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48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 被引量:10
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作者 郑克勤 李永全 +3 位作者 潘超仁 周汝滨 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期33-35,共3页
本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遗传学分析,共发现染色体异常17例,占354%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因... 本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遗传学分析,共发现染色体异常17例,占354%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。 展开更多
关键词 闭经 原发性 细胞遗传学
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135例无精症患者的细胞遗传学分析———附1例世界首报染色体异常核型 被引量:8
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作者 周汝滨 李永全 +3 位作者 潘超仁 郑克勤 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期33-35,共3页
本文对来我室咨询的135例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型38例,其中47,XXY,t(6;9)(p21;q22)为世界首报核型。
关键词 无精症 异常核型 睾丸决定因子
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遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究
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作者 李永全 周汝滨 +3 位作者 郑克勤 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期14-15,共2页
一个13/21染色体罗伯逊易位家系中,易位染色体携带者4人,易位型先天愚型患者3人。易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论了罗伯逊易位的遗传机理。
关键词 染色体易位 罗伯逊易位 先天愚型 家系调查
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染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型) 被引量:2
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作者 周汝滨 李永全 +3 位作者 张晓云 潘超仁 廖霞 陈小萍 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期111-114,共4页
目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体 G显带分析 ,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者 3 5例 :常染色体相互易位 2 5例 ,罗伯逊易位 9例 ,复杂易... 目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体 G显带分析 ,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者 3 5例 :常染色体相互易位 2 5例 ,罗伯逊易位 9例 ,复杂易位 1例。其中 3例为世界首报异常核型 ,分别为 46,XX,t( 1;5 ) ( q3 2 ;q13 )、 46,XY,t( 3 ;12 ) ( q2 3 ;q2 4)和 46,XX,t( 11;12 ) ( q2 3 ;p13 )。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现。不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应 。 展开更多
关键词 染色体 平衡易位 异常孕产 携带者
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无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——附2例世界首报染色体异常核型 被引量:1
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作者 张晓云 李永全 +3 位作者 郑克勤 周汝滨 陈小萍 廖霞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期646-651,共6页
对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世... 对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转)。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。 展开更多
关键词 无精症 严重少精症 染色体畸变 AZFc区
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无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究
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作者 李永全 潘超仁 +1 位作者 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页
无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗(汗腺缺如)、毛发稀黄和牙齿发育不全。1993年6月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,6岁。因10天前... 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗(汗腺缺如)、毛发稀黄和牙齿发育不全。1993年6月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,6岁。因10天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就... 展开更多
关键词 遗传病 外胚层发育不良 无汗性 家系调查
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9号染色体臂间倒位21例分析 被引量:22
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作者 李永全 郑克勤 +3 位作者 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期10-12,共3页
在2 703 例遗传咨询门诊病例中检出9 号染色体臂间倒位21 例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。
关键词 人类 第9号染色体 臂间倒位 频率 遗传效应
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Y染色体异常29例分析 被引量:6
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作者 李永全 周汝滨 +3 位作者 郑克勤 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期15-17,共3页
本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数目异常(47XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、del(Y)3例、嵌合体die(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进... 本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数目异常(47XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、del(Y)3例、嵌合体die(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 展开更多
关键词 染色体异常 Y染色体 病例分析
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新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常 被引量:5
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作者 李永全 潘超仁 +3 位作者 周汝滨 郑克勤 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期24-26,共3页
本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、46,... 本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 展开更多
关键词 自然流产 染色体 染色体异常
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9种新的人类染色体异常核型报告 被引量:2
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作者 李永全 郑克勤 +3 位作者 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期13-15,共3页
发现9种新的人类染色体异常核型,分别为:46,XX,t(2;10)(q33;q11);46,XY,t(10;12)(q26;q22);46,XY,t(6;15)(p23;q23);46,XY,t(1;6)(p36;q... 发现9种新的人类染色体异常核型,分别为:46,XX,t(2;10)(q33;q11);46,XY,t(10;12)(q26;q22);46,XY,t(6;15)(p23;q23);46,XY,t(1;6)(p36;q21);46,XY,t(1;19)(p32;p13);46,XY,t(16;18)(q22;q21);46,XY,inv(1)(p36q25);46,XY,t(13;17)(q12;q25);46,XY,t(15;21)(q26;q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 展开更多
关键词 人类染色体 核型 自然流产 不育 染色体异常
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胆固醇酯转运蛋白基因-1337C/T多态与血脂异常及辛伐他汀疗效的相关性
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作者 李俊涛 王敏 +1 位作者 李果明 郑克勤 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1714-1717,共4页
目的探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者C... 目的探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-1337C/T多态性位点的基因型频率分布情况,并比较各项血脂水平及辛伐他汀调脂治疗效果与该多态位点基因型之间的关系。结果高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的改变量在-1337C/T多态各基因型组间差异有显著性(F=3.767,P=0.025),CC基因型患者HDL-C升高的幅度较之CT和TT基因型患者明显多出了0.098 mmol.L-1和0.139 mmol.L-1(P<0.05,P<0.01)。结论辛伐他汀调血脂效果与CETP基因-1337C/T多态性有关联。 展开更多
关键词 辛伐他汀 胆固醇酯转运蛋白基因 血脂异常 高密 度脂蛋白胆固醇 极低密度脂蛋白胆固醇 单核苷酸多态性
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