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山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查
被引量：
12
1
作者
张强伟
张芩娜
杨向茹
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期224-226,共3页
目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mito...
目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
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关键词
耳聋
基因诊断
GJB2
SLC26A4
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职称材料
一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测
被引量：
4
2
作者
赵芳
张芩娜
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期40-45,共6页
目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase...
目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA A1555G突变。结果家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变,其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变。结论线粒体DNAA1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点。
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关键词
耳聋
线粒体基因
氨基糖苷类抗生素
基因芯片
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职称材料
题名
山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查
被引量：
12
1
作者
张强伟
张芩娜
杨向茹
机构
山西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期224-226,共3页
基金
山西省卫生厅科技攻关项目200807
文摘
目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
关键词
耳聋
基因诊断
GJB2
SLC26A4
Keywords
Deafness
Genetic diagnosis
GJB2
SLC26A4
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测
被引量：
4
2
作者
赵芳
张芩娜
机构
山西
医科
大学
第一
附属
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期40-45,共6页
基金
山西省卫生厅科技攻关项目200807
文摘
目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA A1555G突变。结果家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变,其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变。结论线粒体DNAA1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点。
关键词
耳聋
线粒体基因
氨基糖苷类抗生素
基因芯片
Keywords
Hearing loss
Mitochondrial DNA
Aminogloside antibiotics
DNA microarray
分类号
R764.433 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R342.4 [医药卫生—基础医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查
张强伟
张芩娜
杨向茹
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测
赵芳
张芩娜
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
4
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