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题名线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析
被引量：2
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作者
陈晓娟
王丽红
冯梅
张改秀
宋文惠
蔚京京
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机构
山西省儿童医院内分泌遗传代谢科
山西医科大学儿科医学系
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期598-600,604,共4页
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文摘
目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。
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关键词
脱氧鸟苷激酶
线粒体DNA缺失综合征
低血糖症
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Keywords
deoxyguanosine kinase
mitochondrial DNA depletion syndrome
hypoglycemia
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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