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广东顺德地区孕产妇人群地中海贫血基因诊断及血液学特征分析 被引量:27
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作者 贺志军 周远青 +3 位作者 冯影豪 林超群 梁玉全 潘碧燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第13期2171-2174,共4页
目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-... 目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证。结果14 448例孕产妇初筛阳性2 656例,初筛阳性率18.38%。经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5 种基因缺失类型,其中以--^SEA 检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01)。检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01)。通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH > AUCMCV > AUCMCHC > AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01)。结论本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--^SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见。MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值。 展开更多
关键词 孕妇 地中海贫血 基因诊断 血红蛋白电泳 血液学特征
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肉苁蓉治疗慢性肾脏病和骨质疏松症的潜在双效成分及作用机制 被引量:6
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作者 董家铭 吴康郁 +4 位作者 袁德俊 张建环 徐姗姗 叶嘉丽 涂兴明 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期545-550,557,共7页
目的运用网络药理学和分子对接技术探讨肉苁蓉治疗慢性肾脏病合并骨质疏松症(CKD-OP)的潜在双效成分及作用机制。方法通过多个数据库和文献检索筛选出肉苁蓉的活性成分及其对应靶点与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)和骨质疏松... 目的运用网络药理学和分子对接技术探讨肉苁蓉治疗慢性肾脏病合并骨质疏松症(CKD-OP)的潜在双效成分及作用机制。方法通过多个数据库和文献检索筛选出肉苁蓉的活性成分及其对应靶点与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)和骨质疏松症(osteoporosis,OP)疾病相关靶点的交集,于STRING数据库构建PPI网络,经CytoHubba插件筛选核心靶点后在DAVID数据库进行GO功能和KEGG通路富集分析,于Cytoscape构建活性成分-核心靶点-信号通路网络后获得关键成分、关键靶点和关键信号通路,最后在AutoDockTools进行分子对接验证。结果得到肉苁蓉治疗CKD-OP关键成分3个(槲皮素、β-谷甾醇、红景天苷),关键靶点6个(TNF、AKT1、MAPK1、JUN、RELA和PTGS2),关键信号通路3条(TNF、NF-κB和Oxytocin信号通路)。结论初步揭示肉苁蓉通过“多成分-多靶点-多途径”的特点治疗CKD-OP的潜在分子药理机制,为中药现代化和CKD-OP的治疗提供了理论依据和思路。 展开更多
关键词 肉苁蓉 网络药理学 分子对接 慢性肾脏病 骨质疏松症
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病灶面积最大投影法用于CT引导下经皮肝肿瘤微波消融术 被引量:4
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作者 郑玉劲 吴庆德 何旭霞 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2019年第3期144-148,共5页
目的探讨病灶面积最大投影法在CT引导下经皮肝肿瘤微波消融术中的应用价值。方法对23例肝肿瘤患者行CT引导下经皮肝肿瘤微波消融治疗,其中15例(研究组)在术中采用病灶面积最大投影法指导消融针穿刺并预测消融范围,8例(对照组)行常规CT... 目的探讨病灶面积最大投影法在CT引导下经皮肝肿瘤微波消融术中的应用价值。方法对23例肝肿瘤患者行CT引导下经皮肝肿瘤微波消融治疗,其中15例(研究组)在术中采用病灶面积最大投影法指导消融针穿刺并预测消融范围,8例(对照组)行常规CT引导下经皮微波消融。比较2组术中穿刺次数、术后并发症情况及近期疗效。结果研究组术中穿刺次数少于对照组[(1.27±0.46)次vs (3.62±0.74)次;t=-9.461,P<0.001]。2组患者术后并发症仅为肝包膜下出血,且研究组发生率低于对照组[6.67%(1/15) vs 37.50%(3/8);χ~2=3.976,P=0.041]。研究组术后6个月内肝肿瘤完全消融率明显高于对照组[93.33%(14/15) vs 50.00%(4/8);χ~2=5.647,P=0.017]。结论 CT引导下经皮肝肿瘤微波消融术中采用病灶面积最大投影法指导消融针穿刺并预测消融范围,有利于提高肿瘤完全消融率,同时减少并发症。 展开更多
关键词 肝肿瘤 体层摄影术 X线计算机 影像引导 导管消融术 病灶面积最大投影
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