选择性心血管造影检查小儿法洛四联症伴随畸形:附384例报告 被引量：2

1

作者 李渝芬 潘微 +2 位作者 王树水 曾少颖 石继军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期197-198,共2页

为探讨法洛四联症患儿的伴随畸形,提高手术成功率,我们于1993年2月～1999年7月对384例法洛四联症患儿行心导管及选择性心血管造影检查,结果表明166例(43.2％)法洛四联症伴有周围肺动脉狭窄、冠状动脉畸形、左室发育不良、完全性房室隔... 为探讨法洛四联症患儿的伴随畸形,提高手术成功率,我们于1993年2月～1999年7月对384例法洛四联症患儿行心导管及选择性心血管造影检查,结果表明166例(43.2％)法洛四联症伴有周围肺动脉狭窄、冠状动脉畸形、左室发育不良、完全性房室隔缺损等多种伴随畸形。为此作者认为,法洛四联症伴随畸形并不少见,而且部分伴随畸形对手术治疗及预后估测至关重要,因此对法洛四联症行心血管造影检查十分必要。 展开更多

关键词 法洛四联症 心血管造影 心脏畸形 儿童 并发症

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趋化因子CCL3在感染性疾病中的诊断价值 被引量：1

2

作者 吴昊天 彭友谊 +1 位作者 龚彩平 杨敏 《中山大学学报(医学科学版)》 北大核心 2025年第3期506-511,共6页

【目的】探究血浆趋化因子CCL3水平在感染性疾病中的诊断价值。【方法】选择2023年7月至2023年10月在广东省人民医院住院/门诊就诊患者,其中经临床诊断为感染性疾病患者纳入感染组,健康查体或非感染性疾病患者纳入对照组,剔除不符合要... 【目的】探究血浆趋化因子CCL3水平在感染性疾病中的诊断价值。【方法】选择2023年7月至2023年10月在广东省人民医院住院/门诊就诊患者,其中经临床诊断为感染性疾病患者纳入感染组,健康查体或非感染性疾病患者纳入对照组,剔除不符合要求样本,取其血常规的残余血标本,检测血浆中CCL3水平,分析感染患者和对照组的白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEUT)、嗜酸性粒细胞计数(EOS)等血常规指标及血浆CCL3水平,评估CCL3在感染性疾病中的临床诊断价值。【结果】总计纳入257例,其中感染组167例,经临床症状、血常规、炎症指标或病原学检查明确为现症感染。对照组90例确定无现症感染。感染组的WBC、NEUT以及CCL3水平高于对照组,感染组的淋巴细胞、EOS计数低于对照组,单因素分析显示结果有统计学差异(P<0.001)。以上述有显著性差异的指标为自变量构建回归模型,得出WBC、NEUT、EOS、CCL3水平是感染的独立危险因素。ROC曲线显示在所有差异指标中,CCL3水平检验效能优于WBC和NUET,EOS则无检验效能,CCL3的AUC为0.844(95%CI:0.795,0.892),敏感度84.4%,特异性69.8%,最佳阈值为106.405 ng/mL。【结论】血浆CCL3水平对预测感染性疾病有临床诊断价值,可能成为感染性疾病的临床检测指标。 展开更多

关键词 趋化因子 CCL3 感染性疾病 诊断性试验 ROC曲线 诊断价值

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儿童室间隔缺损封堵术后心律失常中远期随访结果分析 被引量：28

3

作者 郑鸿雁 张智伟 +5 位作者 李渝芬 李江林 钱明阳 王树水 谢育梅 李俊杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期601-606,共6页

目的：观察及分析儿童室间隔缺损（VSD）封堵术后心律失常的中远期改变情况。方法回顾性分析2002年3月至2010年12月行VSD介入封堵术的1071例患儿在术后第1、3、6、12个月及其后每年的门诊随访资料。结果1071例患儿中，早期（术后1个月... 目的：观察及分析儿童室间隔缺损（VSD）封堵术后心律失常的中远期改变情况。方法回顾性分析2002年3月至2010年12月行VSD介入封堵术的1071例患儿在术后第1、3、6、12个月及其后每年的门诊随访资料。结果1071例患儿中，早期（术后1个月内）出现心律失常者272例（25.4%），主要包括房室传导阻滞（AVB）、束支传导阻滞、交界性心动过速、房性及室性心动过速、频发期前收缩等，其中Ⅱ度以上AVB及完全性左束支传导阻滞（CLBBB）等严重心律失常22例（2.1%），经治疗后均好转，无患儿需安装永久起搏器。在以后的随访中，平均随访时间（2.8±1.7）年（1~107个月），持续存在心律失常者161例（18.2%），主要为AVB和束支传导阻滞，其中严重心律失常10例（1.1%）；4例迟发型AVB中3例在术后早期就已出现过AVB，1例患儿随访过程中复发CLBBB并出现左心室增大，最终因心功能衰竭死亡；4例患儿随访过程中植入永久起搏器。结论 VSD封堵术后早期出现AVB或CLBBB等严重心律失常的患儿在随访过程中复发可能性大；传导阻滞类心律失常随访过程中可出现复发或加重；心动过速、期前收缩等起源异常的心律失常随访过程中大多可恢复正常。 展开更多

关键词 室间隔缺损 介入治疗 心律失常 随访 儿童

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三维标测系统指导儿童心律失常射频消融治疗 被引量：11

4

作者 叶钜亨 曾国洪 +3 位作者 曾少颖 石继军 李渝芬 谢颖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期76-80,共5页

目的探讨Carto系统和Ensite系统标测指导儿童心律失常射频消融(RFCA)的有效性、安全性。方法 22例心律失常患儿,包括9例房性心动过速(AT),4例房室折返性心动过速(AVRT),5例右室室性早搏(PVC),4例特发性室性心动过速(IVT),在Carto系统或E... 目的探讨Carto系统和Ensite系统标测指导儿童心律失常射频消融(RFCA)的有效性、安全性。方法 22例心律失常患儿,包括9例房性心动过速(AT),4例房室折返性心动过速(AVRT),5例右室室性早搏(PVC),4例特发性室性心动过速(IVT),在Carto系统或Ensite系统三维标测导航下行RFCA治疗。结果所有病例均能准确找到消融靶点,消融完毕后心动过速均未能诱发,术中无发生严重并发症。所有病例平均随访6～24个月,Ensite Array系统组1例AT病例复发,可用药物控制。结论 Carto系统和Ensite系统标测指导儿童心律失常RFCA治疗安全可行,尤其适合于疑难复杂、血流动力学不稳定或不持续的心律失常的RFCA治疗。 展开更多

关键词 三维标测系统 心律失常 射频消融 儿童

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儿童特发性室性心动过速经改进的导管标测消融方法治疗体会 被引量：3

5

作者 曾少颖 王慧深 +3 位作者 杨平珍 石继军 李渝芬 区曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期270-272,共3页

总结应用改进的标测方法和新技术治疗儿童特发性室性心动过速的经验。左室特发性室性心动过速(ILVT)共7例 ,其中ILVT时体表12导联心电图表现为完全右束支阻滞伴左前分支阻滞6例和伴左后分支阻滞1例 ;右室特发性室性心动过速(IRVT)3例 ,... 总结应用改进的标测方法和新技术治疗儿童特发性室性心动过速的经验。左室特发性室性心动过速(ILVT)共7例 ,其中ILVT时体表12导联心电图表现为完全右束支阻滞伴左前分支阻滞6例和伴左后分支阻滞1例 ;右室特发性室性心动过速(IRVT)3例 ,其中右室流出道2例和右室流入道1例。年龄8.4±3.2岁 ,体重28.5±13.4kg。①在窦性心律下浦肯野电位法标测ILVT消融靶点 ;②应用二根分别放置在右室流出道和右室流入道电极 ,采用“蛙跳”方法标测较早的心室激动点 ,然后用射频导管在该点附近标测IRVT时最早心室激动点 ;③应用Carto系统标测ILVT。结果显示 ,10例均成功消融 ,放电和透视时间分别为7.0±3.8次和20±8.4分钟 ;应用Carto系统标测2例ILVT ,1例ILVT在靶点附近标测过程中易出现室性早搏 ,难与ILVT鉴别而形成错误的电解剖图 ,导致消融失败。提示改进的标测方法可减少放电次数 ,缩短X线透视时间 ;Carto系统在ILVT(VT时体表12导联心电图表现为完全右束支阻滞伴左前分支阻滞或左后分支阻滞)标测过程中易受室性早搏干扰 ,形成错误的电解剖图而消融失败 。 展开更多

关键词 儿童 特发性 室性心动过速 导管标测消融方法 治疗

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小儿长QT综合征的治疗及随诊 被引量：3

6

作者 梁东坡 王树水 +4 位作者 张智伟 李渝芬 曾少颖 蒋秋萍 张旭 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第24期4191-4193,共3页

目的:探讨小儿长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的治疗方法。方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS 10例。13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作。先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中... 目的:探讨小儿长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的治疗方法。方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS 10例。13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作。先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中2例药物治疗无效者予安装永久起搏器后;2例Tdp发作呈间隙依赖性者给予美西律治疗。继发性LQTS予以去除诱因,合并晕厥者加用倍他乐克口服治疗,继发于Ⅲ度房室传导阻滞及病窦者予以安装起搏器并联合β受体阻滞剂药物治疗。结果:1例失访,其余病例随访2～62个月,均无尖端扭转性室速及晕厥发作,6例先天性LQTS及10例继发性LQTS病例QT间期恢复正常。结论:小儿LQTS病例应用药物或联合起搏治疗效果良好。高危先天性LQTS病例在药物治疗的基础上可考虑安装埋藏式心脏复律除颤器。继发性LQTS病例去除诱因、治疗原发疾病至关重要。 展开更多

关键词 长QT综合征 尖端扭转性室速 起搏治疗 Β受体阻滞剂

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应用Cook弹簧圈和Amplatzer封堵器治疗小儿动脉导管未闭185例分析 被引量：2

7

作者 李俊杰 张智伟 +2 位作者 钱明阳 李渝芬 王慧深 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期454-456,共3页

关键词 Cook弹簧圈 AMPLATZER封堵器 介入治疗 小儿 动脉导管未闭

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婴儿心律失常39例临床诊治分析 被引量：2

8

作者 徐衍梅 李渝芬 +1 位作者 区曦 王树水 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期346-346,共1页

随着儿科病房监测系统的完善,婴儿心律失常的病例逐渐增多.婴儿心律失常的表现、病因、治疗及预后与年长儿和成人有所不同,需及时做出诊断和处理.现将我科1992年8月2000年12月收治的39例患儿的临床资料分析如下.

关键词 婴儿 心律失常 诊断 治疗 转归

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儿童快速房性心律失常的射频消融治疗 被引量：1

9

作者 曾少颖 杨平珍 +4 位作者 李渝芬 詹贤章 王慧深 石继军 区曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期31-32,55,I001,共4页

对传统方法和CARTO系统在指导导管射频消融儿童快速房性心律失常中的临床应用作初步探讨 ,前者为局灶性房速常规采用激动标测方法 ,后者则应用CARTO系统分别标测I型房扑和房缺在术后疤痕介导房内折返性房性心动过速靶点 ,并在房扑消融... 对传统方法和CARTO系统在指导导管射频消融儿童快速房性心律失常中的临床应用作初步探讨 ,前者为局灶性房速常规采用激动标测方法 ,后者则应用CARTO系统分别标测I型房扑和房缺在术后疤痕介导房内折返性房性心动过速靶点 ,并在房扑消融后重建三维电解剖图 ,判定峡部完全双向传导阻滞。结果显示3例成功消融 ,曝光时间(18±9)min。随访1月～3月无复发。由此经临床证实导管射频消融儿童快速房性心律失常安全有效 ,尤其对复杂快速房性心律失常 ,CARTO系统能在较少X线曝光下 ,易于标测和成功消融。 展开更多

关键词 儿童 快速房性心律失常 导管消融 射频电流 CARTO系统 电解剖标测 AT

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小儿先天性心脏病术后持续性房性快速心律失常的诊治体会 被引量：1

10

作者 王树水 李渝芬 +3 位作者 曾少颖 石继军 区曦 谢育梅 《实用医学杂志》 CAS 2003年第9期998-999,共2页

目的 :探讨小儿先天性心脏病术后持续性房性快速心律失常的诊治体会。方法 :对 11例该类患儿行心电图 (ECG)检查 ,其中 5例行食道电生理、4例行三维电磁系统心内电生理检查。 11例首先应用药物治疗 ,其中5例予食道心房刺激、4例予射频... 目的 :探讨小儿先天性心脏病术后持续性房性快速心律失常的诊治体会。方法 :对 11例该类患儿行心电图 (ECG)检查 ,其中 5例行食道电生理、4例行三维电磁系统心内电生理检查。 11例首先应用药物治疗 ,其中5例予食道心房刺激、4例予射频消融术治疗。结果 :5例患儿通过ECG诊断 ,ECG与食道电生理、药物治疗后反应结合能够确诊其他病例。心内电生理检查显示房扑、房速的发生与手术切口有关。药物治疗 2例恢复窦性心律 ,食道心房刺激可终止房扑、房速发作。 4例射频消融均成功。结论 :ECG结合食道电生理及药物治疗后反应有助于诊断 ,心内电生理检查能够明确部分病例病因 。 展开更多

关键词 小儿 先天性心脏病 术后 持续性房性快速心律失常 心电图 药物治疗 食道心房刺激 射频消融术

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小儿心源性脑脓肿32例总结 被引量：3

11

作者 区曦 李渝芬 《实用医学杂志》 CAS 2000年第12期1025-1026,共2页

目的 :回顾小儿心源性脑脓肿的临床特点 ,以便对本病作出早期诊断并进行及时治疗。方法 :对小儿心源性脑脓肿 32例临床资料进行回顾性分析。结果 :发热、头痛、呕吐、一侧肢体无力、抽搐、神志改变是本病的临床表现 ,实验室检查白细胞... 目的 :回顾小儿心源性脑脓肿的临床特点 ,以便对本病作出早期诊断并进行及时治疗。方法 :对小儿心源性脑脓肿 32例临床资料进行回顾性分析。结果 :发热、头痛、呕吐、一侧肢体无力、抽搐、神志改变是本病的临床表现 ,实验室检查白细胞及中性粒细胞升高 ,头颅CT发现占位性病变。结论 :紫绀型先天性心脏病的患儿易患心源性脑脓肿 ,及早诊断能提高治愈率。 展开更多

关键词 儿童 临床特点 诊断 治疗 心脏病 心源性脑脓肿

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重症病毒性心肌炎4例 被引量：1

12

作者 李江林 李渝芬 +3 位作者 张智伟 王慧深 徐衍梅 曾少颖 《实用医学杂志》 CAS 2005年第15期1670-1671,共2页

目的:总结重症病毒性心肌炎的救治经验。方法:4例病例分别表现为心源性休克、急性左心衰、Ⅲ度房室传导阻滞、阿斯综合征等,对4例病例临床资料包括临床表现、用药情况和急救手段等进行回顾性分析。结果:4例患者全部抢救成功,随访时间1... 目的:总结重症病毒性心肌炎的救治经验。方法:4例病例分别表现为心源性休克、急性左心衰、Ⅲ度房室传导阻滞、阿斯综合征等,对4例病例临床资料包括临床表现、用药情况和急救手段等进行回顾性分析。结果:4例患者全部抢救成功,随访时间1个月～1年,2例恢复良好,2例安置永久起搏器者未恢复窦性心律,起搏器工作良好。结论:对重症病毒性心肌炎应采取包括强心、营养心肌、免疫调节等在内的综合治疗措施。对并发Ⅲ度房室传导阻滞严重心律失常者应及时安置临时起搏器,必要时换置永久起搏器。 展开更多

关键词 重症病毒性心肌炎 心源性休克 急性左心衰 阿斯综合征

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内外科镶嵌治疗肌部室间隔缺损麻醉处理一例 被引量：1

13

作者 王晟 张智伟 庄建 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期312-312,共1页

患儿，男，10月，孕1产1，因“出生后体检发现心脏杂音8月余”于2011年5月4日来本院就诊。患儿出生后2月因感冒在当地医院体检发现心脏杂音，行心脏彩超检查，诊断为“室间隔缺损（VSD），肺动脉高压”。曾患3次肺炎，平素喂养费力，生... 患儿，男，10月，孕1产1，因“出生后体检发现心脏杂音8月余”于2011年5月4日来本院就诊。患儿出生后2月因感冒在当地医院体检发现心脏杂音，行心脏彩超检查，诊断为“室间隔缺损（VSD），肺动脉高压”。曾患3次肺炎，平素喂养费力，生长发育迟缓，伴有气促，无发绀、水肿、晕厥、抽搐、偏瘫等。 展开更多

关键词 肌部室间隔缺损 麻醉处理 镶嵌治疗 外科 心脏彩超检查 生长发育迟缓 心脏杂音 医院体检

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先天性心脏病患儿体力活动的推荐——欧洲建议 被引量：3

14

作者 张智伟 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第S02期85-90,共6页

体育锻炼对儿童体格健康、情感与心理发育都十分重要,然而许多患者、家长、教师、医务人员对于判断先天性心脏病(CHD)儿童与青少年所适合的运动水平存在疑问。既往关于CHD患儿体力活动的建议主要在于这类患儿是否具备体育竞赛资格的评判... 体育锻炼对儿童体格健康、情感与心理发育都十分重要,然而许多患者、家长、教师、医务人员对于判断先天性心脏病(CHD)儿童与青少年所适合的运动水平存在疑问。既往关于CHD患儿体力活动的建议主要在于这类患儿是否具备体育竞赛资格的评判,而最新的推荐则延伸至包括体力活动、悠闲活动、体育锻炼项目应采取的预防、特殊指引或协助性指导,从而为临床工作提供更详细的指引。 展开更多

关键词 先天性心脏病 体力活动

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婴儿心律失常69例临床分析

15

作者 徐衍梅 李渝芬 +1 位作者 王树水 区曦 《实用医学杂志》 CAS 2005年第1期69-70,共2页

目的:回顾分析69例婴儿心律失常的诊断和治疗。方法:对69例患儿的心电图、胸片、彩色超声心动图、实验室检查结果以及治疗和转归进行分析。结果:婴儿心律失常以室上性心动过速(SVT)发生率最高,占79.7%(55/69);其次是房性和室性早搏,占11... 目的:回顾分析69例婴儿心律失常的诊断和治疗。方法:对69例患儿的心电图、胸片、彩色超声心动图、实验室检查结果以及治疗和转归进行分析。结果:婴儿心律失常以室上性心动过速(SVT)发生率最高,占79.7%(55/69);其次是房性和室性早搏,占11.6%(8/69)。治疗以对症和抗心律失常药物为主,有28例SVT患儿行食道心房调搏术中止发作,有1例Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)者安装永久起搏器。结论:婴儿期心律失常以SVT最常见,其次为房性和室性早搏,多为功能性、暂时性的(58.0%);婴儿能耐受食道心房调搏术,无不良反应;婴儿期严重的Ⅲ度AVB需安装永久起搏器。 展开更多

关键词 心律失常 婴儿 治疗 SVT 永久起搏器 房性 食道心房调搏术 结论 目的 方法

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小儿原发性肺动脉高压7例临床分析

16

作者 区曦 李渝芬 《实用医学杂志》 CAS 1999年第1期4-5,共2页

目的：探讨小儿原发性肺动脉高压的临床表现及治疗。方法：对７例原发性肺动脉高压患儿进行回顾性分析。结果：小儿原发性肺动脉高压的主要表现为劳力性的呼吸困难，心导管检查为梗阻性的肺动脉高压，病理改变是肺血管内膜纤维化，血管... 目的：探讨小儿原发性肺动脉高压的临床表现及治疗。方法：对７例原发性肺动脉高压患儿进行回顾性分析。结果：小儿原发性肺动脉高压的主要表现为劳力性的呼吸困难，心导管检查为梗阻性的肺动脉高压，病理改变是肺血管内膜纤维化，血管丛样改变。结论：本病预后不良。认为前列环素静脉或口服使用、一氧化氮的吸入可能对原发性肺动脉高压的治疗有效。 展开更多

关键词 肺动脉高压 原发性 儿童 临床分析

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儿童左室高位侧后壁心外膜起搏对心功能的远期影响

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作者 曾梓亮 曾少颖 +2 位作者 许刚 伍洋子 张智伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期489-493,共5页

目的 观察和分析接受长期左室高位侧后壁心外膜起搏治疗后患儿左心室功能改变情况,探讨最佳的心外膜电极植入位置。方法 回顾2008年11月至2016年8月收治的56例植入左室心外膜起博电极患儿术前及末次随访的临床情况及超声检查结果,并对... 目的 观察和分析接受长期左室高位侧后壁心外膜起搏治疗后患儿左心室功能改变情况,探讨最佳的心外膜电极植入位置。方法 回顾2008年11月至2016年8月收治的56例植入左室心外膜起博电极患儿术前及末次随访的临床情况及超声检查结果,并对患儿两次超声结果进行统计分析。结果 56例患儿中包括先天性心脏病术后31例、先天性及心肌炎后缓慢性心律失常25例。首次起搏器治疗中位年龄3.25岁,随访中位时间1.63年。超声检查显示术前左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LA)分别为(66.39±9.96)%和(25.48±7.22)mm,末次随访为(69.32±7.13)%和(23.44±6.29)mm,差异均有统计学意义(P<0.05);末次随访左心室舒张末期内径(LVDd)和左心室收缩末期内径(LVDs)Z评分为-1.42(-4.67~0.89)和0.06(-2.39~2.72),相比术前的0.16(-1.31~2.83)和-1.88(-4.48~0.10)均显著缩小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 左室高位侧后壁起搏能够有效保护和改善左室功能,是儿科治疗缓慢性心律失常起搏电极理想的心外膜植入位置。 展开更多

关键词 左心室功能 心外膜 起搏治疗 Z评分

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小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析 被引量：3

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作者 张力力 王树水 +2 位作者 辛颖 张智伟 李渝芬 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期53-57,共5页

目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌... 目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果共发现20例(46.5%)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变。19例(44.1%)检测到临床意义未明的突变位点。结论小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访。 展开更多

关键词 心肌病 基因突变 二代测序法 小儿

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以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析 被引量：3

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作者 胡燕 王春 +7 位作者 郭予雄 王静 吴家兴 谭玉玉 郑贵浪 孙跃玉 潘微 李渝芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期222-226,共5页

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿... 目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 展开更多

关键词 先天性中枢性低通气综合征 肺动脉高压 PHOX 2 B基因 儿童

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计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用 被引量：1

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作者 辛颖 王树水 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期2010-2013,共4页

目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例)... 目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例),对照组非Noonan综合征患儿83例(男39例,女44例),所有病例取正面照1张,通过Face2Gene软件对所有照片进行识别匹配,分析该软件在识别Noonan综合征中的灵敏度、特异度和正确度。结果在16例Noonan综合征患儿分别检测到了BRAF、RAF1、PTPN11、LZTR1、RIT1五个致病突变基因;Face2Gene软件对Noonan综合征的检测灵敏度为100%,特异度为82%,准确度为85%。结论 Face2Gene软件对于Noonan综合征的分析识别的灵敏度高,可以帮助临床医生特别是基层医生快速筛查、识别Noonan综合征,大幅减低漏诊误诊率,具有重大的经济和社会价值。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 计算机辅助面部分析法 Face2Gene软件 面部特征 人工智能

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