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维生素D受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的相关性 被引量:6
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作者 裴继华 吴昊 +3 位作者 林秀清 金捷 丁然 蒋益 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期735-738,共4页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)频率显著降低(均P=0.001);TaqI的突变等位基因(C)和基因型(TC+CC)频率亦显著降低(均P<0.05)。分层分析显示与对照组相比,狭窄型CD患者中BsmI和TaqI的突变等位基因和基因型频率亦显著降低(均P<0.008 3)。随后的单倍型分析显示BsmI、ApaI和TaqI彼此紧密连锁,CD组中AAC单倍型频率显著低于对照组(P<0.05)。结论:VDR(BsmI、TaqI)基因突变可能降低CD,尤其是狭窄型CD的发病风险。AAC单倍型携带者罹患CD的风险性可能降低。 展开更多
关键词 克罗恩病 维生素D受体 单核苷酸多态性 单倍型
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