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题名深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析
被引量：10
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作者
张莉
叶国永
黄国珍
黄伟忠
唐景云
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机构
广东省深圳市坪山新区人民医院检验科
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出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第23期2677-2678,共2页
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基金
2011年深圳市科技计划项目(201103330)
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文摘
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。
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关键词
地中海贫血
基因诊断
基因突变
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Keywords
Thalassemia
Genetic diagnosis
Gene mutation
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分类号
R556.6
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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