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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究 被引量:3
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作者 魏小凤 徐湘民 +6 位作者 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。 展开更多
关键词 Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异
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新生儿听力筛查资料管理和随访系统介绍 被引量:30
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作者 刘清明 王山杉 +4 位作者 李东英 朱蓉 郭幸 蔡海青 陈田 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期15-17,共3页
目的通过网络数据库保存和管理新生儿听力筛查、诊断和干预康复资料,并自动完成发送和接收短信对新生儿家长进行跟踪随访,探讨该系统在新生儿听力筛查中的应用价值。方法对新生儿听力筛查、听力学诊断和干预康复资料通过互联网环境下的... 目的通过网络数据库保存和管理新生儿听力筛查、诊断和干预康复资料,并自动完成发送和接收短信对新生儿家长进行跟踪随访,探讨该系统在新生儿听力筛查中的应用价值。方法对新生儿听力筛查、听力学诊断和干预康复资料通过互联网环境下的医生工作平台录入新生儿听力筛查资料管理系统。用户名为新生儿家长手机号,听力筛查、诊断结果输入数据库提交后,系统按照检查、诊断结果分类,自动识别需要复诊患儿,定时自动获取用户名,提交到移动、联通、网通等网关接口,群发短信通知患儿家长下次复诊时间,同时接收患儿家长短信回复。患儿家长凭收到网址、帐号、密码使用任何一台接入互联网的电脑访问该系统的网站,查询历次听力筛查诊断结果和耳聋干预方法、语言康复结果等,并可在线咨询听力等相关问题。结果新生儿听力筛查资料管理和随访系统具有随时随地查询功能,具有统计报表功能,实现多方面数据检索功能,并可转换成EXCEL,方便统计软件分析处理。系统实现定时自动获取用户名,分类自动群发短信通知患儿家长复诊时间,家长可直接回复短信。系统发送和接收的短信自动存入对应患儿资料库中,方便日后医疗纠纷时调出查阅。结论新生儿听力筛查资料管理和随访系统能满足新生儿听力筛查-诊断-干预-康复-随访-质量控制一体化功能,系统自动短信发送和接收,实现听力筛查数据库智能管理,解决临床听力筛查随访难题。接受家长听力相关问题网络提问,向电子商务方向拓展。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 信息化管理 随访
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不同原理的PCR方法用于地中海贫血产前诊断的验证应用 被引量:9
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作者 肖奇志 王格 +3 位作者 李恋湘 李磊 谢建红 周玉球 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第6期994-996,共3页
目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性。方法 :采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,R... 目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性。方法 :采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变。两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊。所有产前诊断结果均进行验证或随访。结果 :经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同。另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用。结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷。 展开更多
关键词 地中海贫血 多重PCR 反向点杂交 探针熔解曲线 产前诊断
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十二岁以内患儿大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌的耐药性监测 被引量:3
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作者 蔡桂丰 《实用医学杂志》 CAS 2005年第7期747-748,共2页
目的:了解年龄小于或等于12岁儿童病患儿大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌的超广谱β-内酰胺酶(E SB Ls)发生率和耐药性,以便结合《抗菌药物临床应用指导原则》指导临床用药。方法:采用纸片扩散法对2003年10月至2004年10月临床分离的,患者... 目的:了解年龄小于或等于12岁儿童病患儿大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌的超广谱β-内酰胺酶(E SB Ls)发生率和耐药性,以便结合《抗菌药物临床应用指导原则》指导临床用药。方法:采用纸片扩散法对2003年10月至2004年10月临床分离的,患者年龄小于或等于12岁儿童205株大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌进行药敏试验,采用双纸片增效试验法按N C C LS2000年版标准检测出E SB Ls株,并对阿莫西林/克拉维酸、头孢类等抗生素做药敏试验,分析其耐药性。结果:37.3%(31/83)大肠埃希氏菌产E SB Ls;16.4%(20/122)肺炎克雷伯氏菌产E SB Ls。结论:治疗大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌引起的感染,要充分了解菌株的耐药性和是否产E SB Ls菌株,对产E SB Ls菌株应用亚胺培南、β-内酰胺类/β-内酰胺抑制复合物、头孢菌素类药物。同时要注意传统抗生素的使用,结合《抗菌药物临床应用指导原则》指导临床用药。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯氏菌 大肠埃希氏菌 耐药性监测 患儿 产ESBLS菌株 超广谱β-内酰胺酶 头孢菌素类药物 十二 β-内酰胺类 临床用药 临床应用 抗菌药物 药敏试验 2004年 2003年 纸片扩散法 2000年 NCCLS 临床分离 标准检测 2岁儿童
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62例小儿支原体肺炎临床分析
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作者 赵源 谢栩 +2 位作者 陈一丹 张竹馨 丛林 《实用医学杂志》 CAS 1997年第5期336-337,共2页
关键词 儿童 肺炎 支原体肺炎 临床分析
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