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转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响
1
作者
梁淑杰
彭乙华
+3 位作者
雷佳红
贾艾敏
蒋红
蔡燕
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期256-262,共7页
肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)...
肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型的致病原因,目前已报道的该基因的突变位点众多,如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点,但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的1例携带有HNF1α基因c.493T>C位点突变的MODY3患者,通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性,构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒,采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化,结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c.493T>C位点突变可能为致病性变异基因,Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。上述结果表明c.493T>C(p.Trp165Arg)变异显著影响HNF1α的表达量及稳定性,可能为其导致疾病发生的原因,为后续深入探究MODY3的分子致病机制提供了新的方向。
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关键词
MODY
HNF1α
基因突变
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题名
转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响
1
作者
梁淑杰
彭乙华
雷佳红
贾艾敏
蒋红
蔡燕
机构
川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心
川北医学院附属医院
内分泌科
川北医学院附属医院
风湿免疫研究所
川北
医学院
检验
医学院
川北
医学院
转化
医学
研究
中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期256-262,共7页
基金
川北医学院附属医院第一批临床研究课题(编号:2021LC009)
川北医学院博士启动基金项目(自然科学类)(编号:CBY22-QDA28)资助。
文摘
肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型的致病原因,目前已报道的该基因的突变位点众多,如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点,但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的1例携带有HNF1α基因c.493T>C位点突变的MODY3患者,通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性,构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒,采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化,结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c.493T>C位点突变可能为致病性变异基因,Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。上述结果表明c.493T>C(p.Trp165Arg)变异显著影响HNF1α的表达量及稳定性,可能为其导致疾病发生的原因,为后续深入探究MODY3的分子致病机制提供了新的方向。
关键词
MODY
HNF1α
基因突变
Keywords
maturity onset diabetes of young
hepatocyte nuclear factor 1α
mutation
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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作者
出处
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被引量
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1
转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响
梁淑杰
彭乙华
雷佳红
贾艾敏
蒋红
蔡燕
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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