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题名多模态超声产前诊断梅干腹综合征2例及文献复习
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作者
熊微迪
林曼
迟娇
徐颖
李翠云
陈雪亭
于英
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机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院医学遗传与产前诊断中心
广东省中医院海南医院超声科
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出处
《中国临床医学影像杂志》
北大核心
2025年第7期500-503,共4页
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基金
2023年海南省自然科学基金(编号823RC617)
2024年度海南省卫生健康科技创新联合项目(编号WSJK2024QN077)
2022年度海南省卫生健康行业科研项目(22A200146,22A200327)。
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文摘
目的:探讨胎儿梅干腹综合征(Prune belly syndrome,PBS)产前超声特征,其与染色体、基因的相关性及病理学特点。方法:选取2例产前超声提示为PBS的声像图,将新生儿外观、引产后大体标本与产前图像对照分析,妊娠中期抽取羊水行遗传学检测。结果:2例胎儿16周超声均表现为腹腔内巨大囊性占位,腹部极度膨隆,双肾积水,双足内翻姿势,羊水量正常。病例1孕晚期阴囊内无睾丸回声,剖宫产娩出一男活婴,外观与产前图像符合。病例2合并双侧脉络丛囊肿、右侧唇腭裂、室间隔缺损和三尖瓣反流,17周+引产娩出一男性胎儿,大体标本与产前图像一致,镜下表现为膀胱肌壁肿胀、腹部肌肉发育不良。染色体核型、低深度全基因组染色体拷贝数变异检测、全外显子组测序等遗传学检测示病例1未见异常,病例2为18三体综合征。结论:典型的PBS产前超声具有特征性表现,运用多模态超声可在中孕早期明确诊断,同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导临床咨询,改善胎儿预后,提高优生优育。
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关键词
梨状腹综合征
超声检查
产前
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Keywords
Prune Belly Syndrome
Ultrasonography,Prenatal
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
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