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全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析
被引量：
3
1
作者
许传超
白云志
+5 位作者
许心舒
吕国丽
赖小平
陈锐
林汉光
邝文健
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2017年第4期339-343,共5页
目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,W...
目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。
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关键词
法医病理学
心肌病
肥厚性
猝死
心脏
外显子组
突变
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职称材料
粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性
2
作者
罗结珊
黄颖
+1 位作者
邝文健
许传超
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期657-661,共5页
对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、Penta E、D5S...
对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、Penta E、D5S818、D16S539、Penta D、TPOX、FGA等基因座上均存在显著性差异,与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中,可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定[2].
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关键词
法医遗传学
短串联重复
遗传多态性
遗传距离
粤西地区
汉族
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职称材料
题名
全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析
被引量：
3
1
作者
许传超
白云志
许心舒
吕国丽
赖小平
陈锐
林汉光
邝文健
机构
广东
医科
大学
广东医科大学司法鉴定中心
广州市公安局番禺区分局
广州市刑事科学技术研究所
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2017年第4期339-343,共5页
基金
2013年广东省自然基金资助项目(S2013040011977)
2015年度广东省自然科学基金资助项目(2015A030310456)
文摘
目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。
关键词
法医病理学
心肌病
肥厚性
猝死
心脏
外显子组
突变
Keywords
forensic pathology
cardiomyopathy, hypertrophic
death, sudden, cardiac
exome
mutation
分类号
DF795.1 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性
2
作者
罗结珊
黄颖
邝文健
许传超
机构
广东
医科
大学
基础医学院
茂名市公安刑事技术
中心
广东医科大学司法鉴定中心
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期657-661,共5页
基金
广东省自然科学基金资助项目(2015A030310456,S2013040011977)。
文摘
对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、Penta E、D5S818、D16S539、Penta D、TPOX、FGA等基因座上均存在显著性差异,与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中,可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定[2].
关键词
法医遗传学
短串联重复
遗传多态性
遗传距离
粤西地区
汉族
分类号
DF795.2 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析
许传超
白云志
许心舒
吕国丽
赖小平
陈锐
林汉光
邝文健
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2017
3
在线阅读
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职称材料
2
粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性
罗结珊
黄颖
邝文健
许传超
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2022
0
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