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线粒体自噬调控哮喘的研究进展
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作者 何鎣芝 王优 +4 位作者 陈雪梅 谢谕威 敖当 柯创宏(综述) 李文(审校) 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期766-771,共6页
哮喘是一种特征明显的异质性疾病,主要表现为气道重塑和慢性气道炎症。临床上,哮喘的治疗主要依赖于激素类药物,但长期使用这些药物会带来显著的副作用。线粒体自噬是一个生物过程,它通过选择性地将受损线粒体递送到溶酶体进行降解。随... 哮喘是一种特征明显的异质性疾病,主要表现为气道重塑和慢性气道炎症。临床上,哮喘的治疗主要依赖于激素类药物,但长期使用这些药物会带来显著的副作用。线粒体自噬是一个生物过程,它通过选择性地将受损线粒体递送到溶酶体进行降解。随着对线粒体自噬研究的深入,发现其与哮喘的发生与发展密切相关。以线粒体自噬作为切入点,总结线粒体自噬调控哮喘的关键分子机制和调节剂,将有助于开发哮喘治疗的新干预靶点和策略。 展开更多
关键词 哮喘 气道重塑 线粒体自噬 Parkin依赖的线粒体自噬 非Parkin依赖的线粒体自噬 线粒体自噬抑制剂 线粒体自噬激动剂
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产前应激通过破坏子代肠道菌群导致疾病的研究进展
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作者 何鎣芝 曾词正 +4 位作者 陈雪梅 谢谕威 敖当 刘玲(综述) 李文(审校) 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第2期372-377,共6页
产前应激(PS)是母体妊娠时一种常见的全身性、非特异性应激反应。肠道菌群被称为人体的第二基因组,与人体各大系统相互作用。肠道菌群的改变会影响婴幼儿的发育和健康。随着研究技术的发展,逐渐揭示PS与子代肠道菌群失衡及多个系统疾病... 产前应激(PS)是母体妊娠时一种常见的全身性、非特异性应激反应。肠道菌群被称为人体的第二基因组,与人体各大系统相互作用。肠道菌群的改变会影响婴幼儿的发育和健康。随着研究技术的发展,逐渐揭示PS与子代肠道菌群失衡及多个系统疾病的关系。然而,PS破坏子代肠道微生物群的确切机制尚未完全清楚。该文通过对PS破坏子代肠道菌群导致疾病的现有研究进行总结,寻找未来的研究方向,以拓展对婴幼儿疾病发病机制的认知。 展开更多
关键词 产前应激 母体 肠道菌群 失调 子代 疾病
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基于扎根理论的医疗技术临床准入伦理审查评价指标体系构建研究 被引量:6
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作者 黄钢 马红霞 +3 位作者 谷平 张利滨 曾词正 王亚静 《中国医学伦理学》 2021年第2期220-226,共7页
选取2000—2015年间时任卫生部(国家卫计委)医学伦理专家委员会的专家、中华医学会医学伦理学分会时任常务委员的专家以“医疗技术伦理审查”为主题的、国内资深医学伦理学专家的论文资料及国内外医学伦理法规中有关伦理审查法规条文等... 选取2000—2015年间时任卫生部(国家卫计委)医学伦理专家委员会的专家、中华医学会医学伦理学分会时任常务委员的专家以“医疗技术伦理审查”为主题的、国内资深医学伦理学专家的论文资料及国内外医学伦理法规中有关伦理审查法规条文等资料78个文本,其中69个文本为编码研究资料,9个文本为理论饱和度检验文本。基于扎根理论,采用NVivo 10.0质性软件对78个文本进行开放性编码、关联编码和核心编码,构建了包含56个三级指标编码,16个二级指标编码,3个一级指标编码的医疗技术临床准入伦理审查评价指标体系的质化模型。 展开更多
关键词 扎根理论 伦理审查 评价体系 医疗技术
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OPHN1基因突变致X连锁智力障碍1例报告及文献复习
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作者 马红霞 郭予雄 翟琼香 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期331-334,共4页
目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。... 目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电;头颅磁共振提示大枕大池;韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA(p.K547fs*5),家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南,其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗,效果好。结论OPHN1移码突变c.1641delA(p.K547fs*5)为患儿X连锁智力障碍的致病基因,临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。 展开更多
关键词 OPHN1基因 X连锁智力障碍 癫痫 高度近视
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长链非编码RNA调控神经退行性疾病的研究进展 被引量:4
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作者 李文 赵斌 +6 位作者 郑春燕 张振华 马一明 赵江浩 李树朋 陈浩 冯杜 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2017年第1期100-102,共3页
长链非编码RNA(lncRNA)是一种新的调控基因表达的非编码RNA。它本身不编码蛋白质,其长度在200-100 000nt之间[1]。与其他的非编码RNA相比,lncRNA的特点表现为:类型多、作用模式多和数量多。lncRNA的功能特性在某种程度上取决于它在... 长链非编码RNA(lncRNA)是一种新的调控基因表达的非编码RNA。它本身不编码蛋白质,其长度在200-100 000nt之间[1]。与其他的非编码RNA相比,lncRNA的特点表现为:类型多、作用模式多和数量多。lncRNA的功能特性在某种程度上取决于它在染色体上的位置。 展开更多
关键词 神经变性疾病 阿尔茨海默病 帕金森病 肌萎缩侧索硬化 基因表达调控 微RNAS
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