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以脑胶质瘤为首发表现MLH1基因突变Lynch综合征1例并文献复习 被引量:1
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作者 赵青 果海娜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期724-726,共3页
目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女... 目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌。错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变。结论以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或异时多部位肿瘤发病率高,发病年龄更早,需密切监测肠道及肠外情况。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 结肠肿瘤 胶质瘤 LYNCH综合征 MLH1基因突变
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以囊性变为主的回肠恶性间质瘤1例
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作者 何建芳 刘旭明 黄锦叶 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第4期456-457,共2页
关键词 囊性变 回肠恶性间质瘤 病例报告 回肠肿瘤 间质瘤
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