广东省26家三甲医院新生儿科超未成熟儿与超低出生体重儿的住院费用分析 被引量：7

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作者 无 吴繁 +51 位作者 冯周善 崔其亮 杨传忠 叶晓彤 戴怡蘅 梁伟怡 叶秀桢 莫镜 丁璐 吴本清 陈宏香 黎炽旺 张喆 荣箫 沈薇 黄为民 杨冰岩 吕峻峰 黄辉文 霍乐颖 饶红萍 严文康 任雪军 杨勇 王方方 刘东 刁诗光 刘晓燕 孟琼 王玉 王斌 张丽娟 黄宇戈 敖当 李伟中 陈洁玲 陈艳玲 李薇 陈志凤 丁月琴 李晓瑜 黄越芳 林霓阳 蔡扬帆 韩莎莎 金雅 柳国胜 万忠和 班奕 白波 李广洪 严越秀 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期108-114,共7页

目的探讨广东省新生儿科出院的超未成熟儿(extremely preterm infants,EPI)与超低出生体重儿(extremely low birth weight infants,ELBWI)的住院费用情况及其影响因素。方法收集广东省26家三甲医院新生儿科于2013-2017年出院的EPI与ELBW... 目的探讨广东省新生儿科出院的超未成熟儿(extremely preterm infants,EPI)与超低出生体重儿(extremely low birth weight infants,ELBWI)的住院费用情况及其影响因素。方法收集广东省26家三甲医院新生儿科于2013-2017年出院的EPI与ELBWI的住院情况和住院费用,并按救治结局、出生胎龄、出生体质量、出院年份、出院地区和医院类型等进行分组,分别计算和比较各组的住院天数、日均住院费用和住院总费用。结果共2392例EPI与ELBWI进入分析,整体患儿的中位住院天数为52(4,73)d,中位日均住院费用为2060(1441,3404)元,中位住院总费用为78044(20176,134440)元。死亡/转院组(n=1117)与存活/非转院组(n=1275)比较,存活/非转院组的中位住院天数和中位住院总费用均大于死亡/转院组(Z=-35.600、-29.394,均P<0.001),但中位日均住院费用低于死亡/转院组(Z=-24.511,P<0.001)。在存活/非转院组中,中位日均住院费用、中位住院总费用与出院年份呈正相关(r=0.302、0.259,均P<0.001),各年的中位住院总费用分别相当于当年常住居民人均可支配收入的3.56、3.74、4.11、4.10和4.05倍;中位住院天数、中位住院总费用分别与出生胎龄、出生体质量呈负相关(均P<0.001),中位日均住院费用仅与出生胎龄呈负相关(P<0.001);中位日均住院费用、中位住院总费用与出院医院所处地区的经济发展水平呈正相关(r=0.356、0.392,均P<0.001);综合性医院的中位日均住院费用、中位住院总费用均低于专科医院(Z=-2.230、-3.373,P=0.026、P<0.001)。结论EPI与ELBWI的救治费用与救治结局、出生胎龄、出生体质量、出院年份、出院地区、医院类型等因素相关。 展开更多

关键词 婴儿 早产 低出生体质量 住院费用

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儿童急性白血病合并多重耐药细菌性败血症的临床特征及危险因素分析 被引量：4

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作者 刘丽丽 黄嘉惠 +3 位作者 黄明 蓝翔 田川 叶中绿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1563-1568,共6页

目的:分析儿童急性白血病合并多重耐药细菌性败血症的临床特征及危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2021年5月收治于广东医科大学附属医院的合并败血症的急性白血病患儿的临床资料,分析其菌群构成及耐药性,并依据药敏结果将患儿分为... 目的:分析儿童急性白血病合并多重耐药细菌性败血症的临床特征及危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2021年5月收治于广东医科大学附属医院的合并败血症的急性白血病患儿的临床资料,分析其菌群构成及耐药性,并依据药敏结果将患儿分为多重耐药菌(MDRB)组与非多重耐药菌(non-MDRB)组,比较两组患儿临床资料的差异。结果:共108例患儿具有药敏结果,MDRB组47例,其中革兰阳性菌26株,最常见的多重耐药革兰阳性菌为凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌,最常见的多重耐药革兰阴性菌为大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌肺炎亚种。与non-MDRB组患儿相比,MDRB组患儿的C反应蛋白水平较高(P<0.001),死亡率较高(P=0.009),初始经验性抗感染有效率较低(P<0.001),且更易并发脓毒性休克(P=0.003)。Logistic分析结果显示,儿童急性白血病合并MDRB性败血症的危险因素为既往有过MDRB感染(OR=6.763,95%CI:1.141-40.092,P=0.035)、感染前粒缺持续时间≥7 d(OR=3.071,95%CI:1.139-8.282,P=0.027)、感染前90 d内曾使用过抗菌药物(OR=7.675,95%CI:1.581-37.261,P=0.011)。结论:儿童急性白血病合并MDRB性败血症的临床特征为炎症反应重、C反应蛋白水平高,易继发脓毒性休克,初始经验性抗感染治疗有效率低,死亡率高。既往有过MDRB感染、感染前粒缺持续时间≥7 d和感染前90 d内曾使用过抗菌药物是儿童急性白血病合并MDRB性败血症的危险因素。 展开更多

关键词 儿童 急性白血病 败血症 多重耐药

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代谢组学在儿童哮喘中的应用进展 被引量：3

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作者 吴锐剑 黄宇戈 罗连响 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第8期1014-1020,1026,共8页

支气管哮喘是儿童最常见的慢性疾病,其漏诊率高,发病机制复杂。代谢组学通过定性定量分析生物样品的低分子量分子或代谢产物的变化,为寻找生物标志物和发病机制提供了一种新途径。本文综述了代谢组学技术运用于儿童哮喘的研究,运用靶向... 支气管哮喘是儿童最常见的慢性疾病,其漏诊率高,发病机制复杂。代谢组学通过定性定量分析生物样品的低分子量分子或代谢产物的变化,为寻找生物标志物和发病机制提供了一种新途径。本文综述了代谢组学技术运用于儿童哮喘的研究,运用靶向或非靶向研究策略,以哮喘儿童及健康儿童的血液、呼出气、粪便及尿液为研究对象,试图寻找儿童哮喘的潜在生物标志物及发病机制,为儿童哮喘的诊断及治疗提供帮助。近年来代谢组学在儿童哮喘方面取得了不小的进展,但受限于个体差异、样品采集、数据分析及组学异质性等因素,代谢组学在儿童哮喘的解释方面仍面临挑战。 展开更多

关键词 哮喘 代谢组学 儿童 综述

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RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征:两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析 被引量：1

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作者 邓琳 逯军 《中国全科医学》 北大核心 2024年第29期3704-3708,共5页

RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5... RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(PEOA5)这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征,遗传方式相同,在疾病早期临床表型复杂且具有异质性,难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料,并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点,为今后遇到疑似病例提供诊断思路,进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率,也有助于评估预后情况。 展开更多

关键词 RRM2B基因 线粒体DNA耗竭综合征8A型 线粒体DNA耗竭综合征8B型 基因检测 全外显子测序

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花青素对阿尔兹海默病关键药理途径的生物信息学分析及实验验证 被引量：9

5

作者 罗连响 黄芳芳 +4 位作者 吴锐剑 林浩雯 王渠 李晓玲 黄宇戈 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第18期2217-2224,共8页

目的:采用网络药理学和分子对接技术研究花青素治疗阿尔兹海默病(AD)的潜在机制,并通过实验对预测关键靶点进行验证。方法:在药物靶点预测平台Swiss Target Prediction、Chembl数据库和CTD数据库上预测花青素的靶点,借助OMIM数据库和Gen... 目的:采用网络药理学和分子对接技术研究花青素治疗阿尔兹海默病(AD)的潜在机制,并通过实验对预测关键靶点进行验证。方法:在药物靶点预测平台Swiss Target Prediction、Chembl数据库和CTD数据库上预测花青素的靶点,借助OMIM数据库和GeneCards数据库检索AD的靶点;将化合物靶点与疾病靶点作交集得到花青素作用于AD的潜在靶点。使用STRING平台构建蛋白相互作用(PPI)网络,并通过网络拓扑分析筛选核心靶点。在Metascape平台中对交集靶点进行基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。最后进行分子对接及实验验证,进一步明确花青素作用于AD的核心靶点。结果:花青素与AD的靶点取交集后获得71个共同靶点,PPI网络拓扑分析发现血管内皮生长因子A(VEGFA),IL-6,原癌基因酪氨酸蛋白激酶src(SRC),肿瘤坏死因子(TNF),信号转导和转录激活因子3(STAT3),人前列腺素内过氧化物合酶2(PTGS2),丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶AKT(AKT1)等是花青素治疗AD的关键靶点。同时,分子对接及实验结果显示花青素与靶点PTGS2具有较好的亲和力,并且花青素可降低LPS诱导的BV2细胞中PTGS2蛋白的表达。KEGG通路富集分析结果显示,花青素治疗AD的通路涉及PI3K/AKT信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等。结论:花青素可能通过调控PI3K/AKT、Rap1、Ras、MAPK等多条信号通路,发挥减轻神经炎症反应、抑制细胞凋亡和氧化应激以及调节tau蛋白等多种作用,从而对AD起治疗作用。 展开更多

关键词 花青素 阿尔兹海默病 网络药理学 分子对接 人前列腺素内过氧化物合酶2(PTGS2) PI3K/AKT信号通路

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婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析 被引量：5

6

作者 赵延凤 黄宇戈 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期420-423,共4页

目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液... 目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon 31存在错义突变c.3617 G>T(Gly 1206 Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon 18存在错义突变c.7211 G>A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常。结论基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617 G>T(Gly 1206 Val)。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变

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Notch信号通路对VEGF促小鼠胚胎干细胞分化成为造血干/祖细胞的作用 被引量：4

7

作者 宋波 陈日玲 廖凤玲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1780-1784,共5页

目的:探讨Notch信号通路对小鼠胚胎干细胞(ESC)分化为造血干细胞/祖细胞(HSC/HPC)的影响。方法:小鼠胚胎干细胞体外增殖形成拟胚体;拟胚体体外诱导分化,分为EB组、实验对照组、VEGF、DAPT组、VEGF-DAPT组。流式细胞术检测HSC/HPC表型CD1... 目的:探讨Notch信号通路对小鼠胚胎干细胞(ESC)分化为造血干细胞/祖细胞(HSC/HPC)的影响。方法:小鼠胚胎干细胞体外增殖形成拟胚体;拟胚体体外诱导分化,分为EB组、实验对照组、VEGF、DAPT组、VEGF-DAPT组。流式细胞术检测HSC/HPC表型CD117+CD34+Sca1+; RT-PCR检测相关基因表达。结果:VEGF组诱导形成的HSC/HPC数目较对照组及EB组明显增多(P <0.05),提示VEGF促进ESC分化为HSC/HPC;DAPT组诱导分化的HSC/HPC数目较对照组及EB组增多(P <0.05),提示Notch信号通路阻断剂DAPT促进ESC分化为HSC/HPC;VEGF-DAPT组HSC/HPC较VEGF组HSC/HPC和DAPT组增多(P <0.05),提示DAPT、VEGF对促进ESC分化为HSC/HPC有协同作用。结论:Notch信号通路在VEGF促ESC分化为HSC/HP中起抑制作用。 展开更多

关键词 胚胎干细胞 NOTCH信号通路 造血干细胞 VEGF DAPT

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杨梅素通过诱导巨噬细胞自噬抑制NLRP3炎症小体激活 被引量：5

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作者 罗连响 黄芳芳 +1 位作者 吴锐剑 黄宇戈 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第15期1809-1813,1819,共6页

目的:探讨杨梅素对尼日利亚菌素(Nigericin)诱导的巨噬细胞中Nod样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体激活的影响。方法:将iBMDM细胞或THP-1细胞分为空白对照组、LPS组、LPS+Nigericin组和杨梅素治疗组(5μmo/l L、10μmo/l L、20μmo/l L),LPS+N... 目的:探讨杨梅素对尼日利亚菌素(Nigericin)诱导的巨噬细胞中Nod样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体激活的影响。方法:将iBMDM细胞或THP-1细胞分为空白对照组、LPS组、LPS+Nigericin组和杨梅素治疗组(5μmo/l L、10μmo/l L、20μmo/l L),LPS+Nigericin组和杨梅素治疗组使用Nigericin激活NLRP3炎症小体,杨梅素治疗组加Nigericin前给予杨梅素预处理。Western blot检测细胞上清液中IL-1β(p17)以及细胞裂解液中NLRP3、pro-IL-1β、pro-caspase-1、AMPK、P-AMPK、mTOR、P-mTOR、P62、Beclin-1和LC3的表达情况。免疫荧光法检测细胞内ASC斑点形成情况。流式细胞术检测细胞内ROS和线粒体ROS的表达变化。结果:杨梅素治疗组上清液中IL-1β(p17)的表达水平较LPS+Nigericin组降低,细胞裂解液中LC3Ⅱ/LC3Ⅰ、P62和Beclin-1的表达水平较LPS+Nigericin组升高,而NLRP3、pro-IL-1β、pro-caspase-1、AMPK、P-AMPK、mTOR、P-mTOR的表达与LPS+Nigericin组差异无统计学意义。此外,LPS+Nigericin组细胞内ASC斑点形成以及细胞内ROS和线粒体ROS的产生均较杨梅素治疗组增加。结论:杨梅素可通过抑制炎症小体的组装以及线粒体ROS的产生,并通过提高细胞自噬活动抑制NLRP3炎症小体激活。 展开更多

关键词 杨梅素 NLRP3炎症小体 白细胞介素-1Β 活性氧 自噬

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羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物和硫酸亚铁对缺铁性贫血大鼠治疗的对比研究 被引量：3

9

作者 黄明 叶春 +3 位作者 刘丽丽 田川 严伟健 叶中绿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期853-859,共7页

目的:观察比较羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物和硫酸亚铁对缺铁性贫血大鼠的治疗效果及对其胃黏膜的影响。方法:从35只SPF级别SD大鼠中随机选取出7只设为正常对照组(E),给予普通饲料和蒸馏水喂养。其余SD大鼠采用低铁饲料和蒸馏水喂养,加... 目的:观察比较羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物和硫酸亚铁对缺铁性贫血大鼠的治疗效果及对其胃黏膜的影响。方法:从35只SPF级别SD大鼠中随机选取出7只设为正常对照组(E),给予普通饲料和蒸馏水喂养。其余SD大鼠采用低铁饲料和蒸馏水喂养,加尾静脉连续放血法进行缺铁性贫血建模。建模成功后,随机分成4组,分别为胃黏膜空白对照组(A)、缺铁性贫血对照组(B)、硫酸亚铁组(C)、羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物(HPCTS-Fe^(2+))组(D),A组处死并取胃组织制作病理切片,E组继续予普通饲料和蒸馏水喂养,B、C、D组继续予低铁饲料和蒸馏水,另外C组和D组分别予硫酸亚铁溶液和HPCTS-Fe^(2+)溶液(铁均为每次4 mg/kg,每天2次)进行贫血恢复治疗。所有大鼠在治疗期间,定期检查Ret%、SF和血常规等指标。治疗6周后处死大鼠,取其胃组织制作胃病理切片,在光学显微镜下观察胃黏膜的情况。结果:造模前后对比,除正常对照组外4组大鼠毛色暗黄,趾腹逐渐变白,HGB、Hct、Ret%、MCV、MCH、MCHC、SF明显降低(P<0.05)。治疗前后对比,C、D组经治疗后毛色暗黄改善,趾腹逐渐变粉色,RBC、HGB、Hct、Ret%、MCV、MCH、MCHC、SF均明显升高,且高于B组(P<0.05)。D组HGB在治疗d 28时高于C组,Ret%在治疗d10、d14时高于C组(P<0.05)。治疗后C、D两组肝脾重量较B组减轻(P<0.05)。胃组织病理对比,A、B、D、E组大鼠胃黏膜未见明显破坏,C组胃黏膜有轻微刺激和损伤。结论:羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物溶液能提高缺铁性贫血SD大鼠的血红蛋白水平,作用比硫酸亚铁溶液强,对胃黏膜无损害。 展开更多

关键词 羟丙基壳聚糖亚铁离子配合物 缺铁性贫血 营养性 动物实验 副作用 新型补铁剂

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先天性肾病综合征芬兰型1例基因突变报告并文献复习 被引量：4

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作者 陈艳芸 章小雷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期445-448,共4页

目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均... 目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均为阴性,无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c.741G>A,p(.Trp 247^*),c.928G>A,p(.Asp 310 Asn),确诊为CNF。其中c.741G>A,p(.Trp 247^*),国内外均未见报道。结论新发现c.741G>A无义突变,丰富了NPHS1基因的突变谱。 展开更多

关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 基因突变

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PM_(2.5)长期暴露对小鼠骨髓造血内环境的毒性效应及壳寡糖的保护作用 被引量：2

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作者 何永忠 刘丽丽 +2 位作者 田川 莫笑欢 叶中绿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1478-1484,共7页

目的:探讨大气细颗粒物(PM_(2.5))长期暴露对小鼠骨髓造血内环境的毒性损伤作用及其可能的作用机制以及壳寡糖的保护作用。方法:采用不同剂量的壳寡糖(终浓度为150、300、600 mg/kg)处理PM_(2.5)染毒小鼠,按壳寡糖给药剂量分为:高剂量... 目的:探讨大气细颗粒物(PM_(2.5))长期暴露对小鼠骨髓造血内环境的毒性损伤作用及其可能的作用机制以及壳寡糖的保护作用。方法:采用不同剂量的壳寡糖(终浓度为150、300、600 mg/kg)处理PM_(2.5)染毒小鼠,按壳寡糖给药剂量分为:高剂量组、中剂量组、低剂量组,并设置模型组和药物组。采用ELISA法检测染毒及给药后骨髓基质中细胞因子IL-2、IL-8、TPO和VCAM-1的分泌,采用Western blot法测定骨髓组织中CXCL12和CXCR4蛋白的表达。结果:与对照组比较,模型组PM_(2.5)染毒小鼠骨髓组织中IL-2分泌明显减少,CXCL12表达明显下调,而IL-8、TPO、VCAM-1分泌显著增多,CXCR4表达水平明显上调(P<0.05)。与对照组、药物组及其他剂量组比较,高剂量组小鼠骨髓组织中IL-2分泌显著增多,IL-8、TPO、VCAM-1分泌显著减少(P<0.05)。结论:PM_(2.5)长期暴露对骨髓微环境有一定的毒性作用,而壳寡糖能一定程度上减轻PM_(2.5)对骨髓组织造成的病理性损伤及对骨髓微环境的毒性作用。 展开更多

关键词 PM_(2.5) 壳寡糖 小鼠 骨髓 免疫 炎症 细胞因子

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ACTL6B基因变异致发育性癫癎性脑病76型1例病例报告 被引量：1

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作者 罗晗 黄炳龙 +3 位作者 李承燕 王优 荣诗雯 敖当 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期241-242,共2页

1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频... 1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频繁,每天4次,遂至我院。患儿系G1P1,足月剖腹产出生,出生体重2900 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,无窒息抢救史。 展开更多

关键词 儿童医学中心 APGAR评分 窒息抢救 病例报告 基因变异 病例资料 出生体重 癫癎性脑病

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PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告

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作者 陈巧媚 李承燕 +2 位作者 曾词正 黄炳龙 杨麒平 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期395-397,共3页

1病例资料男,2月龄,因“反复抽搐1月”于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心。患儿重要临床信息时间轴见图1。家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常。父母表型正常,非近亲结婚,否认癫、发育迟缓及其他家族史。查体:头围40 ... 1病例资料男,2月龄,因“反复抽搐1月”于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心。患儿重要临床信息时间轴见图1。家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常。父母表型正常,非近亲结婚,否认癫、发育迟缓及其他家族史。查体:头围40 cm,身高63 cm,体重6 kg。现俯卧位不会抬头,有喂养困难。神志清,反应呆滞,追视、追声差,特殊面容(弓形眉、眼距宽、鼻梁低平、鼻尖宽大、宽唇、耳位低),胸骨左缘第3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,未向他处传导,肺部及腹部未见异常。四肢肌力正常,肌张力减低,病理征阴性。 展开更多

关键词 非近亲结婚 肌张力减低 收缩期杂音 病理征阴性 儿童医学中心 特殊面容 眼距 病例报告

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