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家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变
被引量：
5
1
作者
吴宣富
何玉琴
+3 位作者
张现伟
吴智兵
徐秋英
史成军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期296-299,共4页
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系...
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr)。结论G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生。
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关键词
偏头痛
同义突变
CACNA1A基因
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题名
家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变
被引量：
5
1
作者
吴宣富
何玉琴
张现伟
吴智兵
徐秋英
史成军
机构
广州中医药大学第一附属
医院
神经内
科
广东省佛山市顺德中西医结合医院内二科
广州达安基因诊断中心
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期296-299,共4页
基金
广东省自然科学基金(编号:K2020024)
文摘
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr)。结论G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生。
关键词
偏头痛
同义突变
CACNA1A基因
分类号
R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变
吴宣富
何玉琴
张现伟
吴智兵
徐秋英
史成军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
5
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