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性发育异常患者的细胞分子遗传学分析
被引量：
5
1
作者
滕奔琦
王青青
+3 位作者
章钧
李佩琼
郝秀兰
侯红瑛
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期1851-1855,共5页
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基...
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。
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关键词
性发育异常综合征
基因
SRY
性反转综合征
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职称材料
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
被引量：
13
2
作者
申本昌
张成
+1 位作者
孙筱放
李少英
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期83-86,共4页
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC...
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。
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关键词
DUCHENNE肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
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职称材料
题名
性发育异常患者的细胞分子遗传学分析
被引量：
5
1
作者
滕奔琦
王青青
章钧
李佩琼
郝秀兰
侯红瑛
机构
中山大学附属第三医院妇产科
广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期1851-1855,共5页
基金
广东省科技计划(No.2011B061200045
No.2009B060700107)
广州市科技计划(No.2010GN-E00221)
文摘
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。
关键词
性发育异常综合征
基因
SRY
性反转综合征
Keywords
Disorder of sex development
Genes, SRY
Sex - reversal syndrome
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
被引量：
13
2
作者
申本昌
张成
孙筱放
李少英
机构
广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室
中山大学附属第一医院神经科干
细胞
与组织工程研究中心
广州
医学院
附属第三医院妇产科研究室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期83-86,共4页
基金
国家自然科学基金(30370510)
卫生部临床重点项目基金(2001321)
+2 种基金
高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058)
中国博士后科学基金(2005037172)
广东省自然科学基金(5300783)~~
文摘
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。
关键词
DUCHENNE肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
multiple ligation probe amplification
denaturing high performance liquid chromatography
deletion/duplication mutation
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
性发育异常患者的细胞分子遗传学分析
滕奔琦
王青青
章钧
李佩琼
郝秀兰
侯红瑛
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
5
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职称材料
2
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
申本昌
张成
孙筱放
李少英
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007
13
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