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染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展
被引量：
15
1
作者
谢文美
周凤娟
+1 位作者
王强
赵小荣
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015年第2期134-136,共3页
产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产...
产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。
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关键词
染色体
核型
G带
无创产前诊断
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题名
染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展
被引量：
15
1
作者
谢文美
周凤娟
王强
赵小荣
机构
平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015年第2期134-136,共3页
基金
2014年甘肃省高等学校科研项目(2014B-123)
文摘
产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。
关键词
染色体
核型
G带
无创产前诊断
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展
谢文美
周凤娟
王强
赵小荣
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015
15
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