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广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响
被引量：
9
1
作者
张双全
王刚
+1 位作者
李少英
谭秀华
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第22期3743-3745,共3页
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种...
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种基因型所占比例GG(8,16.3%)、AA(18,36.7%)、AG(23,47.0%)。各组受试者给予吗啡干预后痛阈值较基础痛阈明显升高(P<0.05);干预后痛阈与基础痛阈间的差值,GG组明显小于AA组(P<0.05)和AG组(P<0.05)。结论:发生OPRM1118A→G突的GG型基因女性携带者的吗啡镇痛效应明显弱于野生型(AA型)和杂合型(AG型)。
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关键词
吗啡
μ受体基因
单核苷酸多态性
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职称材料
兄妹同患假肥大型肌营养不良症
被引量：
1
2
作者
张雅妮
张成
+10 位作者
冯慧宇
孙筱放
卢锡林
李少英
张慧敏
李美山
于美娟
王淑辉
黄慧
李中
申本昌
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期543-547,I0005,共6页
目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接...
目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体。结论携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查。
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关键词
假肥大型肌营养不良症
女性
家系
抗肌萎缩蛋白
多重连接探针扩增法
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职称材料
定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用
被引量：
1
3
作者
李少英
孙筱放
+1 位作者
黎青
张慧敏
《实用医学杂志》
CAS
2007年第24期3857-3858,共2页
目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者。方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年...
目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者。方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析。结果:检出率为62%,52%(42/80)的患者为DMD基因缺失,其中40%(17/42)的DMD基因缺失患者的母亲为携带者;9%(7/80)的患者为DMD基因重复,100%(7/7)的DMD基因重复患者的母亲为携带者。结论:定量多重PCR是一种准确、快速、简便检测缺失型和重复型DMD患者及携带者的方法。
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关键词
肌营养不良
杜氏
聚合酶链反应
基因缺失
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职称材料
题名
广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响
被引量：
9
1
作者
张双全
王刚
李少英
谭秀华
机构
广州
医学院
第三
附属
医院
麻醉科
广东省
医学
科
学院
广州医学院第三附属医院妇产科研究室
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第22期3743-3745,共3页
基金
广东省科技计划项目(编号:2009B030801351)
文摘
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种基因型所占比例GG(8,16.3%)、AA(18,36.7%)、AG(23,47.0%)。各组受试者给予吗啡干预后痛阈值较基础痛阈明显升高(P<0.05);干预后痛阈与基础痛阈间的差值,GG组明显小于AA组(P<0.05)和AG组(P<0.05)。结论:发生OPRM1118A→G突的GG型基因女性携带者的吗啡镇痛效应明显弱于野生型(AA型)和杂合型(AG型)。
关键词
吗啡
μ受体基因
单核苷酸多态性
Keywords
Morphine
OPRM1
Single nueleotide polymorphism
分类号
R614 [医药卫生—麻醉学]
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职称材料
题名
兄妹同患假肥大型肌营养不良症
被引量：
1
2
作者
张雅妮
张成
冯慧宇
孙筱放
卢锡林
李少英
张慧敏
李美山
于美娟
王淑辉
黄慧
李中
申本昌
机构
广州
市儿童
医院
神经康复科
中山大学
附属
第一
医院
神经科
广州医学院第三附属医院妇产科研究室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期543-547,I0005,共6页
基金
国家自然科学基金(30370510
30170337)
+3 种基金
广东省自然科学基金(31693)
卫生部临床重点项目基金(2001321)
高等学校博士学科点专项科研基金(20030558058)
教育部骨干教师基金(082004)~~
文摘
目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体。结论携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查。
关键词
假肥大型肌营养不良症
女性
家系
抗肌萎缩蛋白
多重连接探针扩增法
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
female
family
dystrophin
multiple ligation probe amplification
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用
被引量：
1
3
作者
李少英
孙筱放
黎青
张慧敏
机构
广州医学院第三附属医院妇产科研究室
出处
《实用医学杂志》
CAS
2007年第24期3857-3858,共2页
文摘
目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者。方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析。结果:检出率为62%,52%(42/80)的患者为DMD基因缺失,其中40%(17/42)的DMD基因缺失患者的母亲为携带者;9%(7/80)的患者为DMD基因重复,100%(7/7)的DMD基因重复患者的母亲为携带者。结论:定量多重PCR是一种准确、快速、简便检测缺失型和重复型DMD患者及携带者的方法。
关键词
肌营养不良
杜氏
聚合酶链反应
基因缺失
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响
张双全
王刚
李少英
谭秀华
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
9
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职称材料
2
兄妹同患假肥大型肌营养不良症
张雅妮
张成
冯慧宇
孙筱放
卢锡林
李少英
张慧敏
李美山
于美娟
王淑辉
黄慧
李中
申本昌
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用
李少英
孙筱放
黎青
张慧敏
《实用医学杂志》
CAS
2007
1
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