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SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析
被引量：
5
1
作者
陈艳
冯永
杨柏球
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第4期387-391,共5页
目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase cha...
目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。MITF和SNAI2基因突变检测均正常。结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX10和MITF要作为候选基因。
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关键词
WAARDENBURG综合征
遗传性耳聋
SOX10基因
基因突变
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职称材料
题名
SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析
被引量：
5
1
作者
陈艳
冯永
杨柏球
机构
中南大学湘雅
医院
耳
鼻
咽喉
科
岳阳市第二人民医院耳鼻咽喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第4期387-391,共5页
基金
国家863计划(2007AA02Z445)
国家自然科学基金(30470954
+2 种基金
30671150)
"十一五"国家攻关计划(2007BA118B13)
高等学校博士学科点专项基金(20060533043)
文摘
目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。MITF和SNAI2基因突变检测均正常。结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX10和MITF要作为候选基因。
关键词
WAARDENBURG综合征
遗传性耳聋
SOX10基因
基因突变
Keywords
Waardenburg syndrome
Hereditary hearing loss
SOX10
Mutation
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R349.8 [医药卫生—基础医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析
陈艳
冯永
杨柏球
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
5
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引证文献
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