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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究 被引量:3
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作者 魏小凤 徐湘民 +6 位作者 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。 展开更多
关键词 Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异
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远程胎儿监护网络监测高危妊娠的临床意义
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作者 朱志俏 《实用医学杂志》 CAS 2005年第9期942-944,共3页
目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义。方法:选择120例高危妊娠孕妇,其中60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验(NST)监测作为研究组,余60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行NST监测),分别统计两组NST、胎儿宫内... 目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义。方法:选择120例高危妊娠孕妇,其中60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验(NST)监测作为研究组,余60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行NST监测),分别统计两组NST、胎儿宫内窘迫、新生儿预后和剖宫产情况。结果:研究组孕期监护次数为1837次,明显高于对照组816次(P<0.05),而远程监护费用每次均低于对照组。研究组新生儿窒息和早产发生率分别为18.3%和13.3%,低于对照组的30.8%和30.3%,差异有显著性(P<0.05)。研究组NST异常者新生儿预后不良发生率为42.9%,NST正常者新生儿预后不良发生率为18.8%,差异有显著性(P<0.05)。研究组和对照组剖宫产率分别为41.7%和36.7%,差异无显著性(P>0.05)。结论:应用远程胎儿监护网络进行高危妊娠的监测,可减少早产和新生儿窒息发生,而对剖宫产率无影响。 展开更多
关键词 远程胎儿监护网络 监测 高危妊娠 胎儿宫内窘迫 新生儿预后
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