目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191d...目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G,2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果 19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA 12S r RNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。展开更多
目的探讨单孔腹腔镜技术在妇科良性病变手术中应用的可行性。方法将2010年4~10月10例单孔腹腔镜妇科手术与同期20例常规腹腔镜妇科手术进行比较。单孔腹腔镜手术在脐轮正中做一纵切口,穿刺插入有3个操作孔道的穿刺套管（Triport）,建立...目的探讨单孔腹腔镜技术在妇科良性病变手术中应用的可行性。方法将2010年4~10月10例单孔腹腔镜妇科手术与同期20例常规腹腔镜妇科手术进行比较。单孔腹腔镜手术在脐轮正中做一纵切口,穿刺插入有3个操作孔道的穿刺套管（Triport）,建立气腹,压力为12~13 mm Hg。Triport的3个孔道插入腹腔镜探头及操作器械进行手术,手术操作同常规腹腔镜。结果 2组手术均获成功,单孔腹腔镜组手术时间（53.5±10.6）min显著长于常规腹腔镜组（38.2±8.1）min（t=4.399,P=0.000）;单孔腹腔镜组术中出血量（31.5±16.7）ml与常规腹腔镜组（36.0±16.8）ml无显著差异（t=-0.693,P=0.494）;单孔腹腔镜组排气时间（34.1±5.9）h与常规腹腔镜组（34.3±6.4）h无显著差异（t=-0.693,P=0.494）;单孔腹腔镜组住院时间（3.1±0.6）d与常规腹腔镜组（3.2±0.9）d无显著差异（t=0.317,P=0.754）;单孔腹腔镜组术后病率（2/10,20%）与常规腹腔镜组（3/20,15%）无显著差异（Z=-0.173,P=0.862）。2组患者均无术中术后并发症发生。30例随访1~6个月,均无切口疝、出血、术后伤口感染等并发症。结论单孔腹腔镜技术尚处于起步阶段,手术有一定难度,手术时间延长,仍然是可以接受的。单孔腹腔镜技术对患者体表创伤更小,安全可行,美容效果佳。展开更多
文摘目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G,2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果 19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA 12S r RNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
文摘目的探讨单孔腹腔镜技术在妇科良性病变手术中应用的可行性。方法将2010年4~10月10例单孔腹腔镜妇科手术与同期20例常规腹腔镜妇科手术进行比较。单孔腹腔镜手术在脐轮正中做一纵切口,穿刺插入有3个操作孔道的穿刺套管（Triport）,建立气腹,压力为12~13 mm Hg。Triport的3个孔道插入腹腔镜探头及操作器械进行手术,手术操作同常规腹腔镜。结果 2组手术均获成功,单孔腹腔镜组手术时间（53.5±10.6）min显著长于常规腹腔镜组（38.2±8.1）min（t=4.399,P=0.000）;单孔腹腔镜组术中出血量（31.5±16.7）ml与常规腹腔镜组（36.0±16.8）ml无显著差异（t=-0.693,P=0.494）;单孔腹腔镜组排气时间（34.1±5.9）h与常规腹腔镜组（34.3±6.4）h无显著差异（t=-0.693,P=0.494）;单孔腹腔镜组住院时间（3.1±0.6）d与常规腹腔镜组（3.2±0.9）d无显著差异（t=0.317,P=0.754）;单孔腹腔镜组术后病率（2/10,20%）与常规腹腔镜组（3/20,15%）无显著差异（Z=-0.173,P=0.862）。2组患者均无术中术后并发症发生。30例随访1~6个月,均无切口疝、出血、术后伤口感染等并发症。结论单孔腹腔镜技术尚处于起步阶段,手术有一定难度,手术时间延长,仍然是可以接受的。单孔腹腔镜技术对患者体表创伤更小,安全可行,美容效果佳。
