检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析被引量：3: 1; 作者张力力王树水 +2 位作者辛颖张智伟李渝芬《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期53-57,共5页; 目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌... 展开更多; 关键词心肌病基因突变二代测序法小儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

结构性心脏病介入治疗相关瓣膜损伤的防治: 2; 作者邱庆欢张智伟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期993-996,共4页; 结构性心脏病是指以心脏和大血管结构异常为主要表现的一大类心脏病,既包括先天性疾病也包括后天获得性疾病,主要包括先天性心脏病、获得性心脏瓣膜病和心肌病。近年来,结构性心脏病的介入手术治疗已逐渐成熟并广泛应用于临床。由于患... 展开更多; 关键词结构性心脏病介入治疗心脏瓣膜并发症; 在线阅读下载PDF 职称材料

小儿长QT综合征的治疗及随诊被引量：3: 3; 作者梁东坡王树水 +4 位作者张智伟李渝芬曾少颖蒋秋萍张旭《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第24期4191-4193,共3页; 目的:探讨小儿长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的治疗方法。方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS 10例。13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作。先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中... 展开更多; 关键词长QT综合征尖端扭转性室速起搏治疗 Β受体阻滞剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

内外科镶嵌治疗肌部室间隔缺损麻醉处理一例被引量：1: 4; 作者王晟张智伟庄建《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期312-312,共1页; 患儿，男，10月，孕1产1，因“出生后体检发现心脏杂音8月余”于2011年5月4日来本院就诊。患儿出生后2月因感冒在当地医院体检发现心脏杂音，行心脏彩超检查，诊断为“室间隔缺损（VSD），肺动脉高压”。曾患3次肺炎，平素喂养费力，生... 展开更多; 关键词肌部室间隔缺损麻醉处理镶嵌治疗外科心脏彩超检查生长发育迟缓心脏杂音医院体检; 在线阅读下载PDF 职称材料

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析被引量：4: 5; 作者胡燕王春 +7 位作者郭予雄王静吴家兴谭玉玉郑贵浪孙跃玉潘微李渝芬《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期222-226,共5页; 目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿... 展开更多; 关键词先天性中枢性低通气综合征肺动脉高压 PHOX 2 B基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用被引量：1: 6; 作者辛颖王树水《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期2010-2013,共4页; 目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例)... 展开更多; 关键词 NOONAN综合征计算机辅助面部分析法 Face2Gene软件面部特征人工智能; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析被引量：3: 1; 作者张力力王树水辛颖张智伟李渝芬; 机构南方医科大学广东省人民医院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期53-57,共5页; 基金广东省省属科研机构竞争性支持创新能力建设项目(编号：2015B070701008) 广州市科技计划项目(编号：201607010055); 文摘目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果共发现20例(46.5%)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变。19例(44.1%)检测到临床意义未明的突变位点。结论小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访。; 关键词心肌病基因突变二代测序法小儿; Keywords cadiomyopathy gene mutations next-generation sequencing children; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名结构性心脏病介入治疗相关瓣膜损伤的防治: 2; 作者邱庆欢张智伟; 机构广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心儿科广东医学院附属南山医院心内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期993-996,共4页; 文摘结构性心脏病是指以心脏和大血管结构异常为主要表现的一大类心脏病,既包括先天性疾病也包括后天获得性疾病,主要包括先天性心脏病、获得性心脏瓣膜病和心肌病。近年来,结构性心脏病的介入手术治疗已逐渐成熟并广泛应用于临床。由于患者心脏瓣膜及瓣膜相关组织较为脆弱或先天性发育不良,加之手术复杂,介入手术操作可引起相关瓣膜损伤并发症,该文就结构性心脏病介入治疗相关的瓣膜损伤原因及其防治措施进行介绍。; 关键词结构性心脏病介入治疗心脏瓣膜并发症; Keywords structural heart disease interventional therapy heart valves complication; 分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小儿长QT综合征的治疗及随诊被引量：3: 3; 作者梁东坡王树水张智伟李渝芬曾少颖蒋秋萍张旭; 机构广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心儿科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第24期4191-4193,共3页; 文摘目的:探讨小儿长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的治疗方法。方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS 10例。13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作。先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中2例药物治疗无效者予安装永久起搏器后;2例Tdp发作呈间隙依赖性者给予美西律治疗。继发性LQTS予以去除诱因,合并晕厥者加用倍他乐克口服治疗,继发于Ⅲ度房室传导阻滞及病窦者予以安装起搏器并联合β受体阻滞剂药物治疗。结果:1例失访,其余病例随访2～62个月,均无尖端扭转性室速及晕厥发作,6例先天性LQTS及10例继发性LQTS病例QT间期恢复正常。结论:小儿LQTS病例应用药物或联合起搏治疗效果良好。高危先天性LQTS病例在药物治疗的基础上可考虑安装埋藏式心脏复律除颤器。继发性LQTS病例去除诱因、治疗原发疾病至关重要。; 关键词长QT综合征尖端扭转性室速起搏治疗 Β受体阻滞剂; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名内外科镶嵌治疗肌部室间隔缺损麻醉处理一例被引量：1: 4; 作者王晟张智伟庄建; 机构广东省医学科学院广东省心血管病研究所麻醉科广东省医学科学院广东省心血管病研究所心儿科广东省医学科学院广东省心血管病研究所心外科; 出处《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期312-312,共1页; 基金十二五国家科技支撑计划项目(编号2011BAI11B22) 广东省科技计划项目(编号2011B031800005); 文摘患儿，男，10月，孕1产1，因“出生后体检发现心脏杂音8月余”于2011年5月4日来本院就诊。患儿出生后2月因感冒在当地医院体检发现心脏杂音，行心脏彩超检查，诊断为“室间隔缺损（VSD），肺动脉高压”。曾患3次肺炎，平素喂养费力，生长发育迟缓，伴有气促，无发绀、水肿、晕厥、抽搐、偏瘫等。; 关键词肌部室间隔缺损麻醉处理镶嵌治疗外科心脏彩超检查生长发育迟缓心脏杂音医院体检; 分类号 R614 [医药卫生—麻醉学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析被引量：4: 5; 作者胡燕王春郭予雄王静吴家兴谭玉玉郑贵浪孙跃玉潘微李渝芬; 机构广东省人民医院广东省人民医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期222-226,共5页; 基金广东省登峰计划项目(No.KJ012019451) 广东省科技计划项目(No.2019B020230003)。; 文摘目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。; 关键词先天性中枢性低通气综合征肺动脉高压 PHOX 2 B基因儿童; Keywords congenital central hypopnea syndrome pulmonary hypertension PHOX 2 B gene child; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科] R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用被引量：1: 6; 作者辛颖王树水; 机构汕头大学医学院广东省人民医院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期2010-2013,共4页; 文摘目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例),对照组非Noonan综合征患儿83例(男39例,女44例),所有病例取正面照1张,通过Face2Gene软件对所有照片进行识别匹配,分析该软件在识别Noonan综合征中的灵敏度、特异度和正确度。结果在16例Noonan综合征患儿分别检测到了BRAF、RAF1、PTPN11、LZTR1、RIT1五个致病突变基因;Face2Gene软件对Noonan综合征的检测灵敏度为100%,特异度为82%,准确度为85%。结论 Face2Gene软件对于Noonan综合征的分析识别的灵敏度高,可以帮助临床医生特别是基层医生快速筛查、识别Noonan综合征,大幅减低漏诊误诊率,具有重大的经济和社会价值。; 关键词 NOONAN综合征计算机辅助面部分析法 Face2Gene软件面部特征人工智能; Keywords Noonan syndrome computer-aided facial analysis Face2Gene facial features artificial intelligence; 分类号 TP391.7 [自动化与计算机技术—计算机应用技术] R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析	张力力王树水辛颖张智伟李渝芬	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	结构性心脏病介入治疗相关瓣膜损伤的防治	邱庆欢张智伟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	小儿长QT综合征的治疗及随诊	梁东坡王树水张智伟李渝芬曾少颖蒋秋萍张旭	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	内外科镶嵌治疗肌部室间隔缺损麻醉处理一例	王晟张智伟庄建	《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析	胡燕王春郭予雄王静吴家兴谭玉玉郑贵浪孙跃玉潘微李渝芬	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用	辛颖王树水	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料