远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有...远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。展开更多
功能性运动障碍(functional movement disorders,FMDs)是一类常见的分离/转换性障碍,已成为运动障碍疾病的重要分支,但多数临床医师对此疾病的认知不足。基于此,本文综述了FMDs的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,以期...功能性运动障碍(functional movement disorders,FMDs)是一类常见的分离/转换性障碍,已成为运动障碍疾病的重要分支,但多数临床医师对此疾病的认知不足。基于此,本文综述了FMDs的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,以期提高临床医生对FMDs的认识,提高临床诊断正确率,为准确治疗提供可能性。展开更多
类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一种在脑桥、中脑及小脑血管周围以淋巴细胞浸润为主、类固醇...类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一种在脑桥、中脑及小脑血管周围以淋巴细胞浸润为主、类固醇激素治疗有效的慢性炎性疾病,简称CLIPPERS综合征,临床上罕见。现报告汕头市中心医院神经内科2019年9月收治的一例CLIPPERS综合征患者,分析其临床表现、影像特征、诊疗情况,以期提高临床工作者对其认识,避免误诊及漏诊。展开更多
目的探究帕金森病(Parkinson disease,PD)伴抑郁患者(Parkinson disease patients with depression,DPD)脑区神经元活动同步性特征,寻找DPD特征影像学标志。方法纳入DPD患者22例,PD非抑郁患者(Parkinson disease patients without depre...目的探究帕金森病(Parkinson disease,PD)伴抑郁患者(Parkinson disease patients with depression,DPD)脑区神经元活动同步性特征,寻找DPD特征影像学标志。方法纳入DPD患者22例,PD非抑郁患者(Parkinson disease patients without depression,NDPD)23例,25例年龄、性别及教育年限相匹配的健康受试者作为对照组。所有受试者完成神经功能评估及静息态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)扫描,采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)方法分析三组各脑区神经元活动同步性,并将DPD各脑区ReHo值与抑郁评分进行相关性分析。结果DPD前额叶左侧额中回、运动皮层中右侧中央前回、左侧辅助运动区和右侧中央旁小叶ReHo值显著增加,右侧前额叶三角部额下回ReHo值显著降低,边缘系统(右侧内侧和旁扣带回、左侧前扣带回和左侧岛叶)、顶叶双侧楔前叶及枕叶与NDPD对比存在ReHo异常。以上大部分脑区ReHo值与抑郁评分显著相关。结论前额叶、边缘系统、运动皮层、顶枕叶脑区功能紊乱与DPD发生、发展相关,以上脑区静息态功能障碍可能可作为DPD诊断及监测疾病进展的影像学标识。展开更多
文摘远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。
文摘功能性运动障碍(functional movement disorders,FMDs)是一类常见的分离/转换性障碍,已成为运动障碍疾病的重要分支,但多数临床医师对此疾病的认知不足。基于此,本文综述了FMDs的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,以期提高临床医生对FMDs的认识,提高临床诊断正确率,为准确治疗提供可能性。
文摘类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一种在脑桥、中脑及小脑血管周围以淋巴细胞浸润为主、类固醇激素治疗有效的慢性炎性疾病,简称CLIPPERS综合征,临床上罕见。现报告汕头市中心医院神经内科2019年9月收治的一例CLIPPERS综合征患者,分析其临床表现、影像特征、诊疗情况,以期提高临床工作者对其认识,避免误诊及漏诊。
文摘近年来,帕金森病(Parkinson disease,PD)的治疗方法、手段及治疗理念不断更新,其治疗方法和手段包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗、肉毒毒素治疗、运动疗法、心理干预及照料护理等。其中重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)治疗被证实可改善PD患者的运动及非运动症状,提高生活质量,已经成为PD重要的非药物治疗手段。
文摘目的探究帕金森病(Parkinson disease,PD)伴抑郁患者(Parkinson disease patients with depression,DPD)脑区神经元活动同步性特征,寻找DPD特征影像学标志。方法纳入DPD患者22例,PD非抑郁患者(Parkinson disease patients without depression,NDPD)23例,25例年龄、性别及教育年限相匹配的健康受试者作为对照组。所有受试者完成神经功能评估及静息态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)扫描,采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)方法分析三组各脑区神经元活动同步性,并将DPD各脑区ReHo值与抑郁评分进行相关性分析。结果DPD前额叶左侧额中回、运动皮层中右侧中央前回、左侧辅助运动区和右侧中央旁小叶ReHo值显著增加,右侧前额叶三角部额下回ReHo值显著降低,边缘系统(右侧内侧和旁扣带回、左侧前扣带回和左侧岛叶)、顶叶双侧楔前叶及枕叶与NDPD对比存在ReHo异常。以上大部分脑区ReHo值与抑郁评分显著相关。结论前额叶、边缘系统、运动皮层、顶枕叶脑区功能紊乱与DPD发生、发展相关,以上脑区静息态功能障碍可能可作为DPD诊断及监测疾病进展的影像学标识。
