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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究
被引量:
3
1
作者
魏小凤
徐湘民
+6 位作者
郭晓玲
周玉球
黄烁丹
刘彦慧
陈亚军
丁红梅
商璇
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第10期1376-1380,共5页
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。
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关键词
Α珠蛋白基因
多拷贝
二代测序
多重连接探针扩增技术
拷贝数变异
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职称材料
远程胎儿监护网络监测高危妊娠的临床意义
2
作者
朱志俏
《实用医学杂志》
CAS
2005年第9期942-944,共3页
目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义。方法:选择120例高危妊娠孕妇,其中60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验(NST)监测作为研究组,余60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行NST监测),分别统计两组NST、胎儿宫内...
目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义。方法:选择120例高危妊娠孕妇,其中60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验(NST)监测作为研究组,余60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行NST监测),分别统计两组NST、胎儿宫内窘迫、新生儿预后和剖宫产情况。结果:研究组孕期监护次数为1837次,明显高于对照组816次(P<0.05),而远程监护费用每次均低于对照组。研究组新生儿窒息和早产发生率分别为18.3%和13.3%,低于对照组的30.8%和30.3%,差异有显著性(P<0.05)。研究组NST异常者新生儿预后不良发生率为42.9%,NST正常者新生儿预后不良发生率为18.8%,差异有显著性(P<0.05)。研究组和对照组剖宫产率分别为41.7%和36.7%,差异无显著性(P>0.05)。结论:应用远程胎儿监护网络进行高危妊娠的监测,可减少早产和新生儿窒息发生,而对剖宫产率无影响。
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关键词
远程胎儿监护网络
监测
高危妊娠
胎儿宫内窘迫
新生儿预后
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职称材料
题名
广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究
被引量:
3
1
作者
魏小凤
徐湘民
郭晓玲
周玉球
黄烁丹
刘彦慧
陈亚军
丁红梅
商璇
机构
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
广东省
佛山市妇幼保健院
广东省
珠海市妇幼保健院检验科
广东省
梅州妇幼保健院
广东省
东莞市妇幼保健院产前诊断中心
广东省
韶关市妇幼保健院
广东省云浮市人民医院妇产科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第10期1376-1380,共5页
基金
国家重点研发计划(编号:2017YFC1001804)
国家自然科学基金项目(编号:81870148)
+1 种基金
广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2019A1515011545)
广东省省级科技计划项目(编号:2017A020214009)。
文摘
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。
关键词
Α珠蛋白基因
多拷贝
二代测序
多重连接探针扩增技术
拷贝数变异
Keywords
α⁃globin gene
multiple copies
NGS
MLPA
CNV
分类号
Q342 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
远程胎儿监护网络监测高危妊娠的临床意义
2
作者
朱志俏
机构
广东省云浮市人民医院妇产科
出处
《实用医学杂志》
CAS
2005年第9期942-944,共3页
文摘
目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义。方法:选择120例高危妊娠孕妇,其中60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验(NST)监测作为研究组,余60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行NST监测),分别统计两组NST、胎儿宫内窘迫、新生儿预后和剖宫产情况。结果:研究组孕期监护次数为1837次,明显高于对照组816次(P<0.05),而远程监护费用每次均低于对照组。研究组新生儿窒息和早产发生率分别为18.3%和13.3%,低于对照组的30.8%和30.3%,差异有显著性(P<0.05)。研究组NST异常者新生儿预后不良发生率为42.9%,NST正常者新生儿预后不良发生率为18.8%,差异有显著性(P<0.05)。研究组和对照组剖宫产率分别为41.7%和36.7%,差异无显著性(P>0.05)。结论:应用远程胎儿监护网络进行高危妊娠的监测,可减少早产和新生儿窒息发生,而对剖宫产率无影响。
关键词
远程胎儿监护网络
监测
高危妊娠
胎儿宫内窘迫
新生儿预后
分类号
R714.22 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究
魏小凤
徐湘民
郭晓玲
周玉球
黄烁丹
刘彦慧
陈亚军
丁红梅
商璇
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020
3
在线阅读
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职称材料
2
远程胎儿监护网络监测高危妊娠的临床意义
朱志俏
《实用医学杂志》
CAS
2005
0
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