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痛风基因多态性在佛山痛风人群中的表型关联分析
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作者 郭奇虹 郑宝林 +5 位作者 李婷 蒋雨彤 陈君立 李远艺 杨海梅 卢俊光 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第19期3060-3064,共5页
目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、... 目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、痛风基因、肌骨彩超等变量,采用等级相关对变量做相关性分析,探索痛风基因多态性与佛山市痛风人群临床表型异质性的关联。结果入组患者男女比例为11׃1,年龄(35.28±2.67)岁,病程(6.03±0.68)年,最近12个月急性发作次数4(2.0,7.25)次。ABCG2基因野生型(C/C)、半突变(C/A)及全突变(A/A)百分比为:23.8%、53.2%、23.0%;SLC2A9基因野生型(A/A)、半突变(A/G)及全突变(G/G)百分比为:24.6%、50.0%、25.4%;SLC22A12基因野生型(A/A)、半突变(A/C)及全突变(C/C)百分比为:4.8%、31.7%、63.5%;MTHFR基因野生型(C/C)、半突变(C/T)及全突变(T/T)百分比为:68.3%、28.6%、3.2%。等级相关提示SLC2A9基因与痛风患者并发痛风石、肌骨彩超结晶沉积风险显著相关(ρ=0.193,P=0.031;ρ=0.202,P=0.025),SLC22A12基因多态性异常与痛风患者高血压、糖尿病发生相关(ρ=0.269,P=0.003;ρ=0.200,P=0.026)。同时,MTHFR基因多态性异常也与痛风患者糖尿病发生相关(ρ=0.224,P=0.012)。结论SLC2A9、SLC22A12及MTHFR等基因多态性与痛风患者的临床表现显著相关,提示通过基因检测可实现痛风高风险并发症的早期识别及分层管理,并为个体化药物治疗提供重要参考依据。 展开更多
关键词 痛风 基因多态性 临床分层管理 并发症预警
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