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中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
被引量：
6
1
作者
李东明
黄秀宁
+6 位作者
赵桓
陈翔
杨万伟
彭振仁
梁丽芳
陈碧艳
何升
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期1804-1810,共7页
目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29...
目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%),其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532),其中--^(SEA)携带率为12.51%,其次-α^(3.7)携带率为5.70%,另--^(Thai)携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%,另--^(Thai)/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532),其中CD41-42携带率为3.63%,其次CD17携带率为2.55%,另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%;检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例,检出双重杂合子基因型5例,包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L),其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα复合CD41-42/N和--^(SEA)/αα复合CD17/N常见,分别占12.13%、9.63%和9.26%;另检出--^(SEA)/-α^(3.7)复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α^(3.7)/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例,无输血史,检出α^(WS)α/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--^(SEA)/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例,均有输血史。结论:广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样,以α-地中海贫血缺失型--^(SEA)/αα为主,--^(Thai)缺失型并不罕见,常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N,中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率,患者多需要输血治疗,本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。
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关键词
地中海贫血
育龄人群
基因表型
基因突变
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职称材料
题名
中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
被引量：
6
1
作者
李东明
黄秀宁
赵桓
陈翔
杨万伟
彭振仁
梁丽芳
陈碧艳
何升
机构
广西壮族自治区
妇幼保健
院
检验
科
广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室
广西出生缺陷防治基础研究重点实验室
崇左市妇幼保健院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期1804-1810,共7页
基金
国家自然科学基金(81660034)
中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016)
+2 种基金
广西卫生适宜技术开发项目(S2021071,S201613)
广西医学高层次骨干人才“139”计划(G202003023)
广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(21-220-22)。
文摘
目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%),其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532),其中--^(SEA)携带率为12.51%,其次-α^(3.7)携带率为5.70%,另--^(Thai)携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%,另--^(Thai)/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532),其中CD41-42携带率为3.63%,其次CD17携带率为2.55%,另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%;检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例,检出双重杂合子基因型5例,包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L),其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα复合CD41-42/N和--^(SEA)/αα复合CD17/N常见,分别占12.13%、9.63%和9.26%;另检出--^(SEA)/-α^(3.7)复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α^(3.7)/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例,无输血史,检出α^(WS)α/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--^(SEA)/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例,均有输血史。结论:广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样,以α-地中海贫血缺失型--^(SEA)/αα为主,--^(Thai)缺失型并不罕见,常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N,中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率,患者多需要输血治疗,本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。
关键词
地中海贫血
育龄人群
基因表型
基因突变
Keywords
thalassemia
childbearing-aged population
genotype
gene mutation
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
李东明
黄秀宁
赵桓
陈翔
杨万伟
彭振仁
梁丽芳
陈碧艳
何升
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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