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儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析
1
作者
廖寅婷
陈文雄
+7 位作者
侯池
田杨
朱海霞
陈连凤
曾意茹
吴文晓
梁惠慈
李小晶
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期442-445,共4页
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病...
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10~48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3~24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1~35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。
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关键词
小脑共济失调
免疫性
复发性
儿童
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职称材料
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
2
作者
尤桦菁
田杨
+2 位作者
李洵桦
李小晶
裴中
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第4期281-288,共8页
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和...
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。
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关键词
过氧化物酶体类
酰基CoA氧化酶
基因
突变
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职称材料
题名
儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析
1
作者
廖寅婷
陈文雄
侯池
田杨
朱海霞
陈连凤
曾意茹
吴文晓
梁惠慈
李小晶
机构
广东省广州市妇女儿童医疗中心神经内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期442-445,共4页
文摘
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10~48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3~24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1~35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。
关键词
小脑共济失调
免疫性
复发性
儿童
Keywords
cerebellar ataxia
immunity
recurrent
child
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
2
作者
尤桦菁
田杨
李洵桦
李小晶
裴中
机构
中山大学附属第一医院
神经
科
广东省
重大
神经
疾病诊治研究重点实验室
广东省广州市妇女儿童医疗中心神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第4期281-288,共8页
基金
国家重点研发计划项目(项目编号:2017YFA0105104)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81873751)
+4 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071255)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(项目编号:2015B050501003)
广东省神经系统重大疾病诊治工程项目
广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台项目
广东省神经系统疾病临床医学研究项目。
文摘
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。
关键词
过氧化物酶体类
酰基CoA氧化酶
基因
突变
Keywords
Peroxisomes
Acyl-CoA oxidase
Genes
Mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析
廖寅婷
陈文雄
侯池
田杨
朱海霞
陈连凤
曾意茹
吴文晓
梁惠慈
李小晶
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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职称材料
2
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
尤桦菁
田杨
李洵桦
李小晶
裴中
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021
0
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