期刊文献+
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询 被引量:16
1
作者 杜丽 王继成 +2 位作者 秦丹卿 黄演林 吴菁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期305-308,共4页
目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行... 目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P<0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。 展开更多
关键词 中国型G^γ^+(A^γδβ)^0地中海贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断
在线阅读 下载PDF
台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量:7
2
作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断
在线阅读 下载PDF
采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量:6
3
作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断
在线阅读 下载PDF
β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析 被引量:1
4
作者 杜丽 姚翠泽 +4 位作者 包秀琴 梁杰 袁腾龙 秦丹卿 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1271-1274,共4页
目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的2... 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。 展开更多
关键词 β珠蛋白基因 3′UTR+101G>C HBB:c.*233G>C
在线阅读 下载PDF
ROC曲线分析血红蛋白A2筛查地中海贫血的价值 被引量:23
5
作者 何天文 余丽华 +6 位作者 郭浩 王奕霞 杜丽 袁腾龙 张艳霞 骆明勇 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1828-1832,共5页
目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定... 目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA_2在不同类型的地中海贫血中的最佳截断值。结果:HbA_2指标在诊断静止型,轻型,中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.65%、2.25%和3.45%;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969。结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA_2的最佳截断值。ROC曲线下面积可以表明HbA_2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性。 展开更多
关键词 血红蛋白A2 地中海贫血 ROC曲线
在线阅读 下载PDF
产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断 被引量:11
6
作者 郭莉 何轶群 +4 位作者 卢建 钟银环 任丛勉 郑来萍 尹爱华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1664-1668,共5页
目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的... 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果 (1)介入性检测染色体共34 956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位。CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源。(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等。结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位。唐氏生化筛查高风险有一定提示作用。(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS。 展开更多
关键词 产前诊断 WOLF Hirschhorn综合征 染色体 微阵列 超声异常
在线阅读 下载PDF
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断 被引量:9
7
作者 王继成 姚翠泽 +3 位作者 黄演林 刘玲 袁腾龙 秦丹卿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1247-1250,共4页
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用P... 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。 展开更多
关键词 中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血 东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 台湾型β地中海贫血 鉴别诊断
在线阅读 下载PDF
罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析 被引量:8
8
作者 王继成 郭浩 +4 位作者 黄华洁 袁腾龙 姚翠泽 秦丹卿 杜丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期2028-2032,共5页
目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于... 目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。 展开更多
关键词 Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白 地中海贫血
在线阅读 下载PDF
双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究 被引量:7
9
作者 杜丽 秦丹卿 +7 位作者 王继成 饶腾子 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 尹爱华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期129-132,共4页
目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海... 目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海贫血产前基因诊断的20例双胎妊娠及1例三胎妊娠中,共对43个胎儿进行取材,共检测出6例Bart's水肿胎,3例血红蛋白H病。在进行β地中海贫血产前基因诊断的6例双胎妊娠中,共对9个胎儿进行取材,共检测到3例中重型β地中海贫血。结论:地中海贫血的多胎妊娠孕妇产前基因诊断能较有效检出Bart's水肿胎和中重型β地中海贫血患儿,可预防重型地中海贫血患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 双胎妊娠 三胎妊娠
在线阅读 下载PDF
一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析 被引量:5
10
作者 秦丹卿 杜丽 +4 位作者 丁红珂 王继成 袁腾龙 姚翠泽 兰菲菲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期577-582,共6页
目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 同义突变 剪接供体位点 中间型地中海贫血
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部