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无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株选择性剪接的研究
被引量：
1
1
作者
王刚
孙雯雯
+7 位作者
朱履锴
马艳春
张夏林
张建华
任娟
秦秀玉
杨林花
柴宝峰
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期228-232,共5页
目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因(Mini-hF9)及其无义突变体分别转染哺乳动物细胞HeLa,经G418抗性筛选、单克隆化得到稳定细胞株;通过RT-PCR及Western blot分别检...
目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因(Mini-hF9)及其无义突变体分别转染哺乳动物细胞HeLa,经G418抗性筛选、单克隆化得到稳定细胞株;通过RT-PCR及Western blot分别检测稳定细胞株中Mini-hF9基因mRNA的选择性剪接及蛋白表达情况。结果:成功构建了野生型和无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株HeLa-F9-WT、HeLa-F9-M1和HeLa-F9-M2。野生型稳定细胞株HeLa-F9-WT中扩增到正常剪接产物Norm;无义突变稳定细胞株HeLa-F9-M1中扩增到Norm和Alt-S1这两种剪接产物,HeLa-F9-M2中扩增到Norm、Alt-S1和Alt-S2这三种剪接产物。结论:无义突变的凝血因子IX基因可能触发无义相关的选择性剪接(NAS)途径,导致选择性剪接的产生。
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关键词
血友病
凝血因子Ⅸ小基因
无义突变
稳定细胞株
无义相关的选择性剪接
在线阅读
下载PDF
职称材料
单中心重型血友病A患者FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生的相关性分析
被引量：
4
2
作者
朱履锴
张夏林
+3 位作者
刘秀娥
秦秀玉
王刚
杨林花
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期1536-1540,共5页
目的:探讨重型血友病A(Hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)抑制物的产生与FⅧ基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生情况,分为高风险突变组(包...
目的:探讨重型血友病A(Hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)抑制物的产生与FⅧ基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生情况,分为高风险突变组(包括1倒位、大片段缺失、无义突变)、低风险突变组(包括错义突变、小缺失/插入、剪接位点突变)和22倒位组。分析重型HA患者FⅧ基因型与FⅧ抑制物产生的关联性。结果:172例重型HA患者中,21例患者产生了FⅧ抑制物,高风险组FⅧ抑制物10例,发生率为32%(大片段缺失75%,1倒位43%,无义突变20%),低风险组FⅧ抑制物2例,发生率为5%(错义突变6%,小缺失/插入5%,剪接位点突变0%),22倒位组FⅧ抑制物9例,发生率为9%。与22倒位组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=4.7,95%CI:1.7-13.0),低风险组与22倒位FⅧ抑制物发生风险无明显差异(OR=0.5,95%CI:0.1-2.3)。与低风险组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=9.8,95%CI:2.0-48.7)。结论:FⅧ基因发生1倒位、大片段缺失、无义突变是重型HA患者FⅧ抑制物产生的危险因素。
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关键词
血友病A
因子Ⅷ
FⅧ抑制物
FⅧ基因突变
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职称材料
题名
无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株选择性剪接的研究
被引量：
1
1
作者
王刚
孙雯雯
朱履锴
马艳春
张夏林
张建华
任娟
秦秀玉
杨林花
柴宝峰
机构
山西
医科
大学
第二临床医学院(
山西
医科
大学
第二医院)
血液
科
山西医科大学血液病学研究所
山西
大学
化学生物学与分子工程教育部重点实验室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期228-232,共5页
基金
国家自然科学基金(81700182,31772450,81970172)
山西省重点研发计划(201803D31123)。
文摘
目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因(Mini-hF9)及其无义突变体分别转染哺乳动物细胞HeLa,经G418抗性筛选、单克隆化得到稳定细胞株;通过RT-PCR及Western blot分别检测稳定细胞株中Mini-hF9基因mRNA的选择性剪接及蛋白表达情况。结果:成功构建了野生型和无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株HeLa-F9-WT、HeLa-F9-M1和HeLa-F9-M2。野生型稳定细胞株HeLa-F9-WT中扩增到正常剪接产物Norm;无义突变稳定细胞株HeLa-F9-M1中扩增到Norm和Alt-S1这两种剪接产物,HeLa-F9-M2中扩增到Norm、Alt-S1和Alt-S2这三种剪接产物。结论:无义突变的凝血因子IX基因可能触发无义相关的选择性剪接(NAS)途径,导致选择性剪接的产生。
关键词
血友病
凝血因子Ⅸ小基因
无义突变
稳定细胞株
无义相关的选择性剪接
Keywords
hemophilia
Mini-hF9 gene
nonsense mutation
stable cell strain
nonsense-associated altered splicing
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
在线阅读
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职称材料
题名
单中心重型血友病A患者FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生的相关性分析
被引量：
4
2
作者
朱履锴
张夏林
刘秀娥
秦秀玉
王刚
杨林花
机构
山西医科大学血液病学研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期1536-1540,共5页
基金
国家自然科学基金(81970172,81700182)
山西省重点研发计划(201803D31123)。
文摘
目的:探讨重型血友病A(Hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)抑制物的产生与FⅧ基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生情况,分为高风险突变组(包括1倒位、大片段缺失、无义突变)、低风险突变组(包括错义突变、小缺失/插入、剪接位点突变)和22倒位组。分析重型HA患者FⅧ基因型与FⅧ抑制物产生的关联性。结果:172例重型HA患者中,21例患者产生了FⅧ抑制物,高风险组FⅧ抑制物10例,发生率为32%(大片段缺失75%,1倒位43%,无义突变20%),低风险组FⅧ抑制物2例,发生率为5%(错义突变6%,小缺失/插入5%,剪接位点突变0%),22倒位组FⅧ抑制物9例,发生率为9%。与22倒位组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=4.7,95%CI:1.7-13.0),低风险组与22倒位FⅧ抑制物发生风险无明显差异(OR=0.5,95%CI:0.1-2.3)。与低风险组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=9.8,95%CI:2.0-48.7)。结论:FⅧ基因发生1倒位、大片段缺失、无义突变是重型HA患者FⅧ抑制物产生的危险因素。
关键词
血友病A
因子Ⅷ
FⅧ抑制物
FⅧ基因突变
Keywords
hemophilia A
factorⅧ
FⅧinhibitor
FⅧgene mutation
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株选择性剪接的研究
王刚
孙雯雯
朱履锴
马艳春
张夏林
张建华
任娟
秦秀玉
杨林花
柴宝峰
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
在线阅读
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职称材料
2
单中心重型血友病A患者FⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生的相关性分析
朱履锴
张夏林
刘秀娥
秦秀玉
王刚
杨林花
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
4
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