检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析被引量：60: 1; 作者巫静帆李小霞 +6 位作者谭淑娟付有晴杨茜朱鹏远马秋林周光纪刘彦慧《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期176-180,共5页; 目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和... 展开更多; 关键词新生儿听力筛查耳聋基因突变携带率基因芯片; 在线阅读下载PDF 职称材料

广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：3: 2; 作者魏小凤徐湘民 +6 位作者郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页; 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 展开更多; 关键词 Α珠蛋白基因多拷贝二代测序多重连接探针扩增技术拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证被引量：5: 3; 作者付有晴娄季武 +9 位作者赵颖蔡婉芳颜妙丽瞿京辉徐婉芳何怡林洋洋叶菀华周光纪刘彦慧《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期97-100,共4页; 目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合... 展开更多; 关键词试剂盒非整倍体联合探针锚定连接测序法胎儿游离DNA 产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值被引量：3: 4; 作者杨茜娄季武 +6 位作者赵颖付有晴巫静帆何怡吴春求周光纪刘彦慧《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第7期1156-1160,共5页; 目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结... 展开更多; 关键词地中海贫血半导体基因测序技术 PCR技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析被引量：60: 1; 作者巫静帆李小霞谭淑娟付有晴杨茜朱鹏远马秋林周光纪刘彦慧; 机构广东医科大学医学检验系广东省东莞市妇幼保健院产科广东省东莞市妇幼保健院耳鼻喉科广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心东莞市博奥木华基因科技有限公司; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期176-180,共5页; 基金东莞市社会发展项目(编号:2014108101015 20161081101023)~~; 文摘目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。; 关键词新生儿听力筛查耳聋基因突变携带率基因芯片; Keywords Hearing Screening Deafness-related Gene Mutation Carrier Rate Gene Array; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：3: 2; 作者魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇; 机构南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省佛山市妇幼保健院广东省珠海市妇幼保健院检验科广东省梅州妇幼保健院广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东省韶关市妇幼保健院广东省云浮市人民医院妇产科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页; 基金国家重点研发计划(编号:2017YFC1001804) 国家自然科学基金项目(编号:81870148) +1 种基金广东省省级科技计划项目(编号:2017A020214009)。; 文摘目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。; 关键词 Α珠蛋白基因多拷贝二代测序多重连接探针扩增技术拷贝数变异; Keywords α⁃globin gene multiple copies NGS MLPA CNV; 分类号 Q342 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证被引量：5: 3; 作者付有晴娄季武赵颖蔡婉芳颜妙丽瞿京辉徐婉芳何怡林洋洋叶菀华周光纪刘彦慧; 机构广东医学院医学检验系广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心华大基因生物科技(深圳)有限公司; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期97-100,共4页; 基金东莞市医学重点资助项目(2013108101021) 广东省省级科技计划项目(2013B022000003)~~; 文摘目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。; 关键词试剂盒非整倍体联合探针锚定连接测序法胎儿游离DNA 产前诊断; Keywords testing kits aneuploidy combinatorial probe anchor attachment sequencing cell free DNA prenatal diagnosis; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值被引量：3: 4; 作者杨茜娄季武赵颖付有晴巫静帆何怡吴春求周光纪刘彦慧; 机构广东医科大学医学检验系广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东省东莞市博奥木华基因科技有限公司; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第7期1156-1160,共5页; 基金东莞市社会科技发展项目(编号:2013108101019 20161081101023); 文摘目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结果的差异。结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中α-突变18例,β-突变3例,α合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例。既往样本共200例,其中α-突变118例,β-突变65例,α合并β-突变17例,采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例。统计分析结果显示,PCR技术与半导体基因测序技术总符合率为98.5%,Kappa=0.97(≥0.8)。结论:半导体基因测序技术不仅能够覆盖PCR技术能检测到的所有位点,而且可检测到地中海贫血的罕见基因突变位点,且检测成本低,仪器价格低廉,有利于地中海贫血的普查。; 关键词地中海贫血半导体基因测序技术 PCR技术; Keywords Thalassemia Semiconductor gene sequencing technology; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学] R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析	巫静帆李小霞谭淑娟付有晴杨茜朱鹏远马秋林周光纪刘彦慧	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2018	60	在线阅读下载PDF 职称材料
2	广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究	魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证	付有晴娄季武赵颖蔡婉芳颜妙丽瞿京辉徐婉芳何怡林洋洋叶菀华周光纪刘彦慧	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值	杨茜娄季武赵颖付有晴巫静帆何怡吴春求周光纪刘彦慧	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料