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儿童消化道异物1257例病例系列报告 被引量:34
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作者 任路 耿岚岚 +1 位作者 肖伟强 龚四堂 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期333-336,共4页
目的总结儿童消化道异物特点和预后,为临床治疗和预后判断提供依据和指导。方法回顾性收集广东省广州市妇女儿童医疗中心确诊为消化道异物的病例,根据异物性质和位置确定门诊观察和住院观察取异物,建立资料采集表格,单人采集如下信息:... 目的总结儿童消化道异物特点和预后,为临床治疗和预后判断提供依据和指导。方法回顾性收集广东省广州市妇女儿童医疗中心确诊为消化道异物的病例,根据异物性质和位置确定门诊观察和住院观察取异物,建立资料采集表格,单人采集如下信息:年龄、异物类型、停留部位、误吞时间、临床症状、取异物地点、取异物方式、并发症、异物去向。结果2006年5月至2016年10月1 257例消化道异物纳入分析,男845例,平均(3.0±2.1)岁,误吞异物时间(1.7±1.5)d。出现临床症状266例(21.2%),其中上消化道症状210例(78.9%)。硬币类异物比例最高(53.2%),其余为电池、磁铁、长条/尖锐异物和不规则异物。就诊时异物停留在胃内最多见(40.8%)。自行排出异物者215例,时间(3.5±2.5)d。门诊观察806例中自行排出185例(23.0%);住院观察治疗451例中自行排出30例(6.6%),干预取出420例,其中食管镜取出230例(54.8%),尝试胃镜取出169例(40.2%),外科手术取出21例(5.0%)。门诊观察和住院取异物病例中出现并发症110例(8.8%),其中98例(86.4%)出现黏膜损害,2例食管异物因并发食管穿孔、主动脉食管瘘导致消化道出血死亡。以Logistic二元回归对预后进行危险因素分析显示,临床症状、停留部位、干预方式和异物类型是儿童消化道异物预后的独立危险因素。长条/尖锐物的内镜干预率(49.2%)和临床症状出现率(32.3%)均最高,磁铁异物外科手术率(17.4%)最高,纽扣电池并发症发生率(25%)最高;食道异物的内镜干预率(78%)、症状出现率(68.8%)和并发症发生率(16.6%)均最高。结论儿童消化道异物类型多种多样,预后与异物类型、停留部位、临床症状和干预方式密切相关。 展开更多
关键词 消化道异物 儿童 胃镜 食管镜
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儿童睾丸间质病变9例临床病理分析 被引量:3
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作者 牛会林 伊鹏 +3 位作者 高秋 王凤华 夏建清 李丽萍 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期426-430,共5页
目的探讨儿童睾丸间质病变的临床病理学特征。方法回顾性分析9例儿童睾丸间质病变的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果9例儿童睾丸间质病变,年龄1.9~16岁,平均8.3岁。男童7例,2例社会性别为女,染色体核型均为46XY。临床表... 目的探讨儿童睾丸间质病变的临床病理学特征。方法回顾性分析9例儿童睾丸间质病变的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果9例儿童睾丸间质病变,年龄1.9~16岁,平均8.3岁。男童7例,2例社会性别为女,染色体核型均为46XY。临床表现:1例性早熟,2例性发育异常,5例主要表现为睾丸肿瘤,1例为先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肿瘤。4例性激素水平升高。B超提示7例睾丸肿瘤,2例为双侧隐睾。病理检查:睾丸病变双侧3例,单侧6例,其中左侧4例,右侧2例;病灶直径0.1~3.0 cm。镜下观察Leydig细胞增生4例,Leydig细胞瘤4例,睾丸肾上腺残余肿瘤1例。免疫表型:Leydig细胞均表达α-inhibin、vimentin、Melan-A和Calretinin,睾丸肾上腺残余肿瘤亦可见α-inhibin、vimentin及Melan-A不同程度表达,Syn局灶表达,不表达Calretinin;8例均不表达AR。结论儿童睾丸间质病变罕见,明确不同病变的临床病理特征具有重要意义。 展开更多
关键词 睾丸肿瘤 肾上腺残余肿瘤 LEYDIG细胞瘤 Leydig细胞增生 性发育异常 儿童
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儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析
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作者 廖寅婷 陈文雄 +7 位作者 侯池 田杨 朱海霞 陈连凤 曾意茹 吴文晓 梁惠慈 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期442-445,共4页
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病... 目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10~48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3~24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1~35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。 展开更多
关键词 小脑共济失调 免疫性 复发性 儿童
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胎儿胼胝体病理改变及临床分析 被引量:10
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作者 饶金 邢澄 +4 位作者 康小玲 霍雷军 彭海艳 赖日权 叶倩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期572-574,共3页
目的探讨围产期胎儿胼胝体发育不全病因及发病机制。方法采用超声及MRI检查胎儿胼胝体病发育不全者205例,对胎儿尸体解剖确诊胎儿胼胝体异常者14例进行分析。结果205例胼胝体异常患者,超声检查发现胼胝体发育不良142例,胼胝体缺如63例;... 目的探讨围产期胎儿胼胝体发育不全病因及发病机制。方法采用超声及MRI检查胎儿胼胝体病发育不全者205例,对胎儿尸体解剖确诊胎儿胼胝体异常者14例进行分析。结果205例胼胝体异常患者,超声检查发现胼胝体发育不良142例,胼胝体缺如63例;MRI诊断胼胝体发育不良113例,胼胝体缺如92例;染色体检查有9例存在染色体拷贝数变异;14例尸体解剖存在胝体发育不良9例,5例胼胝体缺如。结论在超声诊断及MRI结合有助于胼胝体发育不全或缺失的筛查,胎儿尸体解剖对胼胝体异常诊断提供有利依据,具有重要的临床诊断价值。 展开更多
关键词 胼胝体病变 胎儿 确诊方法 病理分析
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胆道闭锁患儿早期胆红素变化 被引量:4
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作者 钟志海 潘静 +2 位作者 蒋宏 陈华东 刘钧澄 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第2期106-109,共4页
目的:比较胆道闭锁及婴儿肝炎综合征(以下简称为婴肝)患儿出生后2个月内胆红素水平,分析胆道闭锁和婴肝患儿胆红素变化的规律,探讨胆道闭锁患儿胆红素水平与年龄的内在联系。方法选择2000年1月至2009年4月因黄疸于出生后60 d 内行... 目的:比较胆道闭锁及婴儿肝炎综合征(以下简称为婴肝)患儿出生后2个月内胆红素水平,分析胆道闭锁和婴肝患儿胆红素变化的规律,探讨胆道闭锁患儿胆红素水平与年龄的内在联系。方法选择2000年1月至2009年4月因黄疸于出生后60 d 内行血清胆红素检查的胆道闭锁患儿68例,为胆道闭锁组;2005年1月至2009年4月因婴儿肝炎综合征于出生后60 d 内行血清胆红素检查的患儿72例,为婴肝组;正常对照组为近1年内非肝脏疾病于出生60 d 内行胆红素检查的54例患儿。分析各组血清胆红素水平随年龄变化的特点,并计算检查时年龄、直接胆红素与总胆红素的比例。将上述结果分组进行对比分析,研究各组血清胆红素与年龄之间的关系。结果胆道闭锁患儿血清总胆红素、直接胆红素水平明显高于婴肝组患儿(P <0.05)。胆道闭锁组患儿出生后10 d 内血清总胆红素、直接胆红素水平明显高于婴肝组和正常对照组。胆道闭锁组患儿直接胆红素水平、直接胆红素与总胆红素比值随年龄增长缓慢升高,而婴肝组患儿直接胆红素水平、直接胆红素与总胆红素比值在出生20 d后变化甚微。结论胆道闭锁患儿总胆红素水平在新生儿期逐渐下降,1个月后再缓慢升高;且并不是一开始就表现为以直接胆红素升高为主的高胆红素血症,出生后20 d 内其与婴肝相似,均表现为以间接胆红素升高为主的黄疸。年龄小于2个月的婴儿,直接胆红素占总胆红素的水平超过0.7可以作为诊断胆道闭锁的线索。 展开更多
关键词 胆道闭锁 早期诊断 胆红素
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2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读 被引量:27
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作者 刘芸 李志斌 徐开寿 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第8期893-900,共8页
孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及... 孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及时诊断ASD,并尽早实施行为和教育干预,对改善ASD患儿的预后及家庭社会生活可带来积极影响。2019年11月加拿大儿科学会(CPS)发布了《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》立场声明,是首部指导社区基层医务人员诊断ASD的声明,为社区儿科临床医务人员进行或协助ASD的诊断性评估提供了建议、工具和资源。本文就该声明进行解读,以期对我国ASD的诊治与评估提供指导,并且帮助社区儿科相关医务人员对ASD进行早期诊断及优化评估。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 儿童 诊断
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绝经后压力性尿失禁患者盆底胶原分解及雌激素受体表达 被引量:15
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作者 黄峥 张晓薇 欧璐 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期439-442,I0001,共5页
目的:探讨盆底组织胶原分解代谢及雌激素受体(ER)亚型表达与绝经后压力性尿失禁(SUI)发生的关系。方法:选取绝经后SUI患者23例为研究组,因卵巢良性肿瘤或宫颈上皮内瘤变行手术治疗的绝经后患者18例为对照组,采用RT-PCR技术检测尿道旁组... 目的:探讨盆底组织胶原分解代谢及雌激素受体(ER)亚型表达与绝经后压力性尿失禁(SUI)发生的关系。方法:选取绝经后SUI患者23例为研究组,因卵巢良性肿瘤或宫颈上皮内瘤变行手术治疗的绝经后患者18例为对照组,采用RT-PCR技术检测尿道旁组织基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及其组织抑制因子(TIMP-2)mRNA表达;同时采用免疫组化技术检测ERα、ERβ表达。结果:①研究组尿道旁组织MMP-2mRNA表达较对照组明显升高,差异有高度统计学意义(P<0.01),且MMP-2/TIMP-2比值也较对照组明显升高(P<0.05);②绝经后妇女尿道旁组织均可发现ERα和ERβ表达,研究组尿道旁组织血管内皮细胞ERβ表达明显高于对照组(P<0.01),且与MMP-2mRNA表达呈正相关(spearman相关系数r=0.984,P<0.01)。结论:绝经后妇女可能通过尿道旁组织血管内皮细胞ERβ表达升高,介导局部组织胶原蛋白降解加速,导致SUI。 展开更多
关键词 压力性尿失禁 胶原 基质金属蛋白酶 基质金属蛋白酶组织抑制因子 雌激素受体
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晚期糖基化终产物水平及其受体的表达与妊娠期糖尿病围生儿结局关系的研究 被引量:4
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作者 汤栩文 林斯 谢晓斌 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期497-500,共4页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血清晚期糖基化终产物(AGEs)水平与围生儿结局间的关系,并观察晚期糖基化终产物受体(RAGE)蛋白在胎盘组织中的蛋白表达。方法:选择孕24~28周来我院产前检查被诊断患有GDM的孕妇100例为研究对象(GDM组),... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血清晚期糖基化终产物(AGEs)水平与围生儿结局间的关系,并观察晚期糖基化终产物受体(RAGE)蛋白在胎盘组织中的蛋白表达。方法:选择孕24~28周来我院产前检查被诊断患有GDM的孕妇100例为研究对象(GDM组),另选择同孕期、相应年龄的正常妊娠妇女50例作为正常对照组。检测GDM组孕妇治疗前、后和同孕期正常对照组孕妇的空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)和AGEs水平。分娩后立即收集两组胎盘低温保存,用于分析组织中RAGE蛋白的表达。并收集母婴临床信息,根据GDM组围生儿结局分为GDM围生儿正常组和GDM围生儿异常组。结果:①GDM组治疗前孕妇血清AGEs水平、HbA1c和空腹血糖值均明显高于同孕期正常对照组(P<0.05,P<0.01)。②GDM组经干预治疗后其空腹血糖和HbA1c水平与同孕期正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);但血清AGEs水平仍然高于正常对照组(P<0.01)。③GDM围生儿异常组孕妇血清AGEs水平高于GDM围生儿正常组(P<0.05)。④Logistic回归分析显示AGEs是GDM围生儿结局异常的危险因子(OR=6.197,P<0.01,95%CI2.514~15.453)。⑤Western印迹法测定胎盘组织中RAGE蛋白表达水平,GDM围生儿异常组高于GDM围生儿正常组和正常对照组(P<0.01)。结论:高AGEs血症是GDM围生儿结局的一个不利因素,高AGEs水平可作为GDM围生儿结局异常的预测指标。 展开更多
关键词 晚期糖基化终产物 妊娠期糖尿病 胎盘 围生儿 预测
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邻苯二甲酸二丁酯对雄性大鼠生殖器官的影响 被引量:2
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作者 刘国昌 伏雯 +1 位作者 温英泉 钟志勇 《临床小儿外科杂志》 CAS 2010年第3期195-197,共3页
目的 探讨邻苯二甲酸二丁酯对雄性仔鼠生殖器官的毒性作用及机制.方法 取8周龄SD大鼠,雌性32只,雄性16只,随机分为对照组和染毒组(邻苯二甲酸二丁酯组,即DBP组).于怀孕第13~21天,对照组按1 mL/只灌服花生油,DBP组按500mg/kg灌服邻苯... 目的 探讨邻苯二甲酸二丁酯对雄性仔鼠生殖器官的毒性作用及机制.方法 取8周龄SD大鼠,雌性32只,雄性16只,随机分为对照组和染毒组(邻苯二甲酸二丁酯组,即DBP组).于怀孕第13~21天,对照组按1 mL/只灌服花生油,DBP组按500mg/kg灌服邻苯二甲酸二丁酯.分娩后即对新生鼠点数,观察新生鼠外生殖器,称重和测量肛生殖距离,判断有无尿道下裂畸形.仔鼠出生后第4、15、25及90天,抽取外周静脉血,检测睾酮水平;解剖、记录性腺位置及发育情况,取出性腺,称重,常规病理学检查.结果 新生雄性仔鼠出生后DBP组平均体重明显低于对照组,P<0.05;DBP组16只孕鼠共产雄性仔鼠91只,隐睾17只,尿道下裂7只,对照组未发现隐睾及尿道下裂雄性仔鼠;出生后第90天,对照组体重、睾丸、附睾及前列腺精囊重量重于DBP组;出生后第15、25、90天血睾酮水平,对照组高于DBP组,P<0.05.结论 邻苯二甲酸二丁酯对雄性大鼠生殖器官的发育有明显毒性作用,可能是通过影响睾酮的合成、分泌等发挥作用. 展开更多
关键词 二乙基己基邻苯二甲酸 大鼠 生殖器
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同型半胱氨酸和胱抑素C与妊娠糖尿病的关系 被引量:19
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作者 陈小娟 高飞 +3 位作者 杨红玲 李娟 郑浩 郭彩娇 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期668-669,共2页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(HCY)、胱抑素C(CysC)与妊娠糖尿病的关系。方法根据空腹血糖、50 g葡萄糖筛查试验将妊娠妇女分为正常妊娠组和妊娠糖尿病组,并设50例正常对照组。检测3组受试者血浆HCY、三酰甘油与CysC及空腹血糖水平,比较3... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(HCY)、胱抑素C(CysC)与妊娠糖尿病的关系。方法根据空腹血糖、50 g葡萄糖筛查试验将妊娠妇女分为正常妊娠组和妊娠糖尿病组,并设50例正常对照组。检测3组受试者血浆HCY、三酰甘油与CysC及空腹血糖水平,比较3组间所测指标有无差异,并分析HCY与CysC的相关性。结果 3组受检者HCY、三酰甘油、CysC、空腹血糖水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中妊娠糖尿病组均高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠糖尿病组血浆HCY与CysC呈正相关(P<0.05)。结论 HCY可能与Cy-sC共同作用与妊娠糖尿病的发生有关。 展开更多
关键词 半胱氨酸 胱抑素C 糖尿病 妊娠
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VKORC1基因多态性与川崎病并发冠状动脉瘤患儿华法林稳定剂量相关性研究 被引量:6
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作者 谢小斐 张丽 +4 位作者 黄萍 于明华 汪周平 王燕飞 李伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期170-175,共6页
目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057... 目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果 42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d^(-1),经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg^(-1)·d^(-1)。VKORC1 CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg^(-1)·d^(-1),差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg^(-1)·d^(-1))=0.039+0.061×VKORC1 rs9923231基因型(1 if TT,2 if CT),R2为43.8%,华法林VKORC1 rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d^(-1))=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1 rs9923231基因型(1if TT,2 if CT),体重和VKORC1 rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论 VKORC1 rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR的患儿,药物基因筛查有助于快速、有效指导用药,减少出血的并发症。 展开更多
关键词 儿童 华法林 药物基因组学 VKORC1 川崎病 冠状动脉瘤
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过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
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作者 尤桦菁 田杨 +2 位作者 李洵桦 李小晶 裴中 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期281-288,共8页
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和... 目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 过氧化物酶体类 酰基CoA氧化酶 基因 突变
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先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析 被引量:4
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作者 佘兰辉 李旭芳 +5 位作者 叶家卫 谭丽梅 杨花梅 房春晓 龚余 徐翼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期936-939,共4页
目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性... 目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR1D1基因变异。4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断。结论先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积,γ-GT及胆汁酸无明显异常,部分可出现凝血功能障碍。基因和尿类固醇检测可明确诊断。 展开更多
关键词 胆汁酸合成障碍 基因 黄疸
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我院护理管理组织改革的实践与效果 被引量:2
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作者 殷彩欣 林艳 +4 位作者 潘泳红 马敬香 符白玲 张小明 骆蓓君 《中国护理管理》 CSCD 2015年第1期58-60,共3页
目的:介绍我院护理管理组织改革的实践过程和结果,为其他护理管理者提供参考。方法:回顾性分析我院在2012年9月至2013年12月借鉴台湾护理管理经验进行护理管理组织改革的过程,同时对改革后的护士满意度和离职率进行对比分析。结果:通过... 目的:介绍我院护理管理组织改革的实践过程和结果,为其他护理管理者提供参考。方法:回顾性分析我院在2012年9月至2013年12月借鉴台湾护理管理经验进行护理管理组织改革的过程,同时对改革后的护士满意度和离职率进行对比分析。结果:通过护理管理组织改革提高了护士满意度,降低了护士离职率,差异有统计学意义。结论:重组护理专业管理组织,发动临床一线护理人员参与护理管理和理顺护理行政管理组织与专业管理组织的关系,提高了我院护理管理效率,增加了临床护理人员的积极性和对医院的认同感、归属感,提高了临床护理质量。 展开更多
关键词 护理管理 组织体系 护士满意度 护士离职率
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先天性孤立性肠道纤维瘤病2例临床病理学观察
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作者 牛会林 伊鹏 +5 位作者 王凤华 高秋 夏健清 李丽萍 曹毅 曾荣新 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期1101-1104,共4页
目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕... 目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕吐、腹胀等临床症状。腹平片示符合小肠梗阻及气腹改变。手术均见局部空肠闭锁及肠壁穿孔。镜下见梭形肿瘤细胞弥漫浸润肠壁,形态大小较一致,形态温和,核分裂罕见。免疫组化标记vimentin阳性,肌源性标记SMA、desmin、Myogenin均阴性,其他标记S-100、CD117、CD34、ALK、β-catenin均阴性。其中1例行ETV6断裂基因检测,未见断裂基因。2例先天性SIF患者随访至今,未见肿瘤复发。结论先天性SIF为新生儿特有的罕见肠壁肿瘤,需与先天性纤维肉瘤及肌纤维瘤等鉴别;手术完整切除肿瘤,预后良好。 展开更多
关键词 肠肿瘤 先天性孤立性肠道纤维瘤病 肠梗阻 肠闭锁 新生儿
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室间隔缺损术前N末端B型利钠肽原极高值的临床意义
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作者 陈伟丹 石慧 +6 位作者 梁会营 马力 杨盛春 夏园生 邹明晖 崔彦芹 陈欣欣 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第S1期162-163,共2页
目的:探讨简单先天性心脏病术前 N 末端 B 型利钠肽原(NT-proBNP)极高值的临床意义. 方法:研究对象为我院 2014-06 至 2017-03 首要诊断为室间隔缺损并行外科手术治疗的患儿,采用回顾性队列研究,将研究对象按术前 NT-proBNP 值分为两组... 目的:探讨简单先天性心脏病术前 N 末端 B 型利钠肽原(NT-proBNP)极高值的临床意义. 方法:研究对象为我院 2014-06 至 2017-03 首要诊断为室间隔缺损并行外科手术治疗的患儿,采用回顾性队列研究,将研究对象按术前 NT-proBNP 值分为两组,高值组(≥ 75%) (2231 pg/ml)和低值组(<75%),并追踪随访术后 1、3、6个月时的心功能恢复情况,用射血分数(EF)来表示. 展开更多
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