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重型β地中海贫血儿童磁共振成像T2^(*)与生活质量的相关性研究
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作者 吴悦 杜佳宜 +4 位作者 蓝翔 刘丽丽 田川 莫笑欢 叶中绿 《中国医药导报》 CAS 2024年第14期22-24,共3页
目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表... 目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表体系4.0版本(Peds QL4.0)评估生活质量。根据有无心脏受累将铁过载患儿分为两组:有肝脏铁过载但无心脏铁过载者为肝脏组(36例),心脏、肝脏均发生铁过载者为心肝组(16例)。比较两组生活质量与人口学特征,统计分析心脏与肝脏T2^(*)的相关性、MRI T2^(*)与量表总分及各维度分数的相关性。结果 52例患儿心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载(P<0.05)。心脏和肝脏T2^(*)间无相关性(P>0.05)。两组人口学特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关性分析结果显示,心脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及生理功能评分呈正相关(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,肝脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及各维度评分无相关性(P>0.05)。结论 心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载,且二者铁过载程度无相关性,不能通过肝脏铁负荷判断心脏铁过载程度。β地中海贫血患儿生活质量与心脏T2^(*)有相关性,与肝脏T2^(*)无关,提示心脏铁过载是影响生活质量的重要因素。 展开更多
关键词 重型Β地中海贫血 磁共振成像 铁过载 生活质量
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儿童急性淋巴细胞白血病第15天微小残留与预后的关系
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作者 刘丽丽 袁宇婷 +3 位作者 赖耿良 田川 蓝翔 叶中绿 《临床荟萃》 CAS 2024年第1期47-52,共6页
目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)第15天微小残留(minimal residual disease, MRD)与预后的关系,并以第15天MRD 0.01%、0.1%、1%这三个数值为临界值建立模型以评估其预测价值。方法 收集广东医科大... 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)第15天微小残留(minimal residual disease, MRD)与预后的关系,并以第15天MRD 0.01%、0.1%、1%这三个数值为临界值建立模型以评估其预测价值。方法 收集广东医科大学附属医院儿童医学中心2016年01月至2020年10月共90例住院ALL患儿的临床资料,采用Cox回归模型分析各临床特征的独立预后价值。分别用0.01%、0.1%、1%作为第15天MRD临界值形成3个Cox回归模型,用似然比检验评估不同模型对数据的拟合效果。结果 90例ALL患儿的5年总生存率为(69.1±5.6)%,截至随访截止日期,总体死亡率为25.6%(23/90)。Cox多因素回归分析显示:当以MRD为0.01%和0.1%为阳性参考值时,第15天MRD是影响ALL儿童预后的独立危险因素(P<0.05)。用似然比检验评估不同预后模型对数据的拟合效果显示:以0.1%为临界值构建预测模型其预测ALL临床结局的效能更佳。结论 第15天MRD是影响患儿预后的独立危险因素,且以0.1%为临界值时更具临床预测价值。 展开更多
关键词 前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤 儿童 危险因素 微小残留 预后
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儿童白血病合并多重耐药菌感染的研究进展 被引量:3
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作者 黄嘉惠 叶中绿 《临床荟萃》 CAS 2021年第2期188-192,共5页
白血病是我国儿童发病率最高的血液恶性肿瘤,而感染是该类患儿最常见的并发症,严重影响白血病患儿的治疗效果,延长其住院时间,增加其治疗费用及复发率,并且是白血病儿童早期死亡的主要原因。近年来,随着抗菌药物的广泛应用,白血病儿童... 白血病是我国儿童发病率最高的血液恶性肿瘤,而感染是该类患儿最常见的并发症,严重影响白血病患儿的治疗效果,延长其住院时间,增加其治疗费用及复发率,并且是白血病儿童早期死亡的主要原因。近年来,随着抗菌药物的广泛应用,白血病儿童感染耐药率逐年升高,且多重耐药菌(multi-drug resistant bacteria,MDR)感染常见,对白血病儿童产生极大危害。因此,提高对儿童白血病合并MDR感染的认识非常重要。而目前国内外尚无关于这方面的系统综述,故本文就目前儿童白血病合并MDR感染的现状、高危因素、机制和防治措施作一系统综述,希望有助于降低其发病率及病死率。 展开更多
关键词 白血病 感染 抗药性 肿瘤
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儿童脓毒性休克低血压参考范围的研究现状 被引量:1
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作者 林丽曼 柯创宏 黄宇戈 《发育医学电子杂志》 2021年第5期386-389,共4页
脓毒症是儿科的常见疾病,死亡率高,是儿童死亡的主要病因之一,全球每年诊断为脓毒症的新生儿约300万、儿童约120万[1],大多数由于并发难治性休克和(或)多器官功能障碍综合征在接受治疗后48~72 h内死亡[2],根据疾病的严重程度、危险因素... 脓毒症是儿科的常见疾病,死亡率高,是儿童死亡的主要病因之一,全球每年诊断为脓毒症的新生儿约300万、儿童约120万[1],大多数由于并发难治性休克和(或)多器官功能障碍综合征在接受治疗后48~72 h内死亡[2],根据疾病的严重程度、危险因素等,儿童脓毒症的死亡率为4%~50%[3-5]。 展开更多
关键词 多器官功能障碍综合征 脓毒性休克 参考范围 脓毒症 危险因素 儿童死亡 低血压 难治性休克
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儿童系统性红斑狼疮皮损特点分析 被引量:1
5
作者 黄志敏 庞国珍 《中国医药科学》 2019年第15期69-71,共3页
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿的皮损特点。方法选取2009年1月~2017年6月我院收治并确诊为SLE的160例患儿为研究对象,对其病例资料进行回顾性分析。根据有无皮损症状出现,将上述160例患儿分为皮疹组(n=86)和无皮疹组(n=74)。记录所... 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿的皮损特点。方法选取2009年1月~2017年6月我院收治并确诊为SLE的160例患儿为研究对象,对其病例资料进行回顾性分析。根据有无皮损症状出现,将上述160例患儿分为皮疹组(n=86)和无皮疹组(n=74)。记录所有患儿的临床表现及皮损特点,并对比分析两组患儿临床表现、实验室检查结果及狼疮活动评分(SLEDAI评分)的差异。结果160例患儿中,首发症状以皮损(61.9%)多见,其中皮疹以面部蝶形红斑、躯干部及四肢盘状红斑多见。与无皮疹组患儿比较,皮疹组患儿脱发、口腔溃疡、日光过敏发生率及抗Smith抗体、抗核小体抗体、抗核小RNA蛋白抗体阳性率均更高,而水肿发生率、血红蛋白<90g/L及大量蛋白尿发生率更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿在发热、关节肿痛、血液系统损害、肾脏损害及其他实验室检查结果、SLEDAI评分等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论皮疹是儿童SLE最常见的首发症状之一,以面部蝶形红斑、躯干部及四肢盘状红斑多见。有皮疹患儿更容易伴有日光过敏、口腔溃疡及脱发。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 儿童 皮损 临床特点
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四倍体核型儿童急性髓系白血病微分化型1例
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作者 郑伟荣 陈日玲 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2019年第4期207-210,共4页
1病例资料患儿,男,8岁,因“面色苍白2月余,发热、咳嗽4天”于 2016-11-06至广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊。查体:贫血面容,全身浅表淋巴结无肿大。口唇苍白,咽部充血,扁桃体Ⅰ度肿大。胸骨无压痛,双下肢可见散在瘀点,肝脏肋下3... 1病例资料患儿,男,8岁,因“面色苍白2月余,发热、咳嗽4天”于 2016-11-06至广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊。查体:贫血面容,全身浅表淋巴结无肿大。口唇苍白,咽部充血,扁桃体Ⅰ度肿大。胸骨无压痛,双下肢可见散在瘀点,肝脏肋下3cm,脾脏肋下未触及。余查体无特殊。血常规:白细胞计数5.05×10^9/L,中性粒细胞11.5%;淋巴细胞72.4%;血红蛋白87g/L;血小板计数79×10^9/L。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 微分化型 儿童 四倍体 浅表淋巴结 核型 大学附属医院 面色苍白
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儿童狼疮性肾炎130例临床和病理分析
7
作者 黄志敏 庞国珍 吴小宇 《中国医药科学》 2019年第17期248-250,共3页
目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)临床和病理特点。方法回顾性分析130例2009年1月~2017年6月我院确诊为LN的患儿的临床资料。结果LN患儿临床表现最常见为皮疹(53.8%),其次为发热(49.2%)、水肿(46.2%)、关节痛(43.8%)。实验室检查血尿素氮升... 目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)临床和病理特点。方法回顾性分析130例2009年1月~2017年6月我院确诊为LN的患儿的临床资料。结果LN患儿临床表现最常见为皮疹(53.8%),其次为发热(49.2%)、水肿(46.2%)、关节痛(43.8%)。实验室检查血尿素氮升高53例(40.8%),血肌酐升高25例(19.2%),补体C3降低126例(96.9%),补体C4降低121例(93.1%),抗核抗体阳性112例(86.2%),抗ds-DNA阳性110例(84.6%)。临床分型最常见为肾病综合征型(43.9%)、其次为孤立性蛋白尿或(和)血尿型33例(25.4%)。67例行肾活检患儿肾脏病理分型为Ⅱ型7例(10.4%)、Ⅲ型+Ⅴ型3例(4.5%)、Ⅳ型40例(59.7%)、Ⅳ型+Ⅴ型11例(16.4%)、Ⅴ型5例(7.5%)、Ⅵ型1例(1.5%)。130例LN初期治疗缓解率(包括完全缓解及部分缓解)为95.4%(124/130),其中22例在6个月~2年内反复,死亡4例。结论儿童LN临床表现最常见为皮疹、发热、水肿等。临床分型最常见为肾病综合征、孤立性蛋白尿或(和)血尿、急性肾炎型等。肾脏病理分型主要表现为Ⅳ型和Ⅳ+Ⅴ型。 展开更多
关键词 狼疮性肾炎 临床特点 病理特点 儿童 预后
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呼出气一氧化氮及红细胞分布宽度对婴幼儿喘息及儿童支气管哮喘诊断价值的研究进展
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作者 刘立馗 敖当 《中国社区医师》 2023年第25期8-10,共3页
婴幼儿喘息属于患呼吸道疾病婴幼儿的常见症状,支气管哮喘是儿科常见的呼吸道疾病。该文对婴幼儿喘息的发病率调查结果进行概述,以阐述此项研究的重要性和必要性,并根据呼出气一氧化氮、红细胞分布宽度对婴幼儿喘息和儿童支气管哮喘中... 婴幼儿喘息属于患呼吸道疾病婴幼儿的常见症状,支气管哮喘是儿科常见的呼吸道疾病。该文对婴幼儿喘息的发病率调查结果进行概述,以阐述此项研究的重要性和必要性,并根据呼出气一氧化氮、红细胞分布宽度对婴幼儿喘息和儿童支气管哮喘中的诊断价值进行综述,旨在为相关疾病的临床诊断与治疗方案的制定提供依据。 展开更多
关键词 婴幼儿喘息 支气管哮喘 呼出气一氧化氮 红细胞分布宽度
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MECP2基因变异所致Rett综合征患儿1例的临床表型与遗传学分析
9
作者 钟少君 李承燕 +4 位作者 王优 荣诗雯 刘玲 林永文 敖当 《中国医药导报》 CAS 2024年第5期189-192,共4页
本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及... 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧失、智力低下及步态异常,查体提示头围小、四肢肌张力低下;检查发现异常视频脑电图,基因检测提示MECP2基因的新生杂合变异,为错义变异c.710C>G(p.Pro237Arg),诊断典型Rett综合征,予丙戊酸钠、拉莫三嗪抗癫痫治疗及物理刺激干预如脑深部电刺激、经颅磁刺激等处理可以缓解该Rett综合征患者神经元的病理表型,基因检测为Rett综合征最独特的诊断依据,早期基因检测诊断与治疗可改善预后,为遗传咨询及产前诊断提供重要参考依据。 展开更多
关键词 MECP2基因 RETT综合征 癫痫 发育落后
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红细胞体积分布宽度在肺损伤诊疗中的应用研究进展
10
作者 潘健崧 敖当 《中国社区医师》 2024年第31期5-7,共3页
红细胞体积分布宽度(RDW)为血液学指标,在评估肺损伤的严重程度和预后方面显示出潜在的应用价值。该文通过分析RDW与肺损伤的关系、RDW与肺损伤相关的可能机制,探讨RDW在肺损伤诊断、治疗监测和预后评估中的作用,长期为临床医生提供新... 红细胞体积分布宽度(RDW)为血液学指标,在评估肺损伤的严重程度和预后方面显示出潜在的应用价值。该文通过分析RDW与肺损伤的关系、RDW与肺损伤相关的可能机制,探讨RDW在肺损伤诊断、治疗监测和预后评估中的作用,长期为临床医生提供新的诊疗思路。 展开更多
关键词 红细胞体积分布宽度 肺损伤 血液学
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pSOFA评分联合C-反应蛋白、降钙素原在脓毒症患儿预后评估中的作用 被引量:3
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作者 周彬 曾词正 +2 位作者 黄宇戈 钟娩玲 吴家园 《临床荟萃》 CAS 2022年第7期616-622,共7页
目的通过探讨儿童序贯器官功能障碍(pediatric sequential organ failure assessment,pSOFA)评分联合C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)等感染相关生物标志物在脓毒症患儿预后评估中的作用。方法采用回... 目的通过探讨儿童序贯器官功能障碍(pediatric sequential organ failure assessment,pSOFA)评分联合C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)等感染相关生物标志物在脓毒症患儿预后评估中的作用。方法采用回顾性观察性研究方法,收集并分析2018年8月至2019年8月在我院儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit,PICU)住院并诊断为脓毒症的289例患儿的临床资料。根据28天生存结局分为生存组和死亡组。比较两组患儿在PICU入院后24小时内各种生理和实验室数据的差异,采用二元逻辑回归分析影响脓毒症患儿预后的高危因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,采用ROC曲线下面积(area under ROC curve,AUC)评价pSOFA评分联合CRP、PCT在脓毒症患儿早期诊断和预后评价中的作用。结果共有289例儿童被纳入研究,生存组254例(87.9%),死亡组35例(12.1%);两组儿童在是否持续泵入血管活性药物、机械通气时间、格拉斯哥昏迷评分、胃肠功能、血清PCT浓度间比较差异有统计学意义(均P<0.05);二元逻辑回归显示:pSOFA评分和是否持续泵入血管活性药物是脓毒症患儿预后不良的高危因素(P<0.05);CRP和PCT预测脓毒症儿童死亡的AUC分别为0.547(95%CI:0.488-0.606)、0.667(95%CI:0.609-0.721);pSOFA+CRP、pSOFA+PCT和pSOFA评分预测脓毒症儿童死亡的AUC均为0.947(95%CI:0.914-0.970),差异无统计学意义(P>0.05)。结论pSOFA评分对脓毒症患儿的预后评估具有重要价值,但pSOFA评分联合CRP、PCT并不能提高脓毒症患儿的预后评价能力。 展开更多
关键词 脓毒症 儿童 pSOFA评分 C反应蛋白 降钙素原 预后
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PRDX6与阿糖胞苷联合作用于HL-60细胞的体外实验研究 被引量:3
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作者 史惠 陈日玲 付林林 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2019年第3期119-123,共5页
目的研究过氧化氧化还原蛋白6(PRDX6)与阿糖胞苷(Ara-C)联合作用对HL-60细胞抑制率的影响,并进一步分析产生该影响的可能机制。方法以不同浓度Ara-C作用于HL-60细胞后,显微镜下观察细胞形态改变;与不同药物作用后,以MTT法检测各组细胞... 目的研究过氧化氧化还原蛋白6(PRDX6)与阿糖胞苷(Ara-C)联合作用对HL-60细胞抑制率的影响,并进一步分析产生该影响的可能机制。方法以不同浓度Ara-C作用于HL-60细胞后,显微镜下观察细胞形态改变;与不同药物作用后,以MTT法检测各组细胞的生长抑制率,RT-PCR技术检测各组细胞PRDX 1~6 mRNA的表达。结果不同浓度Ara-C作用后各组细胞均发生明显的形态学变化,且随着Ara-C浓度的增加,HL-60细胞数目明显减少,细胞形态学变化愈加明显;与对照组比较,单用PRDX 6对HL-60细胞的抑制率为(2.6±0.005)%,差异无显著性(P>0.05),单用Ara-C及联合用药组对HL-60细胞的抑制率分别为(29.8±0.289)%、(33.7±0.222)%,差异有显著性(P<0.05);与单用Ara-C组比较,联合用药组对HL-60细胞的抑制率差异有显著性(P<0.05);与对照组比较,单用PRDX 6组PRDX 1~6 mRNA的表达量差异无显著性(P>0.05);与单用Ara-C组比较,联合用药组PRDX 1~2 mRNA、PRDX 4~5 mRNA表达量明显减少,差异有显著性(P<0.05);PRDX 3 mRNA与PRDX 6 mRNA在各组间的表达均无明显变化,差异无显著性(P>0.05)。结论 Ara-C对HL-60细胞的生长抑制作用具有浓度依赖性,联合应用PRDX 6可提高Ara-C对HL-60细胞的抑制率,其原因可能与PRDX 1~2 mRNA、PRDX4~5 mRNA表达量减少有关。 展开更多
关键词 PRDX6 阿糖胞苷 HL-60细胞 抑制率
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中晚期早产低出生体重儿院内感染的影响因素分析 被引量:1
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作者 车伟坤 黄宇戈 《中国实用医药》 2021年第14期63-65,共3页
目的探讨分析中晚期早产低出生体重儿院内感染的影响因素。方法670例中晚期早产低出生体重儿作为研究对象,根据有无发生院内感染分为院内感染组(38例)与非院内感染组(632例)。比较两组早产儿的分娩方式、住院时间、性别、胎龄、出生体... 目的探讨分析中晚期早产低出生体重儿院内感染的影响因素。方法670例中晚期早产低出生体重儿作为研究对象,根据有无发生院内感染分为院内感染组(38例)与非院内感染组(632例)。比较两组早产儿的分娩方式、住院时间、性别、胎龄、出生体重、新生儿基础性疾病、母亲妊娠期疾病之间的差异,分析院内感染的类型及病原菌分布情况。结果院内感染组早产儿的住院时间≥14 d占比97.37%、呼吸窘迫综合征占比47.37%、坏死性小肠结肠炎占比13.16%、母亲妊娠期高血压综合征占比15.79%均高于非院内感染组的36.23%、6.80%、2.53%、6.33%,胎龄(34.16±1.43)周、出生体重(1.78±0.12)kg低于非院内感染组的(35.42±1.86)周、(1.97±0.24)kg,差异具有统计学意义(P<0.05)。38例院内感染早产儿中,肺炎9例(23.68%),败血症15例(39.47%),坏死性小肠结肠炎8例(21.05%),未找到明确病原微生物6例(15.79%)。其中,主要病原菌为肺炎克雷伯菌15例(39.47%)。结论中晚期早产低出生体重儿院内感染的主要影响因素为住院时间长、胎龄小、出生体重轻、呼吸窘迫综合征、坏死性小肠结肠炎、母亲妊娠期高血压综合征,主要感染类型为败血症、肺炎、坏死性小肠结肠炎,以肺炎克雷伯菌感染最常见,可采取针对性的防治措施进行干预。 展开更多
关键词 中晚期早产 低出生体重儿 院内感染 影响因素
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超高浓度甲氨蝶呤中毒抢救成功1例并文献复习
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作者 袁宇婷 田川 +1 位作者 刘丽丽 叶中绿 《临床荟萃》 CAS 2020年第11期1026-1029,共4页
患儿因确诊急性淋巴细胞白血病(B系高危)5月余,为进行巩固阶段化疗再次住院。按照治疗方案给予大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)5 g/m 2化疗,解救药物亚叶酸钙剂量按照首剂甲氨蝶呤起第43小时(即满42小时)进行解救,亚叶酸钙每次用量为15 mg/m^2,4... 患儿因确诊急性淋巴细胞白血病(B系高危)5月余,为进行巩固阶段化疗再次住院。按照治疗方案给予大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)5 g/m 2化疗,解救药物亚叶酸钙剂量按照首剂甲氨蝶呤起第43小时(即满42小时)进行解救,亚叶酸钙每次用量为15 mg/m^2,48小时甲氨蝶呤血药浓度:32μmol/L。考虑甲氨蝶呤中毒,暂停所有化疗,按照甲氨蝶呤(MTX)中毒方案予大剂量亚叶酸钙解救,并加强补液水化、碱化,强迫利尿等处理,72小时甲氨蝶呤血药浓度16.9μmol/L;继续予大剂量亚叶酸钙、水化、碱化。患儿腹痛无改善,第82小时起行连续性肾脏替代治疗(CRRT)。96小时甲氨蝶呤血药浓度仍达到7.2μmol/L,考虑CRRT效果不佳,故于MTX后124小时开始行血浆置换,血浆置换后继续行CRRT。第120小时,甲氨蝶呤血药浓度下降到3.8μmol/L。中毒第7天即148小时,为加快解毒再次行血浆置换。第192小时甲氨蝶呤血药浓度下降到0.52μmol/L。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 血药浓度 肾脏替代治疗 血浆置换
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PIGS基因突变所致的发育性癫痫性脑病家系的临床表现及遗传学分析
15
作者 陈超洪 王优 +2 位作者 李承燕 刘玲 敖当 《中国医药导报》 CAS 2023年第23期94-98,共5页
目的总结和分析磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类(PIGS)基因突变所致的发育性癫痫性脑病(DEE)家系中2名患儿的临床表型及遗传特点。方法收集2021—2022年因“反复抽搐”就诊于广东医科大学附属医院门诊的2例患儿的临床资料及家族史,提取... 目的总结和分析磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类(PIGS)基因突变所致的发育性癫痫性脑病(DEE)家系中2名患儿的临床表型及遗传特点。方法收集2021—2022年因“反复抽搐”就诊于广东医科大学附属医院门诊的2例患儿的临床资料及家族史,提取患儿及其家系成员的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患者致病基因,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。结果例1,女,姐姐(先证者),8岁;例2,女,妹妹,6岁。均为婴儿期起病,表现为频繁全面性强直阵挛发作,伴严重发育落后,查体均发现特殊面容(拱形眉、杏仁眼、眼距宽、鼻梁低平、长人中、宽舌)及肌张力低下,异常视频脑电图及头颅磁共振结果。基因检测均提示PIGS基因c.1141_1164dup(p.Asp381_Val388dup)纯合突变,Sanger验证父母为杂合突变,结合临床表型和基因检测结果,2例患儿确诊为DEE-95(PIGS基因突变),经联合抗癫痫加用维生素B6治疗后抽搐改善。结论PIGS基因纯合突变是DEE-95致病原因,全外显子组测序有重要诊断价值,抗癫痫联合治疗加用维生素B6可控制抽搐发作。 展开更多
关键词 发育性癫痫性脑病95 磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类基因 难治性癫痫 严重发育迟缓
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