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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
1
作者
曾柳钰
杨秀芳
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2024年第36期4615-4620,共6页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1...
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。
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关键词
BECKWITH-WIEDEMANN综合征
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C
舌大
病例报告
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职称材料
题名
新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
1
作者
曾柳钰
杨秀芳
机构
广东
医科大学
广东省中山市人民医院新生儿科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2024年第36期4615-4620,共6页
文摘
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。
关键词
BECKWITH-WIEDEMANN综合征
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C
舌大
病例报告
Keywords
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Hyperglossia
Case reports
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
曾柳钰
杨秀芳
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2024
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