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单链构象加异源双链提高基因突变筛查准确性 被引量:2
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作者 陈曦 陈来照 +2 位作者 黎锦如 陈玲 潘勇辉 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第B03期31-33,共3页
【目的】比较单链构象多态性分析(SSCP)和异源双链分析(HA)在基因突变筛查中的意义。【方法】在帕金森病人和正常对照中,同时应用这两种实验方法筛查α-共核蛋白基因3、4外显子突变,电泳结果由测序考证。【结果】对照组第29号标本3号外... 【目的】比较单链构象多态性分析(SSCP)和异源双链分析(HA)在基因突变筛查中的意义。【方法】在帕金森病人和正常对照中,同时应用这两种实验方法筛查α-共核蛋白基因3、4外显子突变,电泳结果由测序考证。【结果】对照组第29号标本3号外显子 SSCP 存在单链泳动异常。但 HA 检测无双链泳动异常,测序证实无基因突变。其它标本 SSCP 和 HA 检测均未发现异常泳动。【结论】将单链构象分析和异源双链分析相结合应用于基因突变筛查,既不用增加试剂、设备和技术难度,又可以优势互补,利于提高检测的准确性。 展开更多
关键词 多态现象 单链构象 异源双链分析 DNA突变分析
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中国家族性帕金森病与α-触核蛋白基因G88C、G209A突变相关性研究 被引量:1
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作者 陈玲 仝海波 +3 位作者 陈曦 徐严明 潘勇辉 黎锦如 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期349-351,共3页
目的 筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α 触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变。方法 利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp4 5Ⅰ限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对来自 10个家族的 2 0名家族性帕金森病患者和 6 7例散发性帕金森病患者的... 目的 筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α 触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变。方法 利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp4 5Ⅰ限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对来自 10个家族的 2 0名家族性帕金森病患者和 6 7例散发性帕金森病患者的α 触核蛋白基因 3、4号外显子进行检测。结果 所有血标本的扩增产物经MvaⅠ和Tsp4 5Ⅰ酶切后未见小分子片段。结论 α 触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变不是中国家族性帕金森病的突变热点。 展开更多
关键词 帕金森病 α-触核蛋白 G88C G209A 基因突变 相关性研究
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