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黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究
被引量：
3
1
作者
石秀玉
丁瑛雪
+2 位作者
刘占利
石凯丽
邹丽萍
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2012年第5期563-572,共10页
目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及...
目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性;SHEsis和Haploview3.32程序构建单体型,分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率,并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示,MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点,其中-2T>C为新发现位点,3个单核苷酸多态性位点(rs1893220、rs2186944和-2T>C)组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.04,0.02,0.01)。常见单体型TCCT对婴儿痉挛症的发生具有保护作用(P=0.00),且TCCT携带者比非携带者对促肾上腺皮质激素治疗更为敏感(P=0.00)。体外功能学研究证实,MC2R基因TCCT型启动子转录效率是TCCC的4倍(P=0.00),经促肾上腺皮质激素刺激后含TCCT单体型启动子MC2R mRNA表达水平上调5倍(P=0.00),而含TCCC单体型启动子仅上调1.50倍(P>0.05)。MC4R基因启动子区单核苷酸多态性位点rs11872992与婴儿痉挛症的发生有关,婴儿痉挛症组患儿TC型频率低于正常对照组(P=0.00);T型等位基因携带者对促肾上腺皮质激素治疗效果优于非T型等位基因携带者(P=0.01)。但MC3R单核苷酸多态性组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑皮质素受体单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发生有一定关系,并可影响促肾上腺皮质激素治疗的反应性。这一发现有助于理解婴儿痉挛症的发病机制,并为临床早期预测促肾上腺皮质激素治疗反应提供一定线索。
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关键词
受体
黑皮质素
多态现象
遗传
基因
痉挛
婴儿
促肾上腺皮质激素
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职称材料
题名
黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究
被引量：
3
1
作者
石秀玉
丁瑛雪
刘占利
石凯丽
邹丽萍
机构
解放军总
医院儿
童医学中心
首都医科大学附属北京友谊
医院儿
科
浙江省杭州市第一人民
医院儿
科
山西省儿童医院儿内科
首都医科大学附属北京
儿童
医院
神经
内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2012年第5期563-572,共10页
基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(项目编号:2012CB517903)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81211140048)
+5 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30770747)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81071036)
北京市自然科学基金资助项目(项目编号:7081002)
北京首发基金资助项目(项目编号:2003-2037)
国家卫生行业专项科研基金资助项目(项目编号:200802074)
中国博士后科学基金资助项目(项目编号:201150M1529)~~
文摘
目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性;SHEsis和Haploview3.32程序构建单体型,分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率,并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示,MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点,其中-2T>C为新发现位点,3个单核苷酸多态性位点(rs1893220、rs2186944和-2T>C)组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.04,0.02,0.01)。常见单体型TCCT对婴儿痉挛症的发生具有保护作用(P=0.00),且TCCT携带者比非携带者对促肾上腺皮质激素治疗更为敏感(P=0.00)。体外功能学研究证实,MC2R基因TCCT型启动子转录效率是TCCC的4倍(P=0.00),经促肾上腺皮质激素刺激后含TCCT单体型启动子MC2R mRNA表达水平上调5倍(P=0.00),而含TCCC单体型启动子仅上调1.50倍(P>0.05)。MC4R基因启动子区单核苷酸多态性位点rs11872992与婴儿痉挛症的发生有关,婴儿痉挛症组患儿TC型频率低于正常对照组(P=0.00);T型等位基因携带者对促肾上腺皮质激素治疗效果优于非T型等位基因携带者(P=0.01)。但MC3R单核苷酸多态性组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑皮质素受体单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发生有一定关系,并可影响促肾上腺皮质激素治疗的反应性。这一发现有助于理解婴儿痉挛症的发病机制,并为临床早期预测促肾上腺皮质激素治疗反应提供一定线索。
关键词
受体
黑皮质素
多态现象
遗传
基因
痉挛
婴儿
促肾上腺皮质激素
Keywords
Receptors, melanocortin
Polymorphism, genetic
Genes
Spasms, infantile
Adrenocorticotrooic hormone
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究
石秀玉
丁瑛雪
刘占利
石凯丽
邹丽萍
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2012
3
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