢产物具有较强的反应性,可能会与生物分子中的巯基发生共价结合。其在临床上的长期生物学效应值得进一步探讨。 展开更多

关键词 阿佐昔芬 去甲阿佐昔芬 醌类 谷胱甘肽转移酶 抑制作用

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多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用 被引量：2

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作者 李少英 马晓燕 +2 位作者 张慧敏 王晓蔓 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第11期2050-2052,共3页

目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、... 目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断。结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法。 展开更多

关键词 血友病A 连锁分析 STR位点

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不同分化状态的供体细胞对小鼠克隆胚胎发育的影响 被引量：2

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作者 范勇 陈欣洁 孙筱放 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期1311-1313,共3页

目的:探讨不同分化程度的供体细胞对克隆胚胎发育潜能的影响。方法:采用"一步法"核移植技术将供体细胞核直接注入小鼠卵母细胞,成功构建克隆胚胎。颗粒细胞克隆胚胎经含有10mmol/L的SrCl2和5ug/mLCB的培养液中激活处理5～6h,R... 目的:探讨不同分化程度的供体细胞对克隆胚胎发育潜能的影响。方法:采用"一步法"核移植技术将供体细胞核直接注入小鼠卵母细胞,成功构建克隆胚胎。颗粒细胞克隆胚胎经含有10mmol/L的SrCl2和5ug/mLCB的培养液中激活处理5～6h,R1胚胎干细胞克隆胚胎经含有10mmol/L的SrCl2的培养液中激活处理3h,然后移入CZB培养液中继续培养。结果:颗粒细胞克隆胚胎体外的激活率、卵裂率和囊胚率与胚胎干细胞克隆胚相比具有显著差异,克隆胚胎体内移植后胚胎干细胞克隆胎儿出生率稍高(2.3%vs.1.2%),但没有显著差异。结论:供体细胞分化程度越低,克隆胚胎体内外发育潜能越高。 展开更多

关键词 小鼠 体细胞克隆 胚胎干细胞

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阑尾黏液性腺癌误诊为卵巢癌1例 被引量：2

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作者 周映群 生秀杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第18期3450-3450,共1页

患者，女，63岁，因“绝经14年，腹胀1周，B超发现盆腔包块1d”于2010年6月入院。患者平素月经规则，已绝经14年。1周前患者无明显诱因下出现腹胀，余无异常。

关键词 卵巢癌 黏液性 误诊 腺癌 阑尾 盆腔包块 患者 绝经

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基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶组织抑制因子-2在卵巢浆液性囊腺癌中的表达及意义 被引量：3

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作者 生秀杰 王静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第7期1069-1070,共2页

目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶组织抑制因子-2(TIMP-2)在卵巢浆液性囊腺肿瘤中的表达及与卵巢浆液性囊腺癌的临床、病理特征之间的关系。方法:通过免疫组化方法检测16例卵巢浆液性囊腺瘤、15例交界性卵巢浆液性囊... 目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶组织抑制因子-2(TIMP-2)在卵巢浆液性囊腺肿瘤中的表达及与卵巢浆液性囊腺癌的临床、病理特征之间的关系。方法:通过免疫组化方法检测16例卵巢浆液性囊腺瘤、15例交界性卵巢浆液性囊腺瘤及40例卵巢浆液性囊腺癌中MMP-2和TIMP-2的表达情况,并应用图像分析仪对卵巢浆液性囊腺癌MMP-2、TIMP-2阳性细胞百分面积进行定量检测,计算MMP-2/TIMP-2比值。结果:卵巢浆液性囊腺瘤、交界性卵巢浆液性囊腺瘤及卵巢浆液性囊腺癌中MMP-2的表达分别是25%、60%、73%,TIMP-2的表达分别是31%,47%,63%。MMP-2/TIMP-2比值在卵巢浆液性囊腺癌Ⅲ、Ⅳ期较Ⅰ、Ⅱ期增大,低分化(G3)较中、高分化(G2、G1)增大。结论:MMP-2和TIMP-2可能均与卵巢浆液性囊腺癌的形成和进展有关。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 MMP-2 TIMP-2

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孕晚期人未成熟卵母细胞的体外成熟:一种新的卵母细胞来源

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作者 石宇 龙晓林 +6 位作者 杜红姿 黄玉玲 黄青 杨建华 张伟良 刘见桥 许海燕 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期1367-1371,共5页

目的探讨来源于孕晚期、自然周期及Gn刺激周期(包括超促排周期及IVM周期)的人未成熟卵母细胞体外成熟的差异及颗粒细胞对孕晚期卵母细胞体外成熟的影响。方法共获得未成熟卵母细胞1076枚,包括OCC633枚和DO453枚。其中OCC分为孕晚期组、... 目的探讨来源于孕晚期、自然周期及Gn刺激周期(包括超促排周期及IVM周期)的人未成熟卵母细胞体外成熟的差异及颗粒细胞对孕晚期卵母细胞体外成熟的影响。方法共获得未成熟卵母细胞1076枚,包括OCC633枚和DO453枚。其中OCC分为孕晚期组、自然周期组和IVM周期组;DO分为孕晚期组、自然周期组和超促排卵周期组;孕晚期来源的未成熟卵母细胞分为OCC组和DO组。所有未成熟卵母细胞体外成熟后,ICSI受精序贯培养,除IVM周期组行胚胎移植外,其余均培养至囊胚阶段。分别比较OCC和DO各组未成熟卵母细胞的成熟率、受精率、卵裂率和孕晚期组、自然周期组和超促排卵周期组的囊胚形成率,统计IVM周期组的移植周期妊娠率;比较孕晚期OCC组与DO组的成熟率、受精率、卵裂率和囊胚形成率。结果OCC:孕晚期组、自然周期组及IVM周期组的体外成熟率分别为74.3%、76.9%和82.2%,孕晚期组与IVM周期组相比具有统计学差异;三组受精率、卵裂率相比,孕晚期组和自然周期组囊胚形成率相比均未见统计学差异,IVM周期组移植周期妊娠率为20%。DO:超促排卵周期组体外成熟率最高(86.0%),明显高于自然周期组(72.5%)和孕晚期组(72.7%),P<0.01;孕晚期组受精率、卵裂率、囊胚形成率分别为65.0%、83.3%和38.5%,与其他两组相比均亦未见统计学差异。孕晚期OCC组与DO组的成熟率、受精率、卵裂率和囊胚形成率无差别。结论孕晚期来源的未成熟卵母细胞在体外具有同样的发育潜能,孕晚期捐献的卵母细胞可作为一种供卵来源;有无颗粒细胞并不影响孕晚期卵母细胞的发育能力。 展开更多

关键词 孕晚期 卵母细胞 体外成熟 精子注射 卵母细胞-卵丘复合体

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