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国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析被引量：14: 1; 作者黄国强翟琼香 +3 位作者汤志鸿王春卓木清王林淦《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页; 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因... 展开更多; 关键词结节性硬化症基因型突变表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究被引量：6: 2; 作者王春翟琼香 +1 位作者汤志鸿卓木清《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期573-577,共5页; 目的探讨不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫癎联盟制定的癫癎发作类型分类标准,共明确诊断190例癫癎患儿(强直-阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛... 展开更多; 关键词癫癎磷酸丙酮酸水合酶脑电描记术儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

主肺动脉窗初诊超声心动图误诊分析被引量：2: 3; 作者谢兆丰张智伟 +2 位作者李渝芬钱明阳潘微《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第2期286-289,共4页; 目的探讨主肺动脉窗初诊超声心动图误诊原因及确诊方法。方法对38例主肺动脉窗患者的初诊超声心动图资料进行回顾性分析。结果 38例中,初诊超声心动图正确诊断21例,误诊17例,误诊率44.74%(17/38)。17例误诊病例中,6例经心导管检查确诊,... 展开更多; 关键词超声心动描记术误诊主肺动脉窗; 在线阅读下载PDF 职称材料

220例儿童脑血管病病因及临床特点分析被引量：2: 4; 作者汤志鸿翟琼香 +1 位作者王春卓木清《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第3期252-256,共5页; 回顾分析220例脑血管病患儿病因和临床特点。男性149例(67.73%)、女性71例(32.27%),186例(84.55%)有明确病因,以颅内动-静脉畸形(80例占36.36%)为主要首发病因,然后依次为颅脑创伤(38例占17.27%)、颅内感染(15例占6.82%)、颅内动脉瘤(1... 展开更多; 关键词卒中儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

静脉保护对白血病患儿静脉损伤发生率的影响: 5; 作者詹晓华申叶林《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第24期4239-4240,共2页; 目的:减少对白血病患儿静脉的损伤,以保证化学治疗的顺利进行。方法:成立静脉护理小组,分析化疗药物外渗和静脉炎的原因,制定静脉化疗的护理指南和制定相应的护理措施,并对护士进行培训,使化疗药物外渗和静脉炎症反应得到及时恰当的处... 展开更多; 关键词白血病静脉损伤静脉保护; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童肠息肉继发肠套叠27例临床分析被引量：6: 6; 作者吴佩群杨敏耿岚岚《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期703-705,共3页; 目的分析儿童肠息肉继发肠套叠的临床特征及危险因素。方法回顾分析27例肠息肉继发肠套叠患儿的临床资料。结果27例患儿中,男17例、女10例,中位年龄5岁(11个月~16岁),中位病程3 d(4 h~13年),中位住院时长9 d(5~14 d)。主要表现为阵发性... 展开更多; 关键词肠息肉肠套叠内镜儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析被引量：14: 1; 作者黄国强翟琼香汤志鸿王春卓木清王林淦; 机构南方医科大学研究生学院广东省医学科学院广东省人民医院儿科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页; 基金 2013年广东省中医药局基金资助项目(项目编号:20131100)~~; 文摘目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。; 关键词结节性硬化症基因型突变表型; Keywords Tuberous sclerosis Genotype Mutation Phenotype; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究被引量：6: 2; 作者王春翟琼香汤志鸿卓木清; 机构南方医科大学研究生学院广东省医学科学院广东省人民医院儿科广东省神经科学研究所; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期573-577,共5页; 基金国家自然科学基金面上项目(项目编号:81071046) 广东省科技计划项目(项目编号:2010B031600159) 广东省科技计划项目(项目编号:2012B032000009)~~; 文摘目的探讨不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫癎联盟制定的癫癎发作类型分类标准,共明确诊断190例癫癎患儿(强直-阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛发作12例、无张力性发作17例、失神发作22例、单纯部分性发作21例及复杂部分性发作21例),于癫癎发作72 h内施行长程视频脑电图观察和血清神经元特异性烯醇化酶检测。结果不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平均高于正常对照组(P=0.000),其中以肌阵挛发作组[(32.42±6.62)ng/ml]水平最高,除与强直-阵挛发作组(P=0.062)外,与其他各发作类型之间差异均有统计学意义(P=0.000);而其他各类型之间差异无统计学意义(均P>0.05)。秩相关分析显示,癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平与长程视频脑电图异常程度呈正相关(r_1=0.613,P=0.000)。结论癫癎发作后血清神经元特异性烯醇化酶水平即升高,提示癫癎发作对患儿脑组织有一定损害;而且癫癎放电对神经元损害越严重、血清神经元特异性烯醇化酶水平升高越明显,不同发作类型中以肌阵挛发作、强直-阵挛发作患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平最高,提示这两种发作类型对脑组织的损害高于其他类型。; 关键词癫癎磷酸丙酮酸水合酶脑电描记术儿童; Keywords Epilepsy Phosphopyruvate hydratase Electroeneephalography Child; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名主肺动脉窗初诊超声心动图误诊分析被引量：2: 3; 作者谢兆丰张智伟李渝芬钱明阳潘微; 机构广东省医学科学院广东省人民医院心儿科广东省心血管病研究所; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第2期286-289,共4页; 文摘目的探讨主肺动脉窗初诊超声心动图误诊原因及确诊方法。方法对38例主肺动脉窗患者的初诊超声心动图资料进行回顾性分析。结果 38例中,初诊超声心动图正确诊断21例,误诊17例,误诊率44.74%(17/38)。17例误诊病例中,6例经心导管检查确诊,5例经心脏CT确诊(其中3例结合再次超声心动图综合诊断),1例经心导管及心脏CT联合确诊,3例经手术确诊,1例经心脏MRI确诊,1例经TEE检查确诊。结论主肺动脉窗临床易于误诊,出现超声心动图检查结果难以解释的重度肺动脉高压或左心增大时,应首先考虑主肺动脉窗的可能,最终确诊有赖于心导管、心脏CT、心脏MRI和(或)反复超声心动图检查。; 关键词超声心动描记术误诊主肺动脉窗; Keywords Echocardiography Diagnostic errors Aortopulmonary window; 分类号 R543.5 [医药卫生—心血管疾病] R540.45 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名220例儿童脑血管病病因及临床特点分析被引量：2: 4; 作者汤志鸿翟琼香王春卓木清; 机构南方医科大学研究生院广东省医学科学院广东省人民医院儿科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第3期252-256,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81071046) 广东省科技计划项目(项目编号:2010B031600159)广东省科技计划项目(项目编号:2012B032000009)~~; 文摘回顾分析220例脑血管病患儿病因和临床特点。男性149例(67.73%)、女性71例(32.27%),186例(84.55%)有明确病因,以颅内动-静脉畸形(80例占36.36%)为主要首发病因,然后依次为颅脑创伤(38例占17.27%)、颅内感染(15例占6.82%)、颅内动脉瘤(13例占5.91%)、晚发性维生素K缺乏症(12例占5.45%)、先天性心脏病(9例占4.09%)和海绵状血管瘤(7例占3.18%);不同病因组性别差异无统计学意义(P=0.730)。儿童脑血管病病因和临床特点有其特殊性,应尽早诊断、及时治疗,从而改善患儿预后。; 关键词卒中儿童; Keywords Stroke Child; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名静脉保护对白血病患儿静脉损伤发生率的影响: 5; 作者詹晓华申叶林; 机构广东省医学科学院广东省人民医院儿科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第24期4239-4240,共2页; 文摘目的:减少对白血病患儿静脉的损伤,以保证化学治疗的顺利进行。方法:成立静脉护理小组,分析化疗药物外渗和静脉炎的原因,制定静脉化疗的护理指南和制定相应的护理措施,并对护士进行培训,使化疗药物外渗和静脉炎症反应得到及时恰当的处理。结果:化疗性静脉炎的发生率从46.8%降到10.9%。化疗药物外渗发生率从17.8%降至3.9%,应用卡方检验两者,P均<0.05,有统计学意义。结论:加强对护理人员的培训,合理的护理指南的制定等静脉保护措施能有效地减少白血病患儿的化疗时静脉损伤的发生率,起到更好的静脉保护作用。; 关键词白血病静脉损伤静脉保护; 分类号 R473.73 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童肠息肉继发肠套叠27例临床分析被引量：6: 6; 作者吴佩群杨敏耿岚岚; 机构广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科广东省医学科学院广东省人民医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期703-705,共3页; 文摘目的分析儿童肠息肉继发肠套叠的临床特征及危险因素。方法回顾分析27例肠息肉继发肠套叠患儿的临床资料。结果27例患儿中,男17例、女10例,中位年龄5岁(11个月~16岁),中位病程3 d(4 h~13年),中位住院时长9 d(5~14 d)。主要表现为阵发性腹痛,其次为恶心、呕吐。27例患儿均给予空气灌肠整复,17例成功,其中回结型肠套叠4例,结结型肠套叠13例;10例整复失败,其中回结型2例,结结型3例,小肠型5例,均予手术治疗。空气灌肠整复成功组结结型肠套叠比例较高,失败组小肠型肠套叠比例较高,差异有统计学意义(P=0.004)。25例患儿经肠镜及手术探查,最后确诊结肠息肉18例,小肠息肉7例;黑斑息肉综合征(PJS)9例。16例患儿经术后病理诊断为幼年性息肉。幼年性息肉组小息肉(1.5~2.5 cm)比例较高,而PJS组巨大息肉(≥4.0 cm)比例较高,差异有统计学意义(P=0.021)。二分类logistic回归分析发现,PJS是导致肠套叠复发的独立危险因素(OR=7.82,95%CI:1.16~52.69,P=0.035)。结论儿童肠息肉≥1.5 cm时易继发肠套叠,PJS可增加肠套叠复发风险。结结型肠套叠易经空气灌肠整复成功,但应尽早行肠镜切除息肉。; 关键词肠息肉肠套叠内镜儿童; Keywords intestinal polyps intussusceptions endoscopy child; 分类号 R726.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析	黄国强翟琼香汤志鸿王春卓木清王林淦	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2015	14	在线阅读下载PDF 职称材料
2	不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究	王春翟琼香汤志鸿卓木清	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2012	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	主肺动脉窗初诊超声心动图误诊分析	谢兆丰张智伟李渝芬钱明阳潘微	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	220例儿童脑血管病病因及临床特点分析	汤志鸿翟琼香王春卓木清	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	静脉保护对白血病患儿静脉损伤发生率的影响	詹晓华申叶林	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	儿童肠息肉继发肠套叠27例临床分析	吴佩群杨敏耿岚岚	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	6	在线阅读下载PDF 职称材料