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热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
被引量：
2
1
作者
张美品
孟珩
+8 位作者
何娜
高曲文
秦兵
陈勇军
石奕武
陈亮
易咏红
廖卫平
黎冰梅
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2014年第5期729-731,共3页
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分...
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
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关键词
癫痫
孤独症
热性惊厥附加症
精神运动发育迟滞
SCN1A
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职称材料
题名
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
被引量：
2
1
作者
张美品
孟珩
何娜
高曲文
秦兵
陈勇军
石奕武
陈亮
易咏红
廖卫平
黎冰梅
机构
广东省
佛山市妇幼保健院儿科
广州医科大学附属第二
医院
神经
研究所
广州军区广州总
医院
心理咨询科
广东省医学科学院广东省人民医院神经科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2014年第5期729-731,共3页
基金
广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)
佛山市科技局课题(编号:200908074)
广州医科大学博士启动基金项目(编号:2012C44)
文摘
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
关键词
癫痫
孤独症
热性惊厥附加症
精神运动发育迟滞
SCN1A
Keywords
Epilepsy
Autism
Febrile seizures plus
Mental retardation
SCNIA
分类号
R720.597 [医药卫生—急诊医学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
张美品
孟珩
何娜
高曲文
秦兵
陈勇军
石奕武
陈亮
易咏红
廖卫平
黎冰梅
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2014
2
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