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一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析
被引量：
3
1
作者
侯清华
黄海浪
+4 位作者
刘红英
喻长顺
詹朝鑫
解龙昌
高庆春
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第11期1858-1861,共4页
目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点。方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图。结果:共发现6例患者,其中4...
目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点。方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图。结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放;家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者。6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例。结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者。DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症。
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关键词
强直性肌营养不良
智力障碍
高甘油三酯血症
早现现象
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职称材料
题名
一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析
被引量：
3
1
作者
侯清华
黄海浪
刘红英
喻长顺
詹朝鑫
解龙昌
高庆春
机构
广州医学院第二附属医院神经内科
广东省增城市正果镇卫生院
广州金域医学检验中心有限公司
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第11期1858-1861,共4页
文摘
目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点。方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图。结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放;家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者。6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例。结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者。DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症。
关键词
强直性肌营养不良
智力障碍
高甘油三酯血症
早现现象
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析
侯清华
黄海浪
刘红英
喻长顺
詹朝鑫
解龙昌
高庆春
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
3
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