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具有杆状体结构的肌肉病临床病理学特征分析与鉴别诊断
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作者 郑丹枫 李春瑶 +4 位作者 刘向一 郭文阳 孟庆阳 钟延丰 张英爽 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第3期247-258,共12页
目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬... 目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%)。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性。超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例)。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测。 展开更多
关键词 肌病 杆状体 免疫组织化学 显微镜检查 电子 透射 病理学 诊断 鉴别
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罕见的鼻咽部碰撞瘤1例临床病理观察 被引量:2
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作者 温永琴 何建芳 +5 位作者 黄会杰 高敏 朱莹 梁远秋 陈颖 徐咏强 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期90-92,共3页
目的探讨鼻咽部碰撞瘤的临床病理学特征、发病机制及预后。方法回顾性分析1例鼻咽部小细胞癌和鼻咽癌碰撞瘤的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性,60岁,发现右侧颈部肿物20天。鼻腔镜检查示鼻咽右侧壁明显增厚,取... 目的探讨鼻咽部碰撞瘤的临床病理学特征、发病机制及预后。方法回顾性分析1例鼻咽部小细胞癌和鼻咽癌碰撞瘤的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性,60岁,发现右侧颈部肿物20天。鼻腔镜检查示鼻咽右侧壁明显增厚,取活检。镜下见肿物由两种区域构成:(1)浅染区域位于黏膜表面,细胞呈合体状,核大,核仁明显,排列呈巢状结构,细胞巢与间质分界不清,间质内较多淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润;(2)深染区域,小细胞在间质内弥漫浸润,细胞核呈卵圆形或三角形,胞质稀少,核深染,巢状结构不明显,部分细胞挤压变形。两种区域相毗邻,但界限清楚。免疫表型:浅染区CK、CK5/6、p63均阳性,Ki-67增殖指数为30%;深染区CK、CD56、Syn均阳性,vimentin、Cg A、CD45均阴性,Ki-67增殖指数为80%。原位杂交:浅染区EBER阳性,深染区EBER阴性。结论该例是鼻咽部小细胞癌和鼻咽癌碰撞瘤的首例报道,临床表现与鼻咽癌相似,发病机制未明,治疗和预后需积累更多病例进一步分析,以防止误、漏诊。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 鼻咽癌 小细胞癌 碰撞瘤 免疫组织化学
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bcl-2、p53表达与乳腺癌预后的关系 被引量:12
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作者 李峰 卢义生 +3 位作者 吴秋良 李莉 王晓文 尹有群 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 1999年第5期429-431,I065,共4页
目的:探讨bcl2 、p53 表达与乳腺癌预后的关系。方法:应用免疫组化LSAB法检测64 例乳腺癌及30 例乳腺良性病变的表达。分析bcl2、p53 与乳腺癌组织学分级、腋淋巴结转移、复发和预后的关系。结果:bcl... 目的:探讨bcl2 、p53 表达与乳腺癌预后的关系。方法:应用免疫组化LSAB法检测64 例乳腺癌及30 例乳腺良性病变的表达。分析bcl2、p53 与乳腺癌组织学分级、腋淋巴结转移、复发和预后的关系。结果:bcl2 与p53 表达之间差异有显著性,呈负相关( P< 0-05) 。bcl2 和p53 表达与组织学分级有关( P< 0-05) ,bcl2 表达随分级增加阳性率降低,p53 则相反。p53 表达与腋淋巴结转移有关( P< 0-05) 。bcl2 表达与腋淋巴结转移无关( P> 0-05) 。p53 表达复发组明显高于无复发组( P<0-05);bcl2 表达与有无复发无关(P>0-05)。p53 表达阳性率≤5 年生存组明显高于> 5 年生存组,呈负相关( P< 0-05);bcl2 表达与生存期无关(P> 0-05) 。结论:bcl2 表达与预后无关,其阳性表达可反映肿瘤属分化较好或属早期阶段。p53 可单独作为预后指标;p53 表达与预后呈负相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 BCL-2基因 P53基因 基因表达 预后
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骨肉瘤组织中MICA、MMP-9和NF-κB蛋白的表达及相关性 被引量:5
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作者 卢善明 薛玲 +3 位作者 肖萍 李扬 曹清华 乔慧 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期270-273,共4页
目的探讨骨肉瘤组织中MHCⅠ类链相关蛋白A(MHC class Ⅰ chain-related A,MICA)、MMP-9和NF-κB的表达及相互间的关系,为研究骨肉瘤组织中MICA蛋白表达和脱落机制提供组织学依据。方法应用免疫组织化学方法检测66例骨肉瘤、11例骨母细胞... 目的探讨骨肉瘤组织中MHCⅠ类链相关蛋白A(MHC class Ⅰ chain-related A,MICA)、MMP-9和NF-κB的表达及相互间的关系,为研究骨肉瘤组织中MICA蛋白表达和脱落机制提供组织学依据。方法应用免疫组织化学方法检测66例骨肉瘤、11例骨母细胞瘤,8例骨化性纤维瘤和6例正常骨组织中MICA蛋白的表达情况,并检测66例骨肉瘤组织中MMP-9和NF-κB蛋白的表达情况。结果(1)MICA蛋白在骨肉瘤组织、骨母细胞瘤、骨化性纤维瘤和正常骨组织的表达率分别为51.6%(34/66)、9%(1/11)、0(0/8)、0(0/6),骨肉瘤组织中MICA表达与骨母细胞瘤(P=0.01)、骨化性纤维瘤(P<0.01)和正常骨组织(P<0.05的差异有显著性。(2)骨肉瘤组织中MMP-9和NF-κB表达率分别为55%(36/66)和73%(48/66);NF-κB与MICA(r=0.373,P<0.01)和MMP-9(r=0.536,P<0.01)的表达呈正相关关系。结论MICA蛋白可作为骨肉瘤诊断的分子标志物;NF-κB可能参与MICA蛋白表达和脱落的分子机制,NF-κB可作为骨肉瘤免疫治疗的候选靶点。 展开更多
关键词 骨肉瘤 MHCⅠ类链相关蛋白A MICA MMP-9 NF-ΚB
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乳腺癌组织蛋白酶D和PSA表达与同侧腋淋巴结转移的关系 被引量:3
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作者 卢义生 梁平 +2 位作者 吴秋良 李莉 侯景辉 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期368-369,共2页
目的:探讨乳腺癌中组织蛋白酶D(cathepsinD,CD)和前列腺特异性抗原(PSA)的表达与同侧腋淋巴结转移的关系。方法:应用LSAB免疫组化法检测CD和PSA在78例乳腺癌中的表达,其中伴同侧腋淋巴结转移者36... 目的:探讨乳腺癌中组织蛋白酶D(cathepsinD,CD)和前列腺特异性抗原(PSA)的表达与同侧腋淋巴结转移的关系。方法:应用LSAB免疫组化法检测CD和PSA在78例乳腺癌中的表达,其中伴同侧腋淋巴结转移者36例。结果:(1)78例乳腺癌CD阳性表达率41.03%(32/78),PSA阳性表达率43.5%(34/78);(2)同侧腋淋巴结转移组CD阳性表达率69.44%(25/36),无同侧腋淋巴结转移组CD阳性表达率16.67%(7/42),差异有高度显著性(P<0.01);(3)同侧腋淋巴结转移组PSA阳性表达率25.0%(9/36),无同侧腋淋巴结转移组PSA阳性表达率59.52%(25/42),差异有高度显著性(P<0.01)。结论:CD和PSA的表达可作为乳腺癌预后检测的参考指标。CD表达阳性率与同侧腋淋巴结转移呈正相关,与预后负相关;而PSA表达阳性率与同侧腋淋巴结转移呈负相关。 展开更多
关键词 组织蛋白酶D 前列腺特异抗原 淋巴转移 乳腺癌
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胸腺瘤中E-cadherin、β-catenin蛋白和基因的表达 被引量:3
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作者 黄波 徐咏强 梁远秋 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期1351-1355,共5页
目的探讨E-cadherin、β-catenin蛋白和基因的表达与胸腺瘤侵袭性的相关性。方法收集2012年~2016年东莞市人民医院存档的胸腺瘤手术标本120例,参照胸腺瘤镜下表现、Masaoka临床分期标准、临床表现及影像资料将其分为无侵袭性和有侵袭性... 目的探讨E-cadherin、β-catenin蛋白和基因的表达与胸腺瘤侵袭性的相关性。方法收集2012年~2016年东莞市人民医院存档的胸腺瘤手术标本120例,参照胸腺瘤镜下表现、Masaoka临床分期标准、临床表现及影像资料将其分为无侵袭性和有侵袭性两组,并对两组分别行E-cadherin和β-catenin抗体免疫组化染色及E-cadherin和β-catenin基因荧光原位杂交实验。结果有侵袭性胸腺瘤55例,无侵袭性胸腺瘤65例,E-cadherin和β-catenin蛋白在无侵袭性和有侵袭性胸腺瘤中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。在无侵袭性和有侵袭性胸腺瘤中,E-cadherin基因表达缺失和β-catenin基因表达扩增组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应用免疫组化检测E-cadherin和β-catenin蛋白及荧光原位杂交技术检测E-cadherin和β-catenin基因,有助于无侵袭性和有侵袭性胸腺瘤的鉴别。 展开更多
关键词 胸腺瘤 分子遗传学 E-钙黏附蛋白 Β-连环蛋白
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