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东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用
被引量：
11
1
作者
袁晃堆
叶立新
+4 位作者
姚月玲
方运勇
黄小玲
张玉琼
肖燕青
《中国医药科学》
2016年第3期167-170,共4页
目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例...
目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿症1例,高甲硫胺酸血症5例,苯丙酮尿症5例,高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点,在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。
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关键词
串联质谱
遗传代谢病
筛查
东莞地区
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题名
东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用
被引量：
11
1
作者
袁晃堆
叶立新
姚月玲
方运勇
黄小玲
张玉琼
肖燕青
机构
广东省东莞市妇幼保健院检验科
暨南大学附属第一医
院
临床
检验
中心
出处
《中国医药科学》
2016年第3期167-170,共4页
基金
广东省东莞市科技计划项目(201210515000266)
文摘
目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿症1例,高甲硫胺酸血症5例,苯丙酮尿症5例,高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点,在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。
关键词
串联质谱
遗传代谢病
筛查
东莞地区
Keywords
Tandem mass spectrometry
Inherited metabolic diseases
Screening
Dongguan area
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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被引量
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1
东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用
袁晃堆
叶立新
姚月玲
方运勇
黄小玲
张玉琼
肖燕青
《中国医药科学》
2016
11
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