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伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
1
作者
徐华
余学问
+6 位作者
梁莹莹
李芸
曾又佳
张露
徐洲稳
李霞
邵牧民
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1153-1158,共6页
目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信...
目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征。结果6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G>A和c.4616C>G),同时还分别存在NUP160(c.160G>A)和ITGA3(c.3046-4G>A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异。2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹。病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见。结论伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征。丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异。
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关键词
IGA肾病
薄基膜
基因变异
FN1
NUP160
ITGA3
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题名
伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
1
作者
徐华
余学问
梁莹莹
李芸
曾又佳
张露
徐洲稳
李霞
邵牧民
机构
广州中医药大学第四临床医学院/深圳市中医院病理科
广州中医药大学
第四
临床
医学院
/深圳市
中医院
肾病科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1153-1158,共6页
基金
广东省医学科学技术研究基金(A2019265)。
文摘
目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征。结果6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G>A和c.4616C>G),同时还分别存在NUP160(c.160G>A)和ITGA3(c.3046-4G>A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异。2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹。病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见。结论伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征。丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异。
关键词
IGA肾病
薄基膜
基因变异
FN1
NUP160
ITGA3
Keywords
IgA nephropathy
thin basement membrane
gene variants
FN1
NUP160
ITGA3
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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出处
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1
伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
徐华
余学问
梁莹莹
李芸
曾又佳
张露
徐洲稳
李霞
邵牧民
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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