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癫痫:全球重点防治的神经精神疾病 被引量:44
1
作者 秦兵 廖卫平 +2 位作者 臼井直敬 寺田清人 井上有史 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2109-2111,共3页
癫痫是神经系统第二大疾病,患病率为4‰~7‰,目前全球约有5000万癫痫患者,我国癫痫患者人数约为900万。癫痫是一种慢性病,给个人、家庭和社会带来严重的负面影响,无论在发达国家还是在发展中国家,癫痫都已经成为一个重要的公共... 癫痫是神经系统第二大疾病,患病率为4‰~7‰,目前全球约有5000万癫痫患者,我国癫痫患者人数约为900万。癫痫是一种慢性病,给个人、家庭和社会带来严重的负面影响,无论在发达国家还是在发展中国家,癫痫都已经成为一个重要的公共卫生问题,自20世纪末以来,世界卫生组织已将癫痫列为重点防治的神经精神系统疾病之一。 展开更多
关键词 神经精神疾病 癫痫患者 防治 神经精神系统疾病 公共卫生问题 世界卫生组织 发展中国家 神经系统
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不同严重程度血管性痴呆与老年性痴呆的神经心理特点 被引量:1
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作者 赵洁皓 黄智恒 +2 位作者 王硕 张玉虎 王丽娟 《中国卒中杂志》 2009年第10期805-808,共4页
目的探讨不同严重程度的血管性痴呆(vascular dementia,VaD)与老年性痴呆(Alzheimer disease,AD)的神经心理学特点。方法对广东省人民医院神经科门诊及病房的252例痴呆患者(VaD组127例,AD组125例),和正常对照组159例进行一组神经心理量... 目的探讨不同严重程度的血管性痴呆(vascular dementia,VaD)与老年性痴呆(Alzheimer disease,AD)的神经心理学特点。方法对广东省人民医院神经科门诊及病房的252例痴呆患者(VaD组127例,AD组125例),和正常对照组159例进行一组神经心理量表检查。神经心理量表包括:简易精神状态检查(mini-mental state examination,MMSE)、Fuld物体记忆测验(fuld object memory,FOM)、言语流畅性测验(rapid verbal retrieve,RVR)、数字广度测验(digit span,DS)和积木测验(block design,BD)。分析这两种类型不同严重程度的痴呆患者认知障碍的特点。结果两种类型的轻、中、重度痴呆患者神经心理检查有统计学差异(P<0.01)。轻度痴呆患者MMSE、RVR评分在VaD、AD组间存在统计学差异(P<0.05),在中、重度痴呆患者,神经心理评分在VaD、AD组间无统计学差异(P>0.05)。结论神经心理量表评估有助于VaD、AD的严重程度分级,RVR测验可辅助鉴别诊断轻度VaD和AD。 展开更多
关键词 神经心理学测验 阿尔茨海默病 痴呆 血管性
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丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护 被引量:3
3
作者 林晓浦 李洵桦 +3 位作者 梁秀龄 谢春格 谢秋幼 陈定邦 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期104-106,共3页
目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定... 目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定细胞轴突长度(n=100),Western blot检测Acetyl histon H 3的表达水平。结果 Q 84组随Dox诱导时间延长存活率降低(P<0.05),而Q 28组无明显差异(P>0.05)。Q 84组诱导病理性ataxia-3表达细胞存活率下降,VPA处理后可提高细胞存活(P<0.05)。Q 84组Acetyl histon H 3的表达受抑制,加入VPA后,Acetyl histon H 3表达量明显增多(P<0.05)。结论 VPA可提高SCA3可诱导细胞模型的细胞存活率,促进轴突再生,VPA作为组蛋白去乙酰化抑制剂可提高Acetyl histon H 3的表达。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3型 可诱导性细胞模型 丙戊酸钠 轴突生长
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脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析 被引量:14
4
作者 谢秋幼 梁秀龄 +5 位作者 李洵桦 黄智恒 石铸 任廷文 黄丽 徐琳 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期138-140,145,共4页
【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含... 【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22~27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 分子遗传学 诊断 临床表现 动态突变 三核苷酸
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血管内机械再通治疗急性基底动脉闭塞的疗效分析 被引量:7
5
作者 代成波 王硕 +5 位作者 刘新通 马桂贤 杨哲贤 马腾云 张雄 王丽娟 《中国脑血管病杂志》 CAS 2013年第7期359-364,共6页
目的探讨机械再通治疗急性基底动脉闭塞患者的近期疗效。方法回顾性分析12例基底动脉急性闭塞并接受支架辅助血管内再通治疗的患者资料。对8例患者使用Apollo或Wingspan支架,4例使用Solitaire AB支架。血管内介入治疗后按照脑梗死溶栓... 目的探讨机械再通治疗急性基底动脉闭塞患者的近期疗效。方法回顾性分析12例基底动脉急性闭塞并接受支架辅助血管内再通治疗的患者资料。对8例患者使用Apollo或Wingspan支架,4例使用Solitaire AB支架。血管内介入治疗后按照脑梗死溶栓等级系统(TICI)分级评定血管再通情况。评估3个月后的临床结局。结果①基底动脉远段闭塞3例,近段闭塞4例,椎动脉颅内段延伸至基底动脉近段闭塞3例,基底动脉全程闭塞2例。术前美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分的中位数为20(15~24)分。②血管内机械再通治疗的技术成功率为100%,10例达到充分再通标准。2例患者术中发生血管痉挛,无临床症状。1例发生症状性颅内出血。③患者出院时NIHSS评分中位数为10(4~22)分,同最初NIHSS评分相比,7例患者NIHSS评分改善≥5分。④4例术后3个月的功能转归良好,死亡3例。结论血管内机械再通治疗急性基底动脉闭塞具有较高的再通率,可改善3个月时的临床结局。针对基底动脉闭塞不同病因需要个性化的血管内治疗方法。 展开更多
关键词 基底动脉 动脉闭塞性疾病 急性病 机械开通 血管成形术 支架
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误诊为结核性脑膜炎自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病1例 被引量:5
6
作者 蔡彤彤 朱勇冬 +2 位作者 周厚仕 林麒 张玉虎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期687-690,共4页
自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病是一种新近发现的中枢神经系统免疫性疾病,临床症状及脑脊液改变类似结核性脑膜炎的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病鲜有报道。本文报告1例我院收治的病例,以提高临床医师对该病的认识。患者... 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病是一种新近发现的中枢神经系统免疫性疾病,临床症状及脑脊液改变类似结核性脑膜炎的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病鲜有报道。本文报告1例我院收治的病例,以提高临床医师对该病的认识。患者男,58岁,因“发热1个月,加重伴乱语3 d”入院,伴有盗汗、体质量下降,入院后查脑脊液淋巴细胞增多、葡萄糖和氯化物下降、蛋白升高,抗感染、抗病毒治疗无效,出现病情加重,予经验性抗结核治疗,复查脑脊液抗胶质纤维酸性蛋白抗体阳性(1:100),予丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗后症状好转出院,3个月复诊,MRI所示病灶消失,无临床症状。 展开更多
关键词 结核性脑膜炎 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病 磁共振 脑脊液 葡萄糖 氯化物
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应用托吡酯治疗小儿难治性癫的临床研究 被引量:6
7
作者 翟琼香 林晓源 +1 位作者 张宇昕 周晓红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期451-452,共2页
目的 观察托吡酯治疗小儿难治性癫(?)疗效、用药方法及副反应。方法 采用开放性方法对31例小儿难治性癫(?)患者进行单用或加用托吡酯治疗。观察其疗效及副反应。结果 托吡酯治疗小儿难治性癫(?)总有效率67.7%。38.7%患儿停止发作,... 目的 观察托吡酯治疗小儿难治性癫(?)疗效、用药方法及副反应。方法 采用开放性方法对31例小儿难治性癫(?)患者进行单用或加用托吡酯治疗。观察其疗效及副反应。结果 托吡酯治疗小儿难治性癫(?)总有效率67.7%。38.7%患儿停止发作,对部分性发作疗效较好。其他类型发作亦有一定疗效。平均有效剂量为(4.0±1.8)mg·kg-1·d-1。副反应主要为体重减轻(16例,56.6%),神经系统症状,少汗或无汗,皮疹等,结论 托吡酯对小儿难治性癫(?)有良好疗效。 展开更多
关键词 托吡酯 治疗 小儿 难治性癫痫 临床研究
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阿尔茨海默病与血管性痴呆的^(18)F-FDG PET显像特点 被引量:4
8
作者 徐书雯 高广生 +5 位作者 罗姝旖 向绍通 肖豪 胡方方 陈伟平 黄越冬 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期469-473,共5页
目的采用功能性成像正电子发射断层显像(positron emission computed tomography,PET)检测阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)和血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者的脑葡萄糖代谢,以了解AD和VD患者脑代谢改变的异同,以寻求AD早期... 目的采用功能性成像正电子发射断层显像(positron emission computed tomography,PET)检测阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)和血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者的脑葡萄糖代谢,以了解AD和VD患者脑代谢改变的异同,以寻求AD早期诊断与鉴别的方法。方法收集AD和VD患者及年龄匹配的正常对照者的相关资料,用PET技术检测入选对象脑对18氟标记的脱氧葡萄糖(18F-2-fluoro-deoxy-D-glucose,18F-FDG)的摄取,将各脑区的平均标准化摄取值(the average standard uptake value,SUV)分别与同侧小脑的SUV比较,用此比值作为评价脑局部葡萄糖代谢率的半定量指标。结果 PET结果统计分析显示:AD组右侧顶叶小脑比值、顶颞后区小脑比值、额叶小脑比值、海马小脑比值、颞叶小脑比值以及双侧扣带后回小脑比值低于VD组,具有统计学差异(P≤0.01);AD组双侧扣带后回小脑比值、顶颞后区小脑比值、额叶小脑比值、颞叶小脑比值均比NC组减少,具有统计学差异(P≤0.01);VD组右顶叶小脑比值、右扣带后回小脑比值、右海马小脑比值比NC组增加,差异有统计学意义(P≤0.01),VD组左侧顶颞后区小脑比值、左丘脑小脑比值、左额叶小脑比值比NC组减少,差异具有统计学意义(P≤0.01)。结论 AD患者18F-FDG-PET具有一定特点,对其早期诊断及鉴别诊断有一定诊断价值。 展开更多
关键词 正电子发射断层显像 18F-FDGPET 阿尔茨海默病 血管性痴呆
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事件相关诱发电位对阿尔茨海默病与轻度认知功能障碍的诊断价值 被引量:6
9
作者 赵洁皓 黄莘莘 +1 位作者 黄智恒 王丽娟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期290-294,共5页
目的探讨事件相关诱发电位(event-related potentials,ERPs)对阿尓茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的诊断价值。方法前瞻性的研究130例受试者,分3组:AD组60例,MCI组35例,和正... 目的探讨事件相关诱发电位(event-related potentials,ERPs)对阿尓茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的诊断价值。方法前瞻性的研究130例受试者,分3组:AD组60例,MCI组35例,和正常对照组(normal control,NC)35名,均进行神经及神经心理检查,功能评定,神经影像检查并记录事件相关诱发电位(ERPs),包括感觉(N1,P2)及认知(N2,P3)事件诱发电位。分析ERPs指标与神经心理检查和认知障碍严重程度的相关性,比较各组ERPs的变化及其诊断价值。结果 ERPs在各组有显著差异,与NC组相比,AD及MCI组N2、P3潜伏期延长和波幅降低具有显著差异P<0.001;在AD和MCI组间,P3潜伏期及波幅在两组间有统计学差异(P<0.05);N2、P3潜伏期与神经心理检查呈负相关,相关系数为-0.24~-0.403,P<0.01,与痴呆的严重程度正相关;N2,P3的潜伏期对鉴别AD及NC有一定价值,P3潜伏期344 ms时,敏感性约80%,特异性较高98%。N2潜伏期235 ms时,敏感性和特异性分别为73.3%及71.4%。鉴别AD与MCI时,P3潜伏期345 ms时,敏感性约80%,特异性较低50%。鉴别MCI与NC时,N2及P3潜伏期在234 ms及326 ms时,诊断的敏感性及特异性在60%~70%。结论事件相关电位与认知功能及痴呆的严重程度明显相关,可以客观,量化的反映AD和MCI患者的认知功能。P3指标对临床诊断AD和MCI有一定价值。 展开更多
关键词 事件相关诱发电位 轻度认知功能障碍 阿尓茨海默病
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自发性低颅压综合征的磁共振脊髓水成像研究 被引量:5
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作者 王丽敏 刘中霖 +4 位作者 王丽娟 黄飚 张玉虎 赵洁皓 周晓红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期47-49,共3页
目的研究自发性低颅压综合征(spontaneous intracranial hypotension syndrome,SIHS)的磁共振脊髓水成像(magnetic resonance myelography,MRM)特点,探讨MRM对SIHS的诊断价值,并揭示SIHS的可能发病机制。方法采用超导型磁共振成像扫描... 目的研究自发性低颅压综合征(spontaneous intracranial hypotension syndrome,SIHS)的磁共振脊髓水成像(magnetic resonance myelography,MRM)特点,探讨MRM对SIHS的诊断价值,并揭示SIHS的可能发病机制。方法采用超导型磁共振成像扫描系统对18例SIHS进行全脊柱磁共振脊髓水成像检查。结果18例SIHS患者中有12例发现存在脑脊液漏,阳性率高达(66.7%),其中9例在颈椎,2例在胸椎,1例在腰椎。SIHS的MRM特点主要表现为硬脊膜增厚,脑脊液漏口相应水平神经根鞘增粗变形,边缘模糊,漏口周围及其以下节段硬膜外间隙积液,周围组织信号增高,鞘旁软组织内积液。结论SIHS的MRM有特征性改变,MRM可明确显示脑脊液漏的部位,有助于SIHS的临床诊断及病因查找,脑脊液漏可能是SIHS的主要发病机制。 展开更多
关键词 自发性低颅压综合征 磁共振脊髓水成像 脑脊液漏
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二十一世纪:癫痫分类新概念--两大分类体系及其变迁 被引量:5
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作者 秦兵 段现来 +3 位作者 廖卫平 臼井直敬 寺田清人 井上有史 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2114-2116,共3页
在学术界.有关癫痫和癫痫综合征的分类一直以来都是大家热议的历久弥新的重要话题.分类是癫痫一切基础研究和临床实践的基石.围绕分类做出的任何更新都将会对基础和临床产生深远的影响。无论是国际抗癫痫联盟(InternationalLeagueAg... 在学术界.有关癫痫和癫痫综合征的分类一直以来都是大家热议的历久弥新的重要话题.分类是癫痫一切基础研究和临床实践的基石.围绕分类做出的任何更新都将会对基础和临床产生深远的影响。无论是国际抗癫痫联盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)的分类体系,还是用于癫痫术前评估的发作症状学分类(SemiologicalSeizureClassification,ssc)体系。随着科学技术的进步,这些体系都在临床实践中不断地进行自我完善,力图能够完美而真实地反映癫痫的全貌。 展开更多
关键词 癫痫综合征 分类体系 国际抗癫痫联盟 变迁 临床实践 术前评估 科学技术 自我完善
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SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究 被引量:4
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作者 秦兵 刘超 +2 位作者 于美娟 石奕武 廖卫平 《海南医学院学报》 CAS 2012年第6期731-733,共3页
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发... 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。 展开更多
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 突变 单核苷酸多态性
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变性高效液相色谱在检测肝豆状核变性基因突变中的作用 被引量:2
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作者 杨静芳 江晓华 +4 位作者 梁秀龄 王丽娟 陈嵘 李昕 陈彪 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期124-126,U003,共4页
目的 建立变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测肝豆状核变性 (WD)基因第 8外显子突变。方法 利用聚合酶链式反应 (PCR)扩增WD基因第 8外显子片段 ,扩增产物直接进行DHPLC分析 ;对峰型有... 目的 建立变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测肝豆状核变性 (WD)基因第 8外显子突变。方法 利用聚合酶链式反应 (PCR)扩增WD基因第 8外显子片段 ,扩增产物直接进行DHPLC分析 ;对峰型有改变的样品经测序分析确认突变。结果 在 5 1例WD先证者中共发现两种错义突变 (Arg778Leu和Arg778Gln)、一种插入突变 (Ins2 30 2C)和一种多态性位点 (C2 310G)。其中 12例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变 ,3例为Arg778Leu纯合错义突变 ,1例为Arg778Gln杂合错义突变 ,1例为杂合 2 30 2C插入突变。多态位点C2 310G与Arg778Leu突变完全连锁。结论 WD基因第 8外显子阳性检出率为 33 3% (17/ 5 1) ,说明DHPLC技术是一种可用于临床WD基因诊断的高效。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 检测 肝豆状核变性 基因突变 聚合酶链式反应
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颈动脉狭窄合并冠心病联合介入治疗 被引量:3
14
作者 黄文晖 罗建方 +2 位作者 周颖玲 王硕 陈纪言 《实用医学杂志》 CAS 2005年第23期2669-2670,共2页
目的:探讨同时行经皮颈动脉成形及支架植入术(CAS)和冠脉成形及支架植入术(PTCA)的有效性及安全性。方法:从2002年6月至2004年9月,适合行介入治疗同时合并有严重颈动脉狭窄及冠状动脉狭窄的病人,共38例。其中男26例,女12例,年龄52~81岁... 目的:探讨同时行经皮颈动脉成形及支架植入术(CAS)和冠脉成形及支架植入术(PTCA)的有效性及安全性。方法:从2002年6月至2004年9月,适合行介入治疗同时合并有严重颈动脉狭窄及冠状动脉狭窄的病人,共38例。其中男26例,女12例,年龄52~81岁,平均(60.9±7.1)岁。按是否同时行CAS及PTCA手术分为:对照组(PTCA术后1个月内行CAS)共17例,同时手术组(同时行CAS及PTCA)共21例。进行9个月的随访。结果:手术成功率为100%,两组病人在脑梗死、死亡心梗等终点事件方面差异没有显著性(P>0.05)。结论:同时进行CAS及PTCA安全可行,疗效肯定,但并非可以不加限制,目前仍需要进一步大规模的临床研究证实。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 颈动脉狭窄 支架
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麻痹性痴呆3例临床分析☆ 被引量:1
15
作者 黄智恒 刘新通 +3 位作者 赵洁皓 王丽娟 郑芷萍 詹国华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期76-76,共1页
关键词 麻痹性痴呆 梅毒 脑脊液 脑电图 临床分析
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热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析 被引量:2
16
作者 张美品 孟珩 +8 位作者 何娜 高曲文 秦兵 陈勇军 石奕武 陈亮 易咏红 廖卫平 黎冰梅 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期729-731,共3页
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分... 目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。 展开更多
关键词 癫痫 孤独症 热性惊厥附加症 精神运动发育迟滞 SCN1A
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真性红细胞增多症并发脑血管病(附11例报道及文献复习) 被引量:2
17
作者 袁彦伯 郑芷萍 詹国华 《实用医学杂志》 CAS 1998年第8期554-555,共2页
为探讨真性红细胞增多症(真红)并发的脑血管病的临床特点,对11例真红进行回顾性分析。结果表明:(1)真红并发脑血管病占同期真红病人的24.4%(11/45),而以脑血管病为首发表现的占54.5%(6/11);(2)真红并发脑血管病以... 为探讨真性红细胞增多症(真红)并发的脑血管病的临床特点,对11例真红进行回顾性分析。结果表明:(1)真红并发脑血管病占同期真红病人的24.4%(11/45),而以脑血管病为首发表现的占54.5%(6/11);(2)真红并发脑血管病以脑梗塞为最多(9/11),且以多发病灶为主,病灶主要分布于额、顶、枕、颞叶,内囊-基底节少见;(3)治疗的关键是迅速降低血粘度,防止脑血管病的进展及再发,强调真红的治疗和复查。 展开更多
关键词 真性红细胞增多 并发症 脑血管疾病
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脑微出血对非腔隙性梗死抗栓治疗后期出血转化的预测价值的初步研究 被引量:2
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作者 代成波 王硕 +3 位作者 段振鹏 曹裕民 张雄 王丽娟 《中国卒中杂志》 2013年第9期712-717,共6页
目的评估脑微出血(cerebral microbleed,CMB)对采用抗栓治疗的非腔隙性梗死患者早期脑出血转化的预测价值。方法本研究为前瞻性研究,入选2011年6月~2012年10月广东省人民医院神经科发病后24 h内住院的心源性脑栓塞及大动脉粥样硬化性... 目的评估脑微出血(cerebral microbleed,CMB)对采用抗栓治疗的非腔隙性梗死患者早期脑出血转化的预测价值。方法本研究为前瞻性研究,入选2011年6月~2012年10月广东省人民医院神经科发病后24 h内住院的心源性脑栓塞及大动脉粥样硬化性梗死患者。根据临床情况对所有患者予以抗血小板或抗凝治疗。采用颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检测CMB数目及分布情况,用颅脑计算机断层扫描(computed tomography,CT)判断发病后1周内出血转化(hemorrhagic transformation,HT)情况。根据有无HT将患者分为有HT组和无HT组,比较两组间一般临床资料、病因、美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分及CMB是否存在,并采用多因素逐步Logistic回归模型分析HT的独立危险因素。结果 167例患者中18例发生HT(11%),57例检出CMB(34%),CMB检出率在是否合并HT的患者之间差异无显著性(分别为22%和36%,P〉0.05)。抗血小板治疗患者是否存在CMB,早期HT差异无显著性(分别为12%和9%,P〉0.05);抗凝治疗患者差异无显著性(分别为17%和12%,P〉0.05)。Logistic回归分析显NIHSS(≥8)和心源性脑栓塞与HT有关,其比值比(odds ratio,OR)值分别为3.65[95%可信区间(confidence interval,CI)1.47~8.26]和5.82(95%CI 1.89~15.38);高血压、大动脉粥样硬化以及CMB并不增加HT风险,其OR和95%CI值分别为1.05(0.97~1.12),2.31(0.91~3.45)以及0.35(0.09~1.41)。结论 CMB对非腔隙性脑梗死患者抗栓治疗后早期HT缺乏预测价值,疾病严重程度以及病因类型有助于估计HT风险。 展开更多
关键词 脑微出血 脑梗死 抗栓治疗 出血转化
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《2013年AHA/ASA卒中新定义》解读 被引量:2
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作者 王丽娟 代成波 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第S02期96-101,共6页
卒中包括脑梗死、颅内出血(ICH)和蛛网膜下腔出血(SAH),其特征是血管性病因导致的中枢神经系统(CNS)的急性、局灶性损害,由此引起神经功能缺损。目前世界卫生组织(WHO)的卒中定义(1970年确立)是“迅速发展的局灶(或全面)性脑功能障碍的... 卒中包括脑梗死、颅内出血(ICH)和蛛网膜下腔出血(SAH),其特征是血管性病因导致的中枢神经系统(CNS)的急性、局灶性损害,由此引起神经功能缺损。目前世界卫生组织(WHO)的卒中定义(1970年确立)是“迅速发展的局灶(或全面)性脑功能障碍的临床征象,持续时间≥24 h或导致死亡,除血管因素外没有其他明显的病因”。这一定义主要基于临床,有40多年的历史,现在已经过时。美国心脏协会(AHA)/美国卒中协会(ASA)的卒中委员会在2009年对短暂性脑缺血发作(TIA)的定义进行更新和阐明,2013年对更为宽泛的卒中定义做了更新。本文对相关内容进行介绍,并对该定义的影响进行分析。 展开更多
关键词 卒中 指南
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两种癫痫发作分类体系临床价值和可信度的比较研究 被引量:1
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作者 秦兵 陈勇军 +3 位作者 段现来 廖卫平 臼井直敬 井上有史 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2126-2129,共4页
目的:评估和比较两种癫痫发作分类体系即发作症状学分类法(SSC)和国际癫痫发作分类法(ICES)的临床价值和可信度。方法:2名医生独立地观看106例患者发作的录像资料,采用双盲法对患者的每一次发作录像仔细进行回顾分析并分别使用上述两种... 目的:评估和比较两种癫痫发作分类体系即发作症状学分类法(SSC)和国际癫痫发作分类法(ICES)的临床价值和可信度。方法:2名医生独立地观看106例患者发作的录像资料,采用双盲法对患者的每一次发作录像仔细进行回顾分析并分别使用上述两种分类法进行分类,数据进行百分比计算及Kappa一致性检验。结果:106例患者共计有256次发作,对2名医生诊断的一致性进行比较,结果显示SSC明显高于ICES。SSC体系中一些症状如过度运动发作、自动运动发作、愣神发作等具有更高的一致性。结论:SSC提供了一个比ICES更为容易理解的癫痫发作分类体系,提示SSC是一种非常有用的、可靠的分类方法。 展开更多
关键词 癫痫 痫性发作国际分类 发作症状学分类
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