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MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
1
作者
朱瑜龄
李欢
+6 位作者
潘志良
梁颖茵
利婧
王倞
何若洁
林金福
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2018年第8期582-588,共7页
目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢...
目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230G>A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C>T(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。
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关键词
夏科-马里-图斯病
表型
基因
突变
系谱
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题名
MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
1
作者
朱瑜龄
李欢
潘志良
梁颖茵
利婧
王倞
何若洁
林金福
张成
机构
中山大学附属第一
医院
神经科
广东省广州市社会福利院康复医院康复医学科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2018年第8期582-588,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359)
+1 种基金
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087)
广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
文摘
目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230G>A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C>T(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。
关键词
夏科-马里-图斯病
表型
基因
突变
系谱
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease
Phenotype
Genes
Mutation
Pedigree
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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1
MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
朱瑜龄
李欢
潘志良
梁颖茵
利婧
王倞
何若洁
林金福
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2018
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